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O estudo descobre a causa genética nova da distrofia córnea polimorfo traseiro

Uma causa genética nova da distrofia córnea foi descoberta com o financiamento da luta para a vista por pesquisadores no instituto de UCL da oftalmologia e do hospital Londres do olho de Moorfields, em colaboração com colegas em República Checa.

Os dystrophies endothelial córneos são um grupo de desordens herdadas do olho que afectam o endothelium, uma única camada fina de pilhas especializadas que alinham a parte traseira da córnea (parte dianteira do olho). O endothelium é vital em manter a transparência da superfície clara da córnea. Os dystrophies endothelial córneos podem conduzir à perda ou à cegueira severa da vista. Para os pacientes que são severamente afetados, o único tratamento actualmente disponível é uma transplantação córnea.

A distrofia córnea polimorfo traseiro (PPCD) é um formulário autosomal-dominante raro da distrofia córnea que afecta o endothelium córneo. Em casos severos, a falha córnea do endothelium pode ocorrer e a transplantação córnea é exigida para restaurar a visão. Para muitos pacientes com PPCD, as falhas genéticas são desconhecidas.

A causa genética de PPCD foi descoberta pelo professor Alison Hardcastle, pelo Dr. Alice Davidson, e pelo Sr. Stephen Topete no instituto de UCL da oftalmologia e no hospital do olho de Moorfields com o uso de um avanço tecnologico novo em arranjar em seqüência do genoma humano.

Em um papel do marco publicado no jornal americano da genética humana, a equipe localiza o lugar de um gene novo de PPCD e as alterações no ADN arranjam em seqüência que afectam um gene chamado GRHL2. Este gene não é esperado ser expressado no endothelium córneo mas a equipe mostrou que as mudanças do ADN fazem com que o gene esteja expressado impròpria nas pilhas endothelial córneas. Descobriram que as pilhas endothelial têm uma crise de identidade do `' e a transição a um estado diferente que conduz à deficiência orgânica da barreira endothelial e tendo por resultado a distrofia córnea.

O professor Hardcastle, uma luta para o pesquisador financiado vista, disse:

Era um desafio para identificar as alterações do ADN que causam PPCD porque influencia como o gene GRHL2 é regulado. A maioria outras de mudanças nos genes previamente identificados implicados em condições de olho afectam seqüência da codificação do `' do gene. Este estudo é não somente importante para compreender o que é exigida para uma córnea saudável e como é defeituoso na doença, mas igualmente representa um avanço importante na genética humana, aumentando nossa compreensão as regiões da não-codificação do `' do genoma humano que ditam onde, e quando, um gene deve ser de ligar/desligar comutado.

Neil Meemaduma, gerente da pesquisa na luta para a vista, disse:

Nós somos deleitados que os resultados deste estudo conduziram à descoberta de uma causa genética nova de PPCD. Esta será a fundação para que uns estudos mais adicionais compreendam ainda mais sobre os processos biológicos que conduzem aos dystrophies córneos e a desenvolver tratamentos novos.