Le mutazioni genetiche novelle possono spiegare il collegamento fra l'alto colesterolo di HDL ed il rischio diminuito della malattia di cuore

I ricercatori alla scuola di medicina dell'università del Maryland (UMSOM) hanno scoperto le mutazioni genetiche che possono spiegare perché la gente con gli alti livelli del colesterolo della lipoproteina (HDL) ad alta densità, “il buon colesterolo,„ ha un rischio diminuito di coronaropatia.

I livelli elevati di HDL sono associati con la longevità in famiglie, suggerenti la possibilità di una connessione genetica. HDL egualmente ha beni antiossidanti ed antinfiammatori che possono contribuire alla protezione del cuore.

Per puntare la connessione genetica, i ricercatori hanno esaminato i database su grande scala della malattia di cuore ed hanno messo a fuoco sui pazienti che erano stati schermati con un'estesa prova genetica.

I ricercatori dicono i loro risultati, pubblicati nel giornale di Lipidology clinico, potrebbero aprire la porta ai nuovi modi diminuire il rischio cardiovascolare.

“Abbiamo provato ad identificare i geni novelli connessi con HDL molto alto, trovato circa cento geni che che potrebbero misura il reticolo, quindi eliminato la maggior parte di loro perché egualmente sono stati trovati nella gente con HDL basso,„ dice l'autore senior dello studio, Michael Miller, il MD, professore di medicina cardiovascolare, l'epidemiologia & salute pubblica a UMSOM e Direttore del centro per la cardiologia preventiva, centro medico dell'università del Maryland. “Infine, abbiamo trovato otto geni che possono proteggere in qualche modo il cuore, anche se sette di loro specificamente non sono stati collegati al metabolismo di HDL.„

I livelli di HDL sono espressi nei milligrammi per decilitro (mg/dL) di sangue. Il numero tipico è 45 per gli uomini e 55 per le donne. Questo studio ha esaminato la gente con i livelli di HDL di 80 mg/dL o più alto, includenti bene oltre 100. HDL estremamente alto è conosciuto come hyperalphalipoproteinemia (HALP).

In alcuni casi, l'effetto cardioprotective connesso con HALP era inatteso. “Siamo stati sorpresi trovare che alcuni di alti pazienti di HDL che erano fumatori, hanno avuti ipertensione ed erano più vecchi, nel loro 70s o 80s, non avevano avvertito un evento coronario quale un attacco di cuore,„ diciamo il Dott. Miller.

I ricercatori hanno ricavato da sei sorgenti differenti dove una tecnica genetica della selezione chiamata intero ordinamento del exome (WES) è stata usata per identificare le variazioni genetiche. Le sorgenti hanno incluso la clinica preventiva della cardiologia dell'università del Maryland, lo studio cardiovascolare di salubrità (CHS), lo studio del cuore di Jackson (JHS), lo studio Multi-Etnico su aterosclerosi (MESA), lo studio del cuore di Framingham (FHS) e la popolazione di Amish di vecchio ordine di Lancaster, PA. Di 1.645 oggetti, i ricercatori hanno identificato 72 con HDL molto alto.

Il Dott. Miller dice che ci sono sfide nel lavoro con HDL. “Pensi a HDL come nave da carico che non solo trasporta il colesterolo per disposizione (la sua funzione più ben nota) ma egualmente contiene almeno 80 proteine differenti. La relazione fra HDL e molti di queste proteine non è capita buona,„ dice.

“Questo studio è un primo punto importante verso la comprensione se c'è qualche cosa più a questi geni,„ dice E. Albert Reece, MD, PhD, MBA, vice presidente esecutivo per gli affari medici all'università del Maryland, il John Z. e professore di Akiko K. Bowers Distinguished e decano di UMSOM. “Per esempio, questi geni possono pregiudicare il metabolismo dei lipidi nei modi che non sono stati capiti precedentemente. Una domanda relativa è se un effetto sul metabolismo dei lipidi egualmente implica i cambiamenti nel rischio di malattia di cuore.„

Sorgente: http://www.medschool.umaryland.edu/news/2018/Novel-Gene-Mutations-Linked-to-High-HDL-Cholesterol-and-Apparent-Protection-from-Heart-Disease.html