As mutações genéticas novas podem explicar a relação entre o colesterol alto de HDL e o risco reduzido da doença cardíaca

Os pesquisadores na Faculdade de Medicina da Universidade de Maryland (UMSOM) descobriram as mutações genéticas que podem explicar porque os povos com níveis elevados de colesterol da lipoproteína (HDL) high-density, o “bom colesterol,” têm um risco reduzido de doença cardíaca coronária.

Os níveis altos de HDL são associados com a longevidade nas famílias, sugerindo a possibilidade de uma conexão genética. HDL igualmente tem as propriedades antioxidantes e anti-inflamatórios que podem contribuir à protecção do coração.

Para dirigir dentro na conexão genética, os pesquisadores examinaram bases de dados em grande escala da doença cardíaca e focalizaram-nas nos pacientes que tinham sido seleccionados com um teste genético extensivo.

Os pesquisadores dizem seus resultados, publicados no jornal de Lipidology clínico, poderiam abrir a porta às maneiras novas de reduzir o risco cardiovascular.

“Nós tentamos identificar os genes novos associados com o HDL muito alto, encontrado aproximadamente cem genes que que poderiam ter cabido o teste padrão, a seguir eliminado a maioria dele porque foram encontrados igualmente nos povos com baixo HDL,” diz o autor superior do estudo, Michael Miller, DM, professor da medicina cardiovascular, a epidemiologia & saúde pública em UMSOM, e director do centro para a cardiologia preventiva, centro médico da Universidade de Maryland. “Finalmente, nós encontramos oito genes que podem de algum modo proteger o coração, mesmo que sete deles não sejam ligados especificamente ao metabolismo de HDL.”

Os níveis de HDL são expressados nos miligramas pelo decilitro (mg/dL) do sangue. O número típico é 45 para homens, e 55 para mulheres. Este estudo olharam povos com os níveis de HDL de 80 mg/dL ou mais alto, incluindo bem sobre 100. HDL extremamente alto é sabido como o hyperalphalipoproteinemia (HALP).

Em alguns casos, o efeito cardioprotective associado com o HALP era inesperado. “Nós fomos surpreendidos encontrar que alguns dos pacientes altos de HDL que eram fumadores, tinham a hipertensão e eram mais idosos, em seu 70s ou 80s, não tinham experimentado um evento coronário tal como um cardíaco de ataque,” dizemos o Dr. Miller.

Os pesquisadores seleccionaram de seis fontes diferentes onde uma técnica genética da selecção chamada arranjar em seqüência inteiro do exome (WES) foi usada para identificar variações genéticas. As fontes incluíram a clínica preventiva da cardiologia da Universidade de Maryland, o estudo cardiovascular da saúde (CHS), o estudo do coração de Jackson (JHS), o estudo Multi-Étnico da aterosclerose (MESA), o estudo do coração de Framingham (FHS) e a população de Amish do pedido velho de Lancaster, Pa. De 1.645 assuntos, os pesquisadores identificaram 72 com o HDL muito alto.

O Dr. Miller diz que há uns desafios no trabalho com HDL. “Pense de HDL como um navio de carga que transporte não somente o colesterol para a eliminação (sua função mais conhecida) mas igualmente contenha pelo menos 80 proteínas diferentes. O relacionamento entre HDL e muitos destas proteínas não é compreendida boa,” diz.

“Este estudo é uma primeira etapa importante para a compreensão de se há qualquer coisa mais a estes genes,” diz E. Albert Reece, DM, PhD, MBA, vice-presidente executivo para casos médicos na Universidade de Maryland, John Z. e professor de Akiko K. Caramanchão Distinto e decano de UMSOM. “Por exemplo, estes genes podem afectar o metabolismo de lipido nas maneiras que não têm sido compreendidas previamente. Uma pergunta relacionada é se um efeito no metabolismo de lipido igualmente implica mudanças no risco de doença cardíaca.”

Source: http://www.medschool.umaryland.edu/news/2018/Novel-Gene-Mutations-Linked-to-High-HDL-Cholesterol-and-Apparent-Protection-from-Heart-Disease.html