Изучение pinpoints ген которому игры направляют роль в neurodevelopmental разладах

Изучение водить исследователями на университете McMaster pinpointed ген который ответствен для neurodevelopmental разладов, включая аутизм.

Исследователя нашли изменения гена тысячи а одна киназа 2 аминокислоты, известная как TAOK2, играет сразу роль в этих разладах. Это первое всестороннее комплексное изучение которое поддерживает предыдущее исследование предлагая запутанность этого гена.

Изучение было опубликовано в молекулярной психиатрии.

«Наши изучения показывают что в сложных разладах мозга которые имеют потерю много генов, одиночный удаленный ген достаточен для того чтобы причинить симптомы для пациентов,» сказали Karun Singh, соавтор изучения и исследователя с стволовой клеткой McMaster и научно-исследовательским институтом Карциномы.

«Это exciting потому что оно фокусирует наше усилие исследования на индивидуальном гене, сохраняя нас время и деньги по мере того как оно быстро пройдет вверх по развитию пристрелнной терапевтики к этому гену самостоятельно.»

Много neurodevelopmental разладов причинены большими пропавшими термин частями генетического материала в геноме персоны которые содержат несколько генов, «microdeletion». Точно диагностировать microdeletion гена помогает докторам предсказать терпеливейший исход и определить если новая обработка доступна.

Исследователя используемые genetically проектировали модели и алгоритмы компьютера для того чтобы изучить людской геном, который позволил им к заострить внимание одиночному гену в вопросе.

«Наш следующий шаг экранировать снадобья выбранного которые исправляют познавательные дефициты мозга причиненные генетическими перегласовками в TAOK2, и определяет выбранные для пилотных клинических испытаний,» сказал Singh, который также держит стул Дэвида Braley в людском исследовании стволовой клетки и ассистент профессора в биохимии и биомедицинских науках на McMaster.

Бумага комплектует изучение (http://bit.ly/2DRZbSI) водить Singh на microdeletion гена опубликованном в американском журнале людской генетики в в начале февраль.

«Облечение в стул Braley для Др. Singh и его развития ключевых сотрудничеств строит в множественных направлениях за чего мы первоначально представили,» сказало Mick Bhatia, директор стволовой клетки McMaster и научно-исследовательского института Карциномы. «Технологии генетики и стволовой клетки сочетание из терпеливейшие специфические правоподобны для того чтобы быть преобразовательный в следующий квартал для разладов мозга.»

Источник: http://www.mcmaster.ca/

Advertisement