Las mutaciones genéticas nuevas pueden explicar eslabón entre el alto colesterol de HDL y el riesgo reducido de la enfermedad cardíaca

Los investigadores en la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland (UMSOM) han destapado las mutaciones genéticas que pueden explicar porqué la gente con niveles del colesterol de la lipoproteína (HDL) de alta densidad, el “buen colesterol,” tiene un riesgo reducido de enfermedad cardíaca coronaria.

Los altos niveles de HDL se asocian a longevidad en las familias, sugiriendo la posibilidad de una conexión genética. HDL también tiene propiedades antioxidantes y antiinflamatorias que puedan contribuir a la protección del corazón.

Para dirigirse hacia adentro en la conexión genética, los investigadores examinaron bases de datos en grande de la enfermedad cardíaca y se centraron en los pacientes que habían sido revisados con una prueba genética extensa.

Los investigadores dicen sus conclusión, publicadas en el gorrón de Lipidology clínico, podrían abrir la puerta en las nuevas maneras de reducir riesgo cardiovascular.

“Intentamos determinar los genes nuevos asociados a HDL muy alto, encontrado alrededor de cientos genes que habrían podido ajustar la configuración, después eliminado la mayor parte de le porque también los encontraron en gente con HDL inferior,” dice al autor mayor del estudio, Michael Miller, Doctor en Medicina, profesor del remedio cardiovascular, epidemiología y salud pública en UMSOM, y director del centro para la cardiología preventiva, centro médico de la Universidad de Maryland. “Final, encontramos ocho genes que pueden proteger de alguna manera el corazón, aunque siete de ellos no se han conectado específicamente al metabolismo de HDL.”

Los niveles de HDL se expresan en miligramos por el decilitro (mg/dL) de la sangre. El número típico es 45 para los hombres, y 55 para las mujeres. Este estudio observaba a gente con los niveles de HDL de 80 mg/dL o más alto, incluyendo bastante por encima de 100. HDL extremadamente alto se conoce como hyperalphalipoproteinemia (HALP).

En algunos casos, el efecto cardioprotective asociado a HALP era inesperado. “Nos sorprendieron encontrar que algunos de los altos pacientes de HDL que eran fumadores, tenían tensión arterial alta y eran más viejos, en su 70s o 80s, no habían experimentado una acción coronaria tal como un ataque del corazón,” decimos al Dr. Miller.

Los investigadores extrajeron a partir de seis diferentes fuentes donde una técnica genética de la investigación llamada secuencia entera del exome (WES) fue utilizada para determinar variaciones genéticas. Las fuentes incluyeron la clínica preventiva de la cardiología de la Universidad de Maryland, el estudio cardiovascular de la salud (CHS), el estudio del corazón de Jackson (JHS), el estudio Multi-Étnico de la ateroesclerosis (MESA), el estudio del corazón de Framingham (FHS) y la población de Amish de la vieja orden de Lancaster, PA. De 1.645 temas, los investigadores determinaron 72 con HDL muy alto.

El Dr. Miller dice que hay retos en el trabajo con HDL. “Piense en HDL como buque de carga que no sólo transporte el colesterol para la eliminación (su función más bien conocida) pero también contiene por lo menos 80 diversas proteínas. El lazo entre HDL y muchos de estas proteínas no es haber entendido bien,” él dice.

“Este estudio es un primer paso importante hacia la comprensión de si hay cualquier cosa más a estos genes,” dice a E. Albert Reece, Doctor en Medicina, doctorado, MBA, vicepresidente ejecutivo para los asuntos médicos en la Universidad de Maryland, Juan Z. y profesor de Akiko K. Bowers Distinguished y decano de UMSOM. “Por ejemplo, estos genes pueden afectar a metabolismo de lípido de las maneras que no se han entendido previamente. Una pregunta relacionada es si un efecto sobre metabolismo de lípido también implica cambios en el riesgo de enfermedad cardíaca.”

Fuente: http://www.medschool.umaryland.edu/news/2018/Novel-Gene-Mutations-Linked-to-High-HDL-Cholesterol-and-Apparent-Protection-from-Heart-Disease.html