De studie wijst gen aan dat directe rol in neurodevelopmental wanorde speelt

Een studie die door onderzoekers bij Universiteit McMaster wordt geleid heeft een gen aangewezen dat van neurodevelopmental wanorde, met inbegrip van autisme de oorzaak is.

De onderzoekers vonden wijzigingen van gen duizend één aminozuurkinase 2, die als TAOK2 worden bekend, speelt een directe rol in deze wanorde. Dit is de eerste uitvoerige studie die vorig onderzoek steunt dat de betrokkenheid van dit gen naar voren brengt.

De studie werd gepubliceerd in Moleculaire Psychiatrie.

„Onze studies openbaren dat in complexe hersenenwanorde die een verlies van vele genen heeft, één enkel geschrapt gen volstaat om symptomen voor de patiënten te veroorzaken,“ bovengenoemde Karun Singh, studiemedeauteur en onderzoeker met de Cel van de Stam van McMaster en Het Instituut van het Kankeronderzoek.

„Dit is opwekkend omdat het onze onderzoeksinspanning die op het individuele gen concentreert, ons tijd en geld bespaart aangezien het de ontwikkeling van gerichte therapeutiek aan dit alleen gen.“ zal versnellen

Vele neurodevelopmental wanorde wordt veroorzaakt door grote ontbrekende stukken van genetisch materiaal in het genoom van een persoon die verscheidene genen bevatten, genoemd een „microdeletion“. Nauwkeurig helpt het diagnostiseren van een genmicrodeletion artsen om geduldig resultaat te voorspellen en te bepalen als een nieuwe behandeling beschikbaar is.

De onderzoekers gebruikten genetisch gebouwde modellen en computeralgoritmen om een menselijk genoom te bestuderen, dat hen toestond om het enige gen in kwestie aan te wijzen.

„Onze volgende stap is aan het scherm kandidaatdrugs dat correct de cognitieve hersenentekorten die door genetische veranderingen in TAOK2 worden veroorzaakt, en identificeert kandidaten voor proef klinische proeven,“ bovengenoemde Singh, die ook David Braley Chair in het Menselijke Onderzoek van de Cel van de Stam houdt en een hulpprofessor in biochemie en biomedische wetenschappen in McMaster is.

Het document vult een studie aan (http://bit.ly/2DRZbSI) dat door Singh op genmicrodeletion wordt geleid die in Amerikaans Dagboek van Menselijke Genetica begin Februari wordt gepubliceerd.

De „investering in de Stoel Braley voor Dr. Singh en zijn ontwikkeling van zeer belangrijke samenwerking bouwt veelvoudige richtingen in voorbij wat wij aanvankelijk,“ bovengenoemde Mick Bhatia, directeur van de Cel van de Stam van McMaster en Het Instituut van het Kankeronderzoek veronderstelden. De „combinatie geduldige specifieke genetica en stamceltechnologieën zal waarschijnlijk op korte termijn voor hersenenwanorde transformatief zijn.“

Bron: http://www.mcmaster.ca/

Advertisement