O estudo localiza o gene que os jogos dirigem o papel em desordens neurodevelopmental

Um estudo conduzido por pesquisadores na universidade de McMaster localizou um gene que fosse responsável para desordens neurodevelopmental, incluindo o autismo.

Os pesquisadores encontraram alterações do gene mil e uma quinase 2 do ácido aminado, conhecida como TAOK2, joga um papel directo nestas desordens. Este é o primeiro estudo detalhado que apoia a pesquisa precedente que sugere a participação deste gene.

O estudo foi publicado no psiquiatria molecular.

“Nossos estudos revelam que nas desordens complexas do cérebro que têm uma perda de muitos genes, um único gene suprimido é suficiente para causar sintomas para os pacientes,” disseram Karun Singh, co-autor do estudo e pesquisador com célula estaminal de McMaster e instituto de investigação do cancro.

“Isto é emocionante porque focaliza nosso esforço de pesquisa no gene individual, salvar nos tempo e dinheiro porque acelerará a revelação da terapêutica visada a este gene apenas.”

Muitas desordens neurodevelopmental são causadas pelas grandes partes faltantes de material genético no genoma de uma pessoa que contêm diversos genes, denominadas um “microdeletion”. Exactamente diagnosticar um microdeletion do gene ajuda doutores a prever o resultado paciente e a determinar se um tratamento novo está disponível.

Os pesquisadores usados genetically projectaram modelos e algoritmos do computador para estudar um genoma humano, que permitisse que localizassem o único gene na pergunta.

“Nosso passo seguinte é seleccionar as drogas do candidato que corrigem os deficits cognitivos do cérebro causados por mutações genéticas em TAOK2, e identifica candidatos para os ensaios clínicos piloto,” disse Singh, que igualmente guardara a cadeira de David Braley na pesquisa humana da célula estaminal e é um professor adjunto na bioquímica e em ciências biomedicáveis em McMaster.

O papel complementa um estudo (http://bit.ly/2DRZbSI) conduzido por Singh no microdeletion do gene publicado no jornal americano da genética humana ao princípio de fevereiro.

“O investimento na cadeira de Braley para o Dr. Singh e sua revelação das colaborações chaves está construindo nos sentidos múltiplos além do que nós imaginamos inicialmente,” disse Mick Bhatia, director da célula estaminal de McMaster e do instituto de investigação do cancro. “A combinação de tecnologias específicas pacientes da genética e da célula estaminal é provável ser transformativo no curto prazo para desordens do cérebro.”

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