I ricercatori identificano il gene novello coinvolgere nel cancro al seno familiare

Un consorzio internazionale della ricerca piombo dal Dott. Jordi Surrallés, Direttore del servizio della genetica all'ospedale de Sant Pau e professore della genetica al UAB e dal Dott. Miquel Àngel Pujana, Direttore del programma di ricerca di ottenimento dell'istituto catalano dell'oncologia (ICO, IDIBELL), ha identificato un gene novello coinvolgere in questo tipo di cancro, conosciuto come EDC4.

I ricercatori hanno dimostrato che il gene EDC4 codifica una proteina che interagisce con BRCA1 e svolge un ruolo essenziale nella riparazione del DNA attraverso il meccanismo omologo di ricombinazione. Usando le tecniche d'ordinamento massicce con più di mille pazienti di cancro al seno e comandi sani, i ricercatori hanno osservato che la frequenza dei portafili di mutazione EDC4 in pazienti con cancro familiare è sei volte più superiore a in persone in buona salute. Inoltre, i ricercatori hanno analizzato dettagliatamente l'effetto di queste mutazioni usando l'assistenza tecnica avanzata e le tecniche genetiche dell'edizione e potevano dimostrare che le mutazioni sono patogene poiché alterano le capacità della riparazione del gene EDC4. Per concludere, gli autori egualmente hanno dimostrato che le celle con EDC4 mutato sono altamente sensibili agli inibitori di PARP e questa presenta un'opportunità di esplorare le opzioni terapeutiche possibili per i pazienti con queste mutazioni genetiche.

Origine genetica di cancro al seno

Il cancro al seno è uno dei cancri più prevalenti nella nostra società. È calcolato che circa il 5-10% di questi tipi di cancri è ereditario, spesso comparendo in parecchi membri di una famiglia alle età relativamente giovani. I geni più importanti in questione sono BRCA1 e BRCA2, nel della metà del 1990 S. scoperto BRCA1 è un gene soppressore del tumore in questione nella riparazione del DNA con la ricombinazione omologa e nella conservazione dell'integrità del genoma. Il petto ed i tumori ovarici che mancano di uno di questi due geni sono più sensibili ad una chemioterapia di nuova generazione, gli inibitori di PARP, che sta rivoluzionando i trattamenti della droga in questo tipo di cancro. La scoperta di nuovi geni in questione in questi meccanismi della riparazione è molto importante per capire lo sviluppo di questi tumori e ricercare più profondamente nelle loro vulnerabilità terapeutiche.

Cancro ereditario ad Hospital de Sant Pau

Hospital de Sant Pau è un centro aprente la strada in Spagna nello studio dei geni BRCA1 e BRCA2 in pazienti con il petto ereditario ed il cancro ovarico. Era egualmente il primo ospedale in Spagna per comprendere le analisi genetiche di questi geni allo scopo di migliore assistenza offrire ai pazienti ed alle loro famiglie. Il Dott. Teresa Ramón y Cajal coordina l'unità di consiglio genetica del servizio medico dell'oncologia, diretta dal Dott. Agustí Barnadas. Il Dott. Adriana Lasa coordina l'unità di Oncogenetic del servizio genetico dell'ospedale, diretta dal Dott. Jordi Surrallés. Entrambi i reparti ospedalieri funzionano insieme dal 1995 per offrire i servizi di valutazione e di diagnosi in famiglie con cancro ereditario come pure video clinico, prevenzione, individuazione tempestiva ed i trattamenti altamente specializzati per i pazienti. L'esperienza che hanno acquisito nel corso degli anni con migliaia di famiglie li hanno permessi di lanciare parecchi progetti di ricerca biomedici di traduzione che hanno avvantaggiato i numerosi pazienti. Hospital de Sant Pau ha compreso gradualmente le ultime tecnologie nei sistemi diagnostici genetici. Corrente analizza un comitato di grazie multipli dei geni di predisposizione del cancro alle tecniche d'ordinamento di nuova generazione. L'impulso di medicina genomica all'ospedale è stato grazie possibili all'incorporazione di nuovi sequenziatori massicci all'area di genomica clinica ed all'aggiunta di nuovo personale medico d'ordinamento massiccio, compreso i nuovi tecnici e un nuovo bioinformatician. Questi miglioramenti contribuiscono a fare Hospital de Sant Pau una dei centri di sanità in Spagna con la più grande capacità per l'ordinamento, i sistemi diagnostici di precisione ed i trattamenti terapeutici personali.

Cancro ereditario al ICO

Come servizio pubblico, la missione del programma ereditario del Cancro del ICO è di lavorare per diminuire l'impatto di cancro in Catalogna attraverso l'identificazione delle persone e delle famiglie con un rischio aumentato di sviluppare il cancro, dovuto essere portafili delle mutazioni nei geni altamente penetranti di predisposizione del cancro. Il suo intervallo raggiunge più di 50% della popolazione adulta della Catalogna e comprende l'unità di consiglio genetica dei centri di ICO situati a L'Hospitalet, Badalona e Girona. Il programma intraprende annualmente più di 2.000 studi genetici per determinare le mutazioni nei geni BRCA1/2 ed in altri geni conosciuti per essere collegato con cancro al seno.