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L'étude découvre l'origine génétique neuve de la dystrophie cornéenne polymorphe postérieure

Une origine génétique neuve de la dystrophie cornéenne a été découverte avec le financement du combat pour la vue par des chercheurs à l'institut d'UCL de l'ophthalmologie et de l'hôpital Londres d'oeil de Moorfields, en collaboration avec des collègues dans la République Tchèque.

Les dystrophies endothéliales cornéennes sont un groupe de troubles de la vue hérités qui affectent l'endothélium, un à une seule couche mince des cellules spécialisées qui rayent l'arrière de la cornée (front de l'oeil). L'endothélium est indispensable en mettant à jour la transparence de la surface claire de la cornée. Les dystrophies endothéliales cornéennes peuvent mener à la perte sévère ou à la cécité de vue. Pour les patients qui sont sévèrement affectés, la seule demande de règlement actuellement disponible est une greffe de la cornée.

La dystrophie cornéenne polymorphe postérieure (PPCD) est une forme autosomique-dominante rare de la dystrophie cornéenne qui affecte l'endothélium cornéen. Dans des cas sévères, l'échec d'endothélium cornéen peut se produire et la greffe de cornée est exigée pour remettre la visibilité. Pour beaucoup de patients avec PPCD, les erreurs génétiques sont inconnus.

L'origine génétique de PPCD a été découverte par professeur Alison Hardcastle, M. Alice Davidson, et M. Stephen Tuft à l'institut d'UCL de l'ophthalmologie et à l'hôpital d'oeil de Moorfields par l'utilisation d'un progrès technologique neuf dans l'ordonnancement du génome humain.

Dans un papier de point de repère publié dans le tourillon américain de la génétique humaine, l'équipe indique exactement l'emplacement d'un gène neuf de PPCD et l'altération dans la séquence d'ADN qui affectent un gène GRHL2 appelé. On ne s'attend pas à ce que ce gène soit exprimé dans l'endothélium cornéen mais l'équipe ont prouvé que des modifications d'ADN causent le gène d'être exprimé peu convenablement en cellules endothéliales cornéennes. Elles ont découvert que les cellules endothéliales ont une crise d'identité de `' et le passage à une condition différente menant au dysfonctionnement du barrage endothélial et ayant pour résultat la dystrophie cornéenne.

Professeur Hardcastle, un combat pour le chercheur financé par vue, a dit :

C'était un défi pour recenser l'altération d'ADN entraînant PPCD parce qu'ils influencent comment le gène GRHL2 est réglé. La plupart des autres changements des gènes précédemment recensés impliqués en états d'oeil séquence du gène affectent de ` codage'. Cette étude est non seulement importante pour comprendre ce qui est exigée pour une cornée saine et la façon dont il est défectueux dans la maladie, mais représente également une avance importante en génétique humaine, améliorant notre compréhension régions de ` de non-codage les' du génome humain qui dictent où, et quand, un gène devrait être mise en marche/arrêt commuté.

Neil Meemaduma, gestionnaire de recherches au combat pour la vue, a dit :

Nous sommes avec plaisir que les résultats de cette étude aient mené à la découverte d'une origine génétique neuve de PPCD. Ce sera la fondation pour que d'autres études comprennent bien plus au sujet des procédés biologiques menant aux dystrophies cornéennes et à développer des demandes de règlement neuves.