L'étude montre la faisabilité de l'analyse de Vanadis NIPT de PerkinElmer pour le dépistage de la trisomie foetale 21

CE QUI : PerkinElmer, Inc., un chef global commis à l'innovation pour un monde plus sain, a aujourd'hui annoncé la publication d'une étude de recherches décrivant la technologie derrière le système de Vanadis NIPT. L'article intitulé « les molécules d'ADN uniques de représentation pour la haute précision NIPT » est en ligne publié le 14 mars dans des états scientifiques de nature.

POURQUOI : L'examen critique prénatal basé sur ADN sans cellule (cfDNA), également désigné sous le nom du contrôle prénatal non envahissant (NIPT), devient de plus en plus la procédure complémentaire normale pour des patients classifiés comme haut risque basé sur le premier examen critique traditionnel de trimestre. Tandis que NIPT devient un test complémentaire reçu pour l'examen critique d'aneuploidie, le coût et la complexité demeurent les défis principaux à rendre NIPT procurable à un éventail de laboratoires et de femmes. Ceci a limité l'adoption des solutions existantes de NIPT principalement aux laboratoires génétiques spécialisés, ainsi qu'a gêné une mise en place plus large de NIPT dans des programmes de dépistage contemporains.

COMMENT : La solution de Vanadis NIPT de PerkinElmer, actuel en cours de développement, est une plate-forme rentable et évolutive pour la mesure des trisomies chromosomiques foetales dans le plasma maternel en marquant et en comptant les molécules spécifiques de cfDNA utilisant la représentation. PerkinElmer a obtenu la technologie propriétaire par son acquisition de la diagnose de Vanadis, ab. La plate-forme est conçue pour l'examen critique rentable de haut-débit utilisant NIPT. L'analyse fournit le contrôle robotisé des tubes primaires de sang pour fournir des résultats. Le système de Vanadis NIPT ne dépend pas des technologies génétiques avancées telles que l'ordonnancement ou les puces ADN, et réduit de ce fait le coût et la complexité d'analyse.

RÉSULTATS D'ÉTUDE : L'étude a présenté des caractéristiques expliquant la faisabilité d'appliquer l'analyse de Vanadis NIPT pour le dépistage de la trisomie foetale 21 dans le plasma maternel. En outre, l'évaluation de la précision d'analyse de Vanadis NIPT prouve que des échantillons de référence avec des niveaux d'ADN foetal et en-dessous derrière 4% peuvent s'analyser et être classifiés correctement. Les résultats sont produits utilisant une analyse qui promptement peut être automatisée et ne dépend pas de l'ordonnancement ou des puces ADN. Au lieu de cela, le système de lecture utilisé est une version spécifique de la ligne de produits de représentation® de haut-teneur de l'opérette de PerkinElmer. Un avantage d'employer la représentation au lieu de l'ordonnancement est la simplicité de l'analyse. C'est une étape importante vers rendre NIPT plus grand procurable aux programmes de dépistage et aux femmes enceintes.

PLUS : « En tant que chef global dans l'examen critique prénatal pendant plus de 30 années, notre analyse de Vanadis joue un rôle critique dans le cfDNA de offre vérifiant à plus de femmes afin d'améliorer l'examen critique des anomalies chromosomiques foetales, » a dit DM de Linh Hoang, PhD, vice-président, santé génésique, PerkinElmer.

« Nous avons développé la technologie de Vanadis pour changer principalement la structure de coût et flux de travail pour NIPT, » a dit Olle Ericsson, PhD, directeur général à la diagnose de Vanadis, une compagnie de PerkinElmer. « Cette étude contient la première validation de principe clinique des caractéristiques, et nous croyons que notre solution de Vanadis NIPT aura un choc spectaculaire dans l'effort pour fournir plus de femmes pour atteindre à NIPT dans un avenir proche. »

La « réduction des coûts et de la simplification de l'analyse, pour activer le haut débit des échantillons, sont les barrages restants principaux afin d'augmenter l'accès mondial au contrôle de cfDNA pour des aneuploidies. Cette étude donne des résultats prometteurs vers atteindre cet objectif, » a dit le professeur Kypros Nicolaides, un des auteurs de l'étude et directeur du centre de recherches de droit acqui à la naissance de Harris pour la médecine foetale chez College Londres et Président du Roi de la fondation de médecine foetale.