Os pesquisadores identificam o gene novo envolvido no cancro da mama familiar

Um consórcio internacional da pesquisa conduzido pelo Dr. Jordi Surrallés, director do serviço da genética no hospital de Sant Pau e professor da genética no UAB, e pelo Dr. Miquel Àngel Pujana, director do programa de investigação da obtenção do instituto Catalan da oncologia (ICO, IDIBELL), identificou um gene novo envolvido neste tipo de cancro, conhecido como EDC4.

Os pesquisadores demonstraram que o gene EDC4 codifica uma proteína que interagisse com o BRCA1 e jogasse um papel essencial no reparo do ADN através do mecanismo homólogo da recombinação. Usando técnicas arranjando em seqüência maciças com os mais de mil pacientes de cancro da mama e controles saudáveis, os pesquisadores observaram que a freqüência de portadores da mutação EDC4 nos pacientes com cancro familiar é seis vezes mais altamente do que em indivíduos saudáveis. Além disso, os pesquisadores analisaram em detalhe o efeito destas mutações usando a engenharia avançada e técnicas genéticas da edição e puderam demonstrar que as mutações são patogénicos desde que danificam as capacidades do reparo do gene EDC4. Finalmente, os autores igualmente demonstraram que as pilhas com EDC4 transformado são altamente sensíveis aos inibidores de PARP, e esta apresenta uma oportunidade de explorar opções terapêuticas possíveis para pacientes com estas mutações genéticas.

Origem genética do cancro da mama

O cancro da mama é um dos cancros os mais predominantes em nossa sociedade. Calcula-se que algum 5-10% destes tipos de cancros são hereditários, frequentemente aparecendo em diversos membros de uma família em idades relativamente novas. Os genes os mais importantes envolvidos são BRCA1 e BRCA2, em meados de 1990 S. descoberto BRCA1 é um gene de supressor do tumor envolvido no reparo do ADN com a recombinação homólogo e em preservar a integridade do genoma. O peito e os tumores ovarianos que faltam um destes dois genes são mais sensíveis a uma quimioterapia da nova geração, os inibidores de PARP, que esteja revolucionando tratamentos da droga neste tipo de cancro. A descoberta dos genes novos envolvidos nestes mecanismos do reparo é muito importante a fim compreender a revelação destes tumores e investigar mais profundamente em suas vulnerabilidades terapêuticas.

Cancro hereditário em Hospital de Sant Pau

Hospital de Sant Pau é um centro de abertura de caminhos na Espanha no estudo dos genes BRCA1 e BRCA2 nos pacientes com peito e cancro do ovário hereditários. Era igualmente o primeiro hospital na Espanha para incluir análises genéticas destes genes com o objectivo do melhor auxílio de oferecimento aos pacientes e às suas famílias. O Dr. Teresa Ramón y Cajal coordena a unidade de assistência genética do serviço médico da oncologia, dirigida pelo Dr. Agustí Barnadas. O Dr. Adriana Lasa coordena a unidade de Oncogenetic do serviço genético do hospital, dirigida pelo Dr. Jordi Surrallés. Ambas as unidades de hospital trabalham comum desde 1995 para oferecer serviços do diagnóstico e da avaliação nas famílias com cancro hereditário, assim como monitoração clínica, prevenção, detecção atempada e tratamentos altamente especializados para pacientes. A experiência que adquiriram ao longo dos anos com milhares de famílias permitiram que lancem diversos projectos de investigação biomedicáveis translational que beneficiaram pacientes numerosos. Hospital de Sant Pau incorporou gradualmente as tecnologias as mais atrasadas em diagnósticos genéticos. Analisa actualmente um painel de agradecimentos múltiplos dos genes da predisposição do cancro à nova geração que arranja em seqüência técnicas. O impulso da medicina genomic no hospital foi agradecimentos possíveis à incorporação de sequenceres maciços novos na área da genómica clínica e na adição de pessoal médico arranjando em seqüência maciço novo, incluindo técnicos novos e um bioinformatician novo. Estas melhorias contribuem a fazer Hospital de Sant Pau um dos centros dos cuidados médicos na Espanha com a grande capacidade para arranjar em seqüência, diagnósticos da precisão, e tratamentos terapêuticos personalizados.

Cancro hereditário no ICO

Como um serviço público, a missão do programa hereditário do cancro do ICO é trabalhar para reduzir o impacto do cancro em Catalonia através da identificação dos indivíduos e das famílias com um risco aumentado de desenvolver o cancro, devido a ser portadores das mutações em genes altamente penetrantes da predisposição do cancro. Sua escala alcança sobre 50% da população adulta de Catalonia e inclui a unidade de assistência genética dos centros de ICO situados em L'Hospitalet, em Badalona e em Girona. O programa conduz mais de 2.000 estudos genéticos anualmente para determinar mutações nos genes BRCA1/2 e em outros genes conhecidos para ser relacionado ao cancro da mama.