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El nuevo estudio determina el papel dominante del gen determinado en síndrome de la supresión 16p11.2

En un nuevo estudio de una de las causas genéticas mas comunes del autismo, los neurólogos en el instituto de Picower del MIT para aprender y la memoria han determinado un mecanismo molecular específico que aparece minar la capacidad de neuronas en ratones afectados de incorporar correctamente los cambios impulsados por la experiencia. Las conclusión publicaron en el gorrón de la neurología por lo tanto sugieren que un gen determinado, MVP, es probablemente consecuente en gente con síndrome de la supresión 16p11.2.

Explicando el hasta 1 por ciento de cajas del autismo, la supresión 16p11.2 ocurre en la gente que está faltando una pequeña región de DNA cerca del centro de una copia del cromosoma 16. Por años, los científicos han estado trabajando para determinar exactamente cómo la presencia reducida de 29 genes de la proteína-codificación lleva a los síntomas clínicos del síndrome por ejemplo autismo-como comportamientos, retraso de desarrollo e incapacidad intelectual.

“Esto ha sido un problema grave para el campo,” dijo Mriganka mayor Sur autor, el profesor de Newton de la neurología en el instituto de Picower y al director del centro de Simons para el cerebro social en el MIT. La “gente ha observado la región entera en ratones. Nuestra estrategia era diferente. Pensamos, podemos nosotros hacer una hipótesis sobre un gen crítico que debe desempeñar un papel importante?”

Las personas llevaron por el IP postdoctoral de Jacque Pak Kan del socio centrado en el MVP, que se conoce para codificar una proteína que las lanzaderas RNAs y las proteínas del núcleo al descanso de células - una función generalmente vital. Es determinado importante en el sistema inmune y se sabe para regular otros genes que estén también. Aunque conocen al MVP también para estar entre los 29 afectados en gente con síndrome de la supresión 16p11.2, su función específica en neuronas se ha investigado pelado. Para cambiar eso, los investigadores idearon una serie de pruebas del MVP en una región bien-entendida en la corteza visual, donde la mira de los procesos del cerebro de ambos aros.

Guardando un aro ábrase para el cambio

El IP y los co-autores emplearon el protocolo consagrado de la “privación monocular,” o temporalmente cerrando un aro por una semana. Normalmente, las reacciones en las neuronas de la corteza visual relacionadas con el aro cerrado llegan a ser más débiles, pero las reacciones relacionadas con el aro abierto restante llegan a ser más fuertes, como si para compensar el cambio en capacidad. Este ajuste de los nervios del circuito a experimentar se llama “plasticidad homeostática.”

En los ratones normales, cerrar un aro por una semana tenía el efecto previsto. Pero en ratones con una copia de los desaparecidos del MVP, los investigadores observaron una diferencia que informaba. Las reacciones relacionadas con el aro cerrado todavía debilitado, sino las reacciones del aro abierto no consiguieron más fuertes. La plasticidad homeostática fue rota.

“Después de ver que el MVP es responsable, preguntamos cómo el MVP la hace,” a IP dijimos.

En esas pruebas posteriores, las personas encontraron que las neuronas en ratones MVP-reducidos experimentaron la corriente menos eléctrica a través de sus conexiones excitadoras de la sinapsis con otras neuronas, sugiriendo sinapsis excitadoras funcionales reducidas. Encontraron otras diferencias, también. los ratones MVP-reducidos overexpressed el gen STAT1, un gen del inmune-sistema sabido para ser regulado por el MVP.

En 2014 el laboratorio de Sur había encontrado que los ratones sin STAT1 tienen reacciones inusualmente fuertes del abierto-aro después de la privación monocular. Ahora en el nuevo estudio, con menos MVP que usual y demasiado STAT1, los ratones experimentaron el contrario. En efecto, cuando los investigadores golpeados abajo de STAT1 así como del MVP, ellos podían traer detrás una reacción casi normal del abierto-aro a la privación monocular, sugiriendo que la baja del MVP rompa plasticidad homeostática teniendo en cuenta una superabundancia de STAT1.

Entonces el IP, Sur y los co-autores cavaron incluso más profundo. Encontraron eso en los ratones MVP-reducidos, neuronas no producían las reacciones previstas porque no expresaban un receptor dominante, el receptor del abierto-aro de GluA1 AMPA, en la superficie de espinas dorsales dendríticas.

Aunque las conclusión fueron hechas, por diseño, en la corteza visual, los autores dijeron preveen que ocurra la desorganización de la plasticidad homeostática a otra parte también.

De “la presencia este gen se reduce por todas partes en el cerebro,” Sur observó.

Lazo con el sistema inmune

Además de ilustrar cómo un gen específico puede contribuir a los síntomas del síndrome de la supresión 16p11.2, Sur dijo, las conclusión también aumente una intriga, una pregunta más amplia sobre el sistema nervioso central: ¿Es quizás no una coincidencia a la cual algo de su capacidad de ajustar y de incorporar experiencia viene de los genes que son también activos en el sistema inmune?

“El sistema inmune es realmente un sistema de aprendizaje y memoria,” Sur dijo. “Usted consigue infectado y la carrocería hace los anticuerpos y la próxima vez que hay “una memoria” de la infección. Es conceptual una idea muy similar.”