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El estudio destapa nueva causa genética de la distrofia córnea polimorfa posterior

Una nueva causa genética de la distrofia córnea ha sido descubierta con el financiamiento del combate para la mira por los investigadores en el instituto de UCL de la oftalmología y del hospital Londres del aro de Moorfields, en colaboración con colegas en la República Checa.

Los dystrophies endoteliales córneos son un grupo de los desordenes heredados del aro que afectan al endotelio, un de una sola capa fino de las células especializadas que forran el dorso de la córnea (frente del aro). El endotelio es vital en mantener la diapositiva de la superficie sin obstrucción de la córnea. Los dystrophies endoteliales córneos pueden llevar a la baja o a la ceguera severa de la mira. Para los pacientes que son seriamente afectados, el único tratamiento actualmente disponible es un trasplante córneo.

La distrofia córnea polimorfa posterior (PPCD) es una forma de un autosoma-dominante rara de la distrofia córnea que afecta al endotelio córneo. En casos graves, la falla córnea del endotelio puede ocurrir y el trasplante córneo se requiere para restablecer la visión. Para muchos pacientes con PPCD, las averías genéticas son desconocidas.

La causa genética de PPCD fue descubierta por profesor Alison Hardcastle, el Dr. Alicia Davidson, y Sr. Stephen Tuft en el instituto de UCL de la oftalmología y el hospital del aro de Moorfields con el uso de un nuevo adelanto tecnológico en la secuencia del genoma humano.

En un papel del punto de referencia en tierra publicado en el gorrón americano de la genética humana, las personas establecen claramente la situación de un nuevo gen de PPCD y los cambios en la DNA ordenan que afectan a un gen llamado GRHL2. No se prevee que este gen sea expresado en el endotelio córneo pero las personas han mostrado que los cambios de la DNA hacen el gen ser expresados inadecuado en las células endoteliales córneas. Han descubierto que las células endoteliales tienen crisis de identidad y una transición del ` a un diverso estado que lleva a la disfunción de la barrera endotelial y dando por resultado distrofia córnea.

Profesor Hardcastle, un combate para el investigador financiado mira, dijo:

Era un reto para determinar los cambios de la DNA que causaban PPCD porque él influencia cómo se regula el gen GRHL2. La mayoría de los otros cambios en los genes previamente determinados implicados en condiciones de aro afectan serie a la codificación del `' del gen. Este estudio es no sólo importante para entender qué se requiere para una córnea sana y cómo es defectuoso en enfermedad, pero también representa un avance importante en la genética humana, aumentando nuestra comprensión regiones de la no-codificación del ` las' del genoma humano que dictan donde, y cuando, un gen debe ser con./desc. cambiado.

Neil Meemaduma, gerente de la investigación en el combate para la mira, dijo:

Nos encantan que los resultados de este estudio llevaron al descubrimiento de una nueva causa genética de PPCD. Éste será el asiento para que otros estudios entiendan aún más sobre los procesos biológicos que llevan a los dystrophies córneos y a desarrollar nuevos tratamientos.