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Les chercheurs recensent le gène nouveau impliqué dans le cancer du sein héréditaire

Un consortium international de recherches abouti par M. Jordi Surrallés, directeur du service de génétique à l'hôpital de Sant Pau et professeur de la génétique à l'UAB, et par M. Miquel Àngel Pujana, directeur du programme de recherche de procurer de l'institut catalan de l'oncologie (ICO, IDIBELL), a recensé un gène nouveau impliqué dans ce type de cancer, connu sous le nom d'EDC4.

Les chercheurs ont expliqué que le gène EDC4 code une protéine qui agit l'un sur l'autre avec le BRCA1 et joue un rôle essentiel dans la réparation de l'ADN par le mécanisme de recombinaison homologue. À l'aide des techniques de ordonnancement massives avec plus de mille patients de cancer du sein et contrôles sains, les chercheurs ont observé que la fréquence des transporteurs de la mutation EDC4 dans les patients présentant le cancer familial est six fois plus haut que dans les personnes en bonne santé. D'ailleurs, les chercheurs ont analysé en détail l'effet de ces mutations à l'aide du bureau d'études avancé et des techniques génétiques d'édition et pouvaient expliquer que les mutations sont pathogènes puisqu'elles nuisent les capacités de réglage du gène EDC4. En conclusion, les auteurs ont également expliqué que les cellules avec EDC4 muté sont extrêmement sensibles aux inhibiteurs de PARP, et ceci présente une opportunité d'explorer des options thérapeutiques possibles pour des patients présentant ces mutations géniques.

Origine génétique de cancer du sein

Le cancer du sein est l'un des cancers les plus répandus dans notre société. On le prévoit qu'environ 5-10% de ces types de cancers sont héréditaire, souvent apparaissant dans plusieurs membres d'une famille aux âges relativement jeunes. Les gènes les plus importants impliqués sont BRCA1 et le BRCA2, en mi-1990 S. découvert BRCA1 est un gène suppresseur de tumeur impliqué dans la réparation de l'ADN par la recombinaison homologue et en préservant l'intégrité du génome. Le sein et les tumeurs ovariennes manquant d'un de ces deux gènes sont plus sensibles à une chimiothérapie de nouvelle génération, les inhibiteurs de PARP, qui révolutionne des traitements médicamenteux dans ce type de cancer. La découverte des gènes neufs impliqués dans ces mécanismes de réglage est très importante afin de comprendre le développement de ces tumeurs et fouiller plus profondément dans leurs vulnérabilités thérapeutiques.

Cancer héréditaire chez Hospital de Sant Pau

Hospital de Sant Pau est un centre pilote en Espagne dans l'étude des gènes BRCA1 et BRCA2 dans les patients présentant le sein héréditaire et le cancer ovarien. C'était également le premier hôpital en Espagne pour comprendre des analyses génétiques de ces gènes dans le but de la meilleure aide de offre aux patients et à leurs familles. M. Teresa Ramón y Cajal combine l'élément de conseil génétique du service d'oncologie médicale, dirigé par M. Agustí Barnadas. M. Adriana Lasa combine l'élément d'Oncogenetic du Service de Génétique de l'hôpital, dirigé par M. Jordi Surrallés. Les deux éléments d'hôpital fonctionnent commun depuis 1995 pour offrir des services de diagnostic et d'évaluation dans les familles avec le cancer héréditaire, ainsi que la surveillance clinique, la prévention, le dépistage précoce et les demandes de règlement hautement spécialisées pour des patients. L'expérience qu'ils ont acquise tout au long des années avec des milliers de familles leur ont permis de lancer plusieurs projets de translation de recherche biomédicale qui ont bénéficié de nombreux patients. Hospital de Sant Pau a graduellement comporté les dernières technologies dans la diagnose génétique. Il analyse actuel une Commission de grâce de gènes de prédisposition de cancer multiple aux techniques de ordonnancement de nouvelle génération. L'impulsion du médicament génomique à l'hôpital a été grâce possible à la constitution des compteurs séquentiels massifs neufs à l'endroit de la génomique clinique et à l'ajout du personnel médical de ordonnancement massif neuf, y compris des techniciens neufs et un bioinformatician neuf. Ces améliorations contribuent à effectuer Hospital de Sant Pau un des centres de santé en Espagne de la capacité la plus grande pour l'ordonnancement, la diagnose de précision, et les demandes de règlement thérapeutiques personnalisées.

Cancer héréditaire à l'ICO

En tant que service public, la mission du programme héréditaire du cancer de l'ICO est de travailler pour réduire le choc du cancer en Catalogne par l'identification des personnes et des familles avec un risque accru de développer le cancer, dû à être des transporteurs des mutations en gènes hautement pénétrants de prédisposition au cancer. Sa gamme atteint plus de 50% de la population adulte de la Catalogne et comprend l'élément de conseil génétique des centres d'ICO situés L'Hospitalet, à Badalona et à Gérone. Le programme entreprend plus de 2.000 études génétiques de déterminer annuellement des mutations dans les gènes BRCA1/2 et en d'autres gènes connus pour être lié au cancer du sein.