Los investigadores determinan el gen nuevo implicado en cáncer de pecho familiar

Un consorcio internacional de la investigación llevado por el Dr. Jorge Surrallés, director del servicio de la genética en el hospital de Sant Pau y profesor de la genética en el UAB, y por el Dr. Miquel Àngel Pujana, director del programa de investigación del obtener del instituto catalán de la oncología (ICO, IDIBELL), ha determinado un gen nuevo implicado en este tipo de cáncer, conocido como EDC4.

Los investigadores han demostrado que el gen EDC4 codifica una proteína que obre recíprocamente con BRCA1 y desempeñe un papel esencial en la reparación de la DNA a través del mecanismo homólogo de la recombinación. Usando técnicas de secuencia masivas con más de mil enfermos de cáncer del pecho y mandos sanos, los investigadores observaron que la frecuencia de las ondas portadoras de la mutación EDC4 en pacientes con el cáncer familiar es seis veces más arriba que en individuos sanos. Por otra parte, los investigadores analizaban detalladamente el efecto de estas mutaciones usando la ingeniería avanzada y técnicas genéticas de la edición y podían demostrar que las mutaciones son patógenas puesto que empeoran las capacidades de la reparación del gen EDC4. Finalmente, los autores también demostraron que las células con EDC4 transformado son altamente sensibles a los inhibidores de PARP, y ésta presenta una oportunidad de explorar las opciones terapéuticas posibles para los pacientes con estas mutaciones de gen.

Origen genético del cáncer de pecho

El cáncer de pecho es uno de los cánceres más frecuentes de nuestra sociedad. Se calcula que algún 5-10% de estos tipos de cánceres es hereditario, a menudo apareciendo en varias piezas de una familia en las edades relativamente jovenes. Los genes más importantes implicados son BRCA1 y BRCA2, en mediados de 1990 S. descubierto BRCA1 es un gen de supresor del tumor implicado en la reparación de la DNA con la recombinación homóloga y en preservar la integridad del genoma. El pecho y los tumores ováricos que faltan uno de estos dos genes son más sensibles a una quimioterapia de nueva generación, los inhibidores de PARP, que está revolucionando tratamientos de la droga en este tipo de cáncer. El descubrimiento de los nuevos genes implicados en estos mecanismos de la reparación es muy importante para entender el revelado de estos tumores y cavar más profundamente en sus vulnerabilidades terapéuticas.

Cáncer hereditario en Hospital de Sant Pau

Hospital de Sant Pau es un centro pionero en España en el estudio de los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes con el pecho hereditario y el cáncer ovárico. Era también el primer hospital en España para incluir análisis genéticos de estos genes con el objetivo de mejor ayuda de ofrecimiento a los pacientes y a sus familias. El Dr. Teresa Ramón y Cajal coordina la unidad de asesoramiento genética del servicio médico de la oncología, dirigida por el Dr. Agustí Barnadas. El Dr. Adriana Lasa coordina la unidad de Oncogenetic del servicio genético del hospital, dirigida por el Dr. Jorge Surrallés. Ambas unidades de hospital trabajan en común desde 1995 para ofrecer servicios de la diagnosis y de la evaluación en familias con el cáncer hereditario, así como supervisión clínica, prevención, detección temprana y los tratamientos sumamente especializados para los pacientes. La experiencia que han detectado a lo largo de los años con millares de familias han permitido que pongan en marcha varios proyectos de investigación biomédicos de translación que han beneficiado a pacientes numerosos. Hospital de Sant Pau ha incorporado gradualmente las últimas tecnologías de diagnósticos genéticos. Analiza actualmente un panel de los gracias múltiples de los genes de la predisposición del cáncer a las técnicas de secuencia de nueva generación. El impulso del remedio genomic en el hospital ha sido gracias posibles a la incorporación de nuevos secuenciadores masivos en el área de la genómica clínica y la adición del nuevo estado mayor médico de secuencia masivo, incluyendo nuevos técnicos y un nuevo bioinformatician. Estas mejorías contribuyen a hacer a Hospital de Sant Pau una de los centros de la atención sanitaria en España con la capacidad más grande para ordenar, los diagnósticos de la precisión, y los tratamientos terapéuticos personalizados.

Cáncer hereditario en el ICO

Como servicio público, la misión del programa hereditario del cáncer del ICO es trabajar para reducir el impacto del cáncer en Cataluña a través de la identificación de individuos y de familias con un riesgo creciente de desarrollar el cáncer, debido a ser ondas portadoras de mutaciones en genes altamente penetrantes de la predisposición del cáncer. Su alcance alcanza sobre el 50% de la población adulta de Cataluña e incluye la unidad de asesoramiento genética de los centros de ICO situados en L'Hospitalet, Badalona y Girona. El programa conducto más de 2.000 estudios genéticos anualmente para determinar mutaciones en los genes BRCA1/2 y en otros genes sabidos para ser relacionado con el cáncer de pecho.