Lo studio mostra la possibilità di analisi del Vanadis NIPT di PerkinElmer per rilevazione di sindrome di Down fetale 21

CHE COSA: PerkinElmer, Inc., una guida globale commessa ad innovare per un mondo più sano, oggi ha annunciato la pubblicazione di uno studio della ricerca che descrive la tecnologia dietro il sistema di Vanadis NIPT. L'articolo nominato “singole molecole del DNA della rappresentazione per alta precisione NIPT„ è pubblicato online il 14 marzo nei rapporti scientifici della natura.

PERCHÉ: La selezione prenatale basata su DNA senza cellula (cfDNA), anche citato come prova prenatale non invadente (NIPT), sempre più sta trasformandosi nella procedura standard di seguito per i pazienti classificati come ad alto rischio basati sulla prima selezione tradizionale di acetonide. Mentre NIPT sta trasformandosi in in una prova accettata di seguito per la selezione di aneuploide, il costo e la complessità rimangono sfide chiave a mettere a disposizione NIPT di una più vasta gamma di di laboratori e di donne. Ciò ha limitato l'approvazione delle soluzioni esistenti di NIPT pricipalmente ai laboratori genetici specializzati come pure ha ostacolato il più ampia entrata in vigore di NIPT nei programmi di 'screening'contemporanei.

COME: La soluzione del Vanadis NIPT di PerkinElmer, corrente in sviluppo, è una piattaforma redditizia e evolutiva per la misura delle sindromi di Down cromosomiche fetali in plasma materno contrassegnando e contando le molecole specifiche del cfDNA facendo uso della rappresentazione. PerkinElmer ha ottenuto la tecnologia privata con la sua acquisizione dei sistemi diagnostici di Vanadis, ab. La piattaforma è progettata per la selezione redditizia di alto-capacità di lavorazione facendo uso di NIPT. L'analisi fornisce la prova automatizzata dai tubi primari di sangue per fornire i risultati. Il sistema di Vanadis NIPT non dipende dalle tecnologie genetiche avanzate quali l'ordinamento o i microarrays e quindi diminuisce il costo e la complessità di analisi.

RISULTATI DI STUDIO: Lo studio ha presentato i dati che dimostrano la fattibilità di applicazione dell'analisi di Vanadis NIPT per rilevazione di sindrome di Down fetale 21 in plasma materno. Ancora, la valutazione della precisione di analisi di Vanadis NIPT indica che i campioni di riferimento con i livelli di DNA fetale a ed inferiore a 4% possono essere analizzati correttamente e classificati. I risultati sono generati facendo uso di un'analisi che può essere automatizzata prontamente e non dipende dall'ordinamento o dai microarrays. Invece, il sistema di lettura usato è una versione dedicata della serie di prodotti® della rappresentazione del alto-contenuto dell'operetta di PerkinElmer. Un vantaggio di usando la rappresentazione invece di ordinamento è la semplicità dell'analisi. Ciò è un punto importante verso mettere a disposizione NIPT più largamente dei programmi di 'screening'e delle donne incinte.

PIÙ: “Come guida globale nella selezione prenatale per oltre 30 anni, la nostra analisi di Vanadis svolge un ruolo critico nel cfDNA d'offerta che prova a più donne per migliorare la selezione delle anomalie cromosomiche fetali,„ ha detto il MD di Linh Hoang, il PhD, il vicepresidente, la salute riproduttiva, PerkinElmer.

“Abbiamo sviluppato la tecnologia di Vanadis per cambiare fondamentalmente la struttura di costo e flusso di lavoro per NIPT,„ ha detto Olle Ericsson, il PhD, il direttore generale ai sistemi diagnostici di Vanadis, una società di PerkinElmer. “Questo studio contiene i primi dati clinici del proof of concept e crediamo che la nostra soluzione di Vanadis NIPT abbia un impatto drammatico nello sforzo per fornire a più donne per accedere a a NIPT nell'immediato futuro.„

“Diminuire i costi e la semplificazione dell'analisi, per permettere all'più alta capacità di lavorazione dei campioni, è le barriere restanti chiave per aumentare l'accesso globalmente alla prova del cfDNA per gli aneuploidi. Questo studio mostra i risultati di promessa verso il raggiungimento del questo scopo,„ ha detto il professor Kypros Nicolaides, uno degli autori dello studio e Direttore del centro di ricerca di diritto di primogenitura di Harris per medicina fetale all'College Londra e presidente di re delle fondamenta fetali della medicina.