L'étude indique exactement le gène que les jeux dirigent le rôle dans des troubles neurodevelopmental

Une étude aboutie par des chercheurs à l'université de McMaster a indiqué exactement un gène qui est responsable des troubles neurodevelopmental, y compris l'autisme.

Les chercheurs ont trouvé l'altération du gène mille et une kinase 2 d'acide aminé, connue sous le nom de TAOK2, joue un rôle direct dans ces troubles. C'est la première étude complète qui supporte la recherche précédente proposant la participation de ce gène.

L'étude était publiée en psychiatrie moléculaire.

« Nos études indiquent que dans les troubles cérébraux complexes qui ont une perte de beaucoup de gènes, un gène effacé unique est suffisant pour entraîner des sympt40mes pour les patients, » ont dit Karun Singh, co-auteur d'étude et chercheur avec la cellule souche de McMaster et l'institut de cancérologie.

« Ceci excite parce qu'il concentre notre effort de recherche sur le gène individuel, nous sauvegardant temps et argent car il accélérera le développement de la thérapeutique visée à ce seul gène. »

Beaucoup de troubles neurodevelopmental sont provoqués par les grands morceaux matériel génétique manquants en génome d'une personne qui contiennent plusieurs gènes, nommés un « microdeletion ». Exactement le diagnostic d'un microdeletion de gène aide des médecins à prévoir des résultats patients et à déterminer si une demande de règlement neuve est procurable.

Les chercheurs utilisés génétiquement ont conçu des modèles et des algorithmes d'ordinateur pour étudier un génome humain, qui leur a permis d'indiquer exactement le gène unique en question.

« Notre prochaine opération est d'examiner les médicaments de candidat qui rectifient les déficits cognitifs de cerveau provoqués par des mutations génétiques dans TAOK2, et recense des candidats pour les tests cliniques pilotes, » a dit Singh, qui également retient la présidence de David Braley dans la recherche humaine de cellule souche et est un professeur adjoint dans les biochimies et les sciences biomédicales chez McMaster.

Le papier complète une étude (http://bit.ly/2DRZbSI) abouti par Singh sur le microdeletion de gène publié en tourillon américain de génétique humaine début février.

« L'investissement dans la présidence de Braley pour le M. Singh et son développement des collaborations principales établit dans les sens multiples au delà de ce que nous avons au commencement imaginé, » a dit Mick Bhatia, directeur de la cellule souche de McMaster et de l'institut de cancérologie. « La combinaison des technologies spécifiques patientes de génétique et de cellule souche est susceptible d'être transformative à court terme pour des troubles cérébraux. »

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