La méthode de calcul neuve aide à recenser des mutations de cellule tumorale avec la grande précision

Une méthode de calcul neuve développée par des chercheurs au centre de génome de New York (NYGC) permet à des scientifiques de recenser des mutations géniques rares en cellules cancéreuses avec la grande précision et la sensibilité que des approches actuellement disponibles.

La technique, rapportée dans la biologie d'aujourd'hui de transmissions de la recherche de nature publiant, est Lancet appelé et représente une avancée majeure dans l'identification des mutations de cellule tumorale, un procédé connu sous le nom d'appeler variable somatique.

« Son seul d'analyser commun le génome entier de la tumeur et des cellules normales appariées, bistouri procure à un outil utile pour que les chercheurs conduisent appeler variable somatique de la taille du génome plus précis, » des notes écrivent d'abord Giuseppe Narzisi, PhD, le scientifique supérieur de bio-informatique, NYGC.

« Le dépistage fiable des variations somatiques est d'importance critique dans la cancérologie et de plus en plus dans le réglage clinique, où l'identification des mutations somatiques forme la base pour le médicament personnalisé, » a dit Michael Zody, PhD, directeur supérieur, bio-informatique, NYGC, et auteur supérieur de l'étude. Le « bistouri sera un ajout important à l'ensemble d'outils des deux cliniciens et chercheurs travaillant pour avancer l'inducteur de la génomique de cancer et pour améliorer des soins pour des malades du cancer. »

Pour recenser des mutations géniques en cellules cancéreuses, les chercheurs ordonnancent les génomes des cellules tumorales et des cellules normales. Les méthodes de calcul actuelles concernent alors comparer la tumeur et la normale à un génome de référence et rechercher des différences seules à la tumeur. Le bistouri emploie au lieu un microassemblage appelé d'approche pour reconstruire les séquences complètes de petites régions du génome sans compter sur une référence. Puisque l'approche ne se fonde pas sur une référence pour recenser des variantes, cela fonctionne également bien dans les régions du génome où comparant s'affiche à une référence est provocant pour des raisons techniques. À l'aide d'une structure de caractéristiques appelée un graphique coloré de Bruijn, bistouri analyse commun la tumeur et l'ADN normal, fournissant une sensibilité plus grande pour trouver des variantes rares seules à la tumeur tout en également fournissant la grande précision de différencier des variantes de tumeur des participants en tissu sain dans cela individuel. Utilisant le bistouri combiner les caractéristiques de ordonnancement de la normale et des cellules tumorales représente une voie plus puissante de recenser des mutations, M. Narzisi a dit, puisque les usagers ne dépendent plus d'analyser des caractéristiques de séquence de tumeur et de cellules normales séparé.

Dans l'étude, par la comparaison expérimentale considérable sur l'entier-génome synthétique et réel ordonnançant des ensembles de données, les chercheurs ont expliqué que le bistouri a exécuté mieux et ont eu la sensibilité de grande précision et meilleure pour trouver des variantes somatiques comparées aux demandeurs variables somatiques les plus très utilisés.

« Dans notre étude, nous prouvons que les outils existants ne sont pas celui précis dans des mutations de rayure, de sorte que quelques variantes de candidat ce qui ont été hautement rayées par quelques outils finis vers le haut d'être des faux positifs, » M. Narzisi a dit. « Qui devient un problème quand vous voulez donner la priorité auquel des variantes pour valider utilisant d'autres technologies ou vous voulez avancer avec une étude clinique. Vous pouvez finir se concentrer sur les variantes qui n'existent pas. »

Source : http://www.nygenome.org/news/novel-genomics-tool-enables-more-accurate-identification-of-rare-mutations-in-cancer-cells/