El estudio establece claramente el gen que los juegos dirigen papel en desordenes neurodevelopmental

Un estudio llevado por los investigadores en la universidad de McMaster ha establecido claramente un gen que es responsable de desordenes neurodevelopmental, incluyendo autismo.

Los investigadores encontraron los cambios del gen mil y una cinasa 2 del aminoácido, conocida como TAOK2, desempeña un papel directo en estos desordenes. Éste es el primer estudio completo que soporta la investigación anterior que sugiere la implicación de este gen.

El estudio fue publicado en psiquiatría molecular.

“Nuestros estudios revelan que en los desordenes complejos del cerebro que tienen una baja de muchos genes, un único gen suprimido es suficiente causar los síntomas para los pacientes,” dijeron Karun Singh, el co-autor del estudio y al investigador con la célula madre de McMaster y el instituto de investigación de cáncer.

“Esto es emocionante porque se centra nuestro esfuerzo de investigación en el gen individual, salvándonos tiempo y dinero pues acelerará el revelado de la terapéutica apuntada a este gen solamente.”

Muchos desordenes neurodevelopmental son causados por los pedazos faltantes grandes de material genético en el genoma de una persona que contienen varios genes, llamados un “microdeletion”. Exacto el diagnóstico de un microdeletion del gen ayuda a doctores a predecir resultado paciente y a determinar si un nuevo tratamiento está disponible.

Los investigadores usados genético dirigieron modelos y algoritmos de la computador para estudiar un genoma humano, que permitió que establecieran claramente el único gen en la pregunta.

“Nuestro paso siguiente es revisar las drogas del candidato que corrigen los déficits cognoscitivos del cerebro causados por mutaciones genéticas en TAOK2, y determina a los candidatos a las juicios clínicas experimentales,” dijo a Singh, que también espera la silla de David Braley en la investigación humana de la célula madre y es profesor adjunto en bioquímica y ciencias biomédicas en McMaster.

El papel complementa un estudio (http://bit.ly/2DRZbSI) llevado por Singh en el microdeletion del gen publicado en gorrón americano de la genética humana a principios de febrero.

“La inversión en la silla de Braley para el Dr. Singh y su revelado de las colaboraciones dominantes está construyendo en las direcciones múltiples más allá de lo que nos imaginábamos inicialmente,” dijo a Mick Bhatia, director de la célula madre de McMaster y del instituto de investigación de cáncer. “La combinación de las tecnologías específicas pacientes de la genética y de la célula madre es probable ser transformativa en el corto plazo para los desordenes del cerebro.”

Fuente: http://www.mcmaster.ca/

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