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Lo studio scopre la nuova causa genetica della distrofia corneale polimorfa posteriore

Una nuova causa genetica della distrofia corneale è stata scoperta con il finanziamento dalla lotta per vista dai ricercatori all'istituto di UCL dell'oftalmologia e dell'ospedale Londra dell'occhio di Moorfields, in collaborazione con i colleghi in repubblica Ceca.

I dystrophies endoteliali corneali sono un gruppo di disturbi della vista ereditati che pregiudicano l'endotelio, un a un solo strato sottile delle celle specializzate che allineano la parte posteriore della cornea (parte anteriore dell'occhio). L'endotelio è vitale nel mantenimento della trasparenza di chiara superficie della cornea. I dystrophies endoteliali corneali possono piombo a perdita o a cecità severa di vista. Per i pazienti che sono severamente commoventi, il solo trattamento attualmente disponibile è un trapianto corneale.

La distrofia corneale polimorfa posteriore (PPCD) è un modulo autosomica-dominante raro della distrofia corneale che pregiudica l'endotelio corneale. In casi gravi, l'errore corneale dell'endotelio può accadere ed il trapianto corneale è richiesto per riparare la visione. Per molti pazienti con PPCD, le faglie genetiche sono sconosciute.

La causa genetica di PPCD è stata scoperta dal professor Alison Hardcastle, dal Dott. Alice Davidson e dal sig. Stephen Tuft all'istituto di UCL dell'oftalmologia ed all'ospedale dell'occhio di Moorfields con l'uso di nuovo avanzamento tecnologico nell'ordinamento del genoma umano.

In un documento del punto di riferimento pubblicato nel giornale americano della genetica umana, il gruppo segna la posizione con esattezza di nuovo gene di PPCD e le alterazioni nel DNA ordinano che pregiudicano un gene chiamato GRHL2. Questo gene non si pensa che esprima nell'endotelio corneale ma il gruppo ha indicato che i cambiamenti del DNA inducono il gene ad essere espressi inadeguato nelle celle endoteliali corneali. Hanno scoperto che le celle endoteliali hanno le crisi di identità e una transizione del ` ad uno stato differente che piombo alla disfunzione della barriera endoteliale e con conseguente distrofia corneale.

Il professor Hardcastle, una lotta per il ricercatore costituito un fondo per vista, ha detto:

Era una sfida per identificare le alterazioni del DNA che causano PPCD perché influenzano come il gene GRHL2 è regolamentato. La maggior parte degli altri cambiamenti in geni precedentemente identificati implicati negli stati di occhio pregiudicano sequenza della codifica del `' del gene. Questo studio è non solo importante per la comprensione della che cosa è richiesta per una cornea sana e come è difettosa nella malattia, ma egualmente rappresenta un avanzamento importante nella genetica umana, migliorante la nostra comprensione regioni della non codifica del `' del genoma umano che dettano dove e quando, un gene dovrebbe essere inserita/disinserita passato.

Neil Meemaduma, gestore della ricerca alla lotta per vista, ha detto:

Siamo contentissimi che i risultati da questo studio piombo alla scoperta di nuova causa genetica di PPCD. Ciò sarà le fondamenta affinchè ulteriori studi capisca ancora di più circa i trattamenti biologici che piombo ai dystrophies corneali ed a sviluppare i nuovi trattamenti.