El estudio muestra la viabilidad del análisis de Vanadis NIPT de PerkinElmer para la detección de la trisomía fetal 21

QUÉ: PerkinElmer, Inc., líder global comprometido a la innovación para un mundo más sano, anunció hoy la publicación de un estudio de la investigación que describía la tecnología detrás del sistema de Vanadis NIPT. El artículo titulado “las únicas moléculas de la DNA de la proyección de imagen para la alta precisión NIPT” se publica en línea el 14 de marzo en partes científicos de la naturaleza.

PORQUÉ: La investigación prenatal basada en la DNA sin células (cfDNA), también designada la prueba prenatal no invasor (NIPT), se está convirtiendo en cada vez más el procedimiento estándar de la continuación para los pacientes clasificados como de alto riesgo basados en la primera investigación tradicional del trimestre. Mientras que NIPT se está convirtiendo en una prueba validada de la continuación para la investigación del aneuploide, el costo y la complejidad siguen siendo retos dominantes a poner NIPT a disposición una gama más amplia de laboratorios y de mujeres. Esto ha limitado la adopción de las soluciones existentes de NIPT principal a los laboratorios genéticos especializados, así como ha obstaculizado una puesta en vigor más amplia de NIPT en programas de cribado contemporáneos.

CÓMO: La solución de Vanadis NIPT de PerkinElmer, actualmente en fase de desarrollo, es una plataforma de poco costo, escalable para la medición de trisomías cromosómicas fetales en plasma maternal etiqueta y contando las moléculas específicas del cfDNA usando proyección de imagen. PerkinElmer obtuvo la tecnología propietaria con su adquisición de los diagnósticos de Vanadis, AB. La plataforma se diseña para la investigación de poco costo de la alto-producción usando NIPT. El análisis ofrece la prueba automatizada de los tubos primarios de la sangre para ofrecer resultados. El sistema de Vanadis NIPT no depende de tecnologías genéticas avanzadas tales como secuencia o microarrays, y de tal modo reduce costo y complejidad del análisis.

RESULTADOS DEL ESTUDIO: El estudio presentó los datos que demostraban la viabilidad de aplicar el análisis de Vanadis NIPT para la detección de la trisomía fetal 21 en plasma maternal. Además, la evaluación de la precisión del análisis de Vanadis NIPT muestra que las muestras de referencia con los niveles de DNA fetal en y abajo del 4% se pueden analizar y clasificar correctamente. Los resultados se generan usando un análisis que se pueda automatizar fácilmente y no dependa de la secuencia o de microarrays. En lugar, el sistema de lectura usado es una versión dedicada de la línea de productos® de la proyección de imagen del alto-contenido de la opereta de PerkinElmer. Una ventaja de usar proyección de imagen en vez de la secuencia es la simplicidad del análisis. Esto es un paso importante hacia poner NIPT más ampliamente a disposición los programas de cribado y las mujeres embarazadas.

MÁS: “Como líder global en la investigación prenatal por más de 30 años, nuestro análisis de Vanadis desempeña un papel crítico en el cfDNA de ofrecimiento que prueba a más mujeres para perfeccionar la investigación de anormalidades cromosómicas fetales,” dijo al Doctor en Medicina de Linh Hoang, doctorado, vicepresidente, salud reproductiva, PerkinElmer.

“Desarrollamos la tecnología de Vanadis para cambiar fundamental la estructura de costos y flujo de trabajo para NIPT,” dijo a Olle Ericsson, doctorado, director general en los diagnósticos de Vanadis, compañía de PerkinElmer. “Este estudio contiene la primera prueba clínica de los datos del concepto, y creemos que nuestra solución de Vanadis NIPT tendrá un impacto dramático en el esfuerzo de ofrecer a más mujeres para llegar hasta a NIPT en un futuro próximo.”

“Reducir costos y la simplificación del análisis, para habilitar una producción más alta de muestras, es las barreras restantes dominantes para aumentar el acceso global a la prueba del cfDNA para los aneuploides. Este estudio muestra resultados prometedores hacia lograr esta meta,” dijo al profesor Kypros Nicolaides, uno de los autores del estudio y director del centro de investigación del derecho por nacimiento de Harris para el remedio fetal en College Londres y presidente de rey del asiento fetal del remedio.