Lo studio segna il gene con esattezza che i giochi dirigono il ruolo nei disordini neurodevelopmental

Uno studio piombo dai ricercatori alla McMaster University ha segnato un gene con esattezza che è responsabile dei disordini neurodevelopmental, compreso autismo.

I ricercatori hanno trovato le alterazioni del gene mille ed una chinasi 2 dell'amminoacido, conosciuta come TAOK2, svolge un ruolo diretto in questi disordini. Ciò è il primo studio completo che supporta la ricerca precedente che suggerisce la partecipazione di questo gene.

Lo studio è stato pubblicato in psichiatria molecolare.

“I nostri studi rivelano che nei disordini complessi del cervello che hanno una perdita di molti geni, un singolo gene cancellato è sufficiente per causare i sintomi per i pazienti,„ hanno detto Karun Singh, il co-author di studio ed il ricercatore con la cellula staminale di McMaster e l'istituto di ricerca sul cancro.

“Questo è emozionante perché concentra il nostro sforzo della ricerca sul gene determinato, salvante ci tempo e moneta poichè accelererà lo sviluppo di terapeutica mirata a a questo gene da solo.„

Molti disordini neurodevelopmental sono causati dai grandi pezzi mancanti di materiale genetico in genoma di una persona che contengono parecchi geni, definiti “un microdeletion„. Esattamente diagnosticare un microdeletion del gene aiuta medici a predire il risultato paziente ed a determinare se un nuovo trattamento è disponibile.

I ricercatori usati geneticamente hanno costruito i modelli e gli algoritmi del computer per studiare un genoma umano, che li ha permessi di segnare il singolo gene con esattezza in questione.

“Il nostro punto seguente è di schermare le droghe del candidato che correggono i deficit conoscitivi del cervello causati dalle mutazioni genetiche in TAOK2 ed identifica i candidati per i test clinici pilota,„ ha detto Singh, che egualmente tiene la presidenza di David Braley nella ricerca umana della cellula staminale ed è un assistente universitario nella biochimica e nelle scienze biomediche a McMaster.

Il documento complementa uno studio (http://bit.ly/2DRZbSI) piombo da Singh sul microdeletion del gene pubblicato in giornale americano della genetica umana all'inizio di febbraio.

“L'investimento nella presidenza di Braley per il Dott. Singh ed il suo sviluppo delle collaborazioni chiave sta costruendo nelle direzioni multiple oltre cui inizialmente abbiamo immaginato,„ ha detto Mick Bhatia, Direttore della cellula staminale di McMaster e dell'istituto di ricerca sul cancro. “La combinazione di tecnologie specifiche pazienti della cellula staminale e della genetica è probabile essere trasformatrice a breve scadenza per i disordini del cervello.„

Sorgente: http://www.mcmaster.ca/

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