Les mutations génétiques nouvelles peuvent expliquer la tige entre le cholestérol HDL élevé et le risque réduit de cardiopathie

Les chercheurs à l'École de Médecine d'Université du Maryland (UMSOM) ont découvert les mutations génétiques qui peuvent expliquer pourquoi les gens avec des hauts niveaux de cholestérol (HDL) de lipoprotéine de haute densité, le « bon cholestérol, » ont un risque réduit de maladie coronarienne.

Des taux de HDL élevés sont associés à la longévité dans les familles, proposant la possibilité d'un lien génétique. La lipoprotéine lourde a également les propriétés antioxydantes et anti-inflammatoires qui peuvent contribuer à la protection de coeur.

Pour autoguider dedans sur le lien génétique, les chercheurs ont examiné les bases de données de grande puissance de cardiopathie et se sont concentrés sur les patients qui avaient été interviewés avec un test génétique approfondi.

Les chercheurs disent leurs découvertes, publiées dans le tourillon de Lipidology clinique, pourraient ouvrir la trappe aux voies neuves de réduire le risque cardiovasculaire.

« Nous avons essayé de recenser les gènes nouveaux liés à la lipoprotéine lourde très élevée, trouvée environ cents gènes que qui pourraient avoir adapté la configuration, puis éliminé la plupart d'entre eux parce qu'ils ont été également trouvés dans les gens avec la lipoprotéine lourde inférieure, » dit l'auteur supérieur de l'étude, Michael Miller, DM, professeur de médicament cardiovasculaire, épidémiologie et santé publique à UMSOM, et directeur du centre pour la cardiologie préventive, centre médical d'Université du Maryland. « Éventuel, nous avons trouvé huit gènes qui peuvent d'une certaine manière protéger le coeur, quoique sept d'entre eux n'aient pas été particulièrement liés au métabolisme de lipoprotéine lourde. »

Des taux de HDL sont exprimés en milligrammes selon le décilitre (mg/dl) du sang. Le numéro typique est 45 pour les hommes, et 55 pour des femmes. Cette étude a regardé des gens avec des taux de HDL de 80 mg/dl ou plus élevé, comprenant bien plus de 100. La lipoprotéine lourde extrêmement élevée est connue comme hyperalphalipoproteinemia (HALP).

Dans certains cas, l'effet cardioprotective lié à HALP était inattendu. « Nous étions étonnés de constater que certains des patients élevés de lipoprotéine lourde qui étaient des fumeurs, ont eu l'hypertension et étaient plus âgés, dans leur 70s ou 80s, n'avaient pas remarqué un événement coronarien tel qu'une crise cardiaque, » dit M. Miller.

Les chercheurs ont tiré de six sources différentes où un ordonnancement entier appelé d'exome de technique de dépistage génétique (WES) a été employé pour recenser des variations génétiques. Les sources ont compris la clinique préventive de cardiologie d'Université du Maryland, les santés cardiovasculaires étudient (CHS), des études de coeur de Jackson (JHS), étude multi-ethnique de l'athérosclérose (MESA), l'étude de coeur de Framingham (FHS) et la population amish de vieille commande de Lancaster, PA. De 1.645 sujets, les chercheurs ont recensé 72 avec la lipoprotéine lourde très élevée.

M. Miller dit qu'il y a des défis en fonctionnant avec la lipoprotéine lourde. « Pensez à la lipoprotéine lourde comme cargo qui transporte non seulement le cholestérol pour la disposition (son fonctionnement plus réputé) mais contenez également au moins 80 protéines différentes. La relation entre la lipoprotéine lourde et plusieurs de ces protéines n'est pas comprise bonne, » il dit.

« Cette étude est une première étape importante vers comprendre s'il y a quelque chose davantage à ces gènes, » dit E. Albert Reece, DM, PhD, MBA, vice président exécutif pour des affaires médicales à l'Université du Maryland, John Z. et professeur d'Akiko K. Bowers Distinguished et doyen d'UMSOM. « Par exemple, ces gènes peuvent affecter le métabolisme des lipides des voies qui n'ont pas été comprises précédemment. Une question relative est si un effet sur le métabolisme des lipides implique également des changements du risque de maladie cardiaque. »

Source : http://www.medschool.umaryland.edu/news/2018/Novel-Gene-Mutations-Linked-to-High-HDL-Cholesterol-and-Apparent-Protection-from-Heart-Disease.html