Il nuovo metodo di calcolo contribuisce ad identificare le mutazioni delle cellule del tumore con maggior accuratezza

Un nuovo metodo di calcolo messo a punto dai ricercatori al centro del genoma di New York (NYGC) permette che gli scienziati identifichino le mutazioni genetiche rare in cellule tumorali con maggiori accuratezza e sensibilità che gli approcci attualmente disponibili.

La tecnica, riferita nell'odierna biologia di comunicazioni dalla ricerca della natura che pubblica, è chiamata Lancet e rappresenta un avanzamento importante nell'identificazione delle mutazioni delle cellule del tumore, un trattamento conosciuto come la chiamata variabile somatica.

“La sua capacità unica di analizzare insieme l'intero genoma del tumore e delle celle normali abbinate, lancetta fornisce ad uno strumento utile affinchè i ricercatori conduca la chiamata variabile somatica genoma di ampiezza più accurata,„ note primo l'autore Giuseppe Narzisi, il PhD, lo scienziato senior di bioinformatica, NYGC.

“La rilevazione affidabile delle variazioni somatiche è di importanza critica nella ricerca sul cancro e sempre più nella regolazione clinica, in cui l'identificazione delle mutazioni somatiche costituisce la base per medicina personale,„ ha detto Michael Zody, PhD, Direttore senior, biologia di calcolo, NYGC ed autore senior dello studio. “La lancetta sarà un'aggiunta importante al toolkit di entrambi i clinici e ricercatori che lavorano per avanzare il campo di genomica del cancro e per migliorare la cura per i malati di cancro.„

Per identificare le mutazioni genetiche in cellule tumorali, i ricercatori ordinano i genoma delle celle del tumore e delle celle normali. I metodi di calcolo correnti poi comprendono confrontare sia il tumore che il normale ad un genoma di riferimento e cercare le differenze uniche al tumore. La lancetta invece usa un approccio chiamato microassemblaggio elettronico per ricostruire le sequenze complete di piccole regioni del genoma senza contare su un riferimento. Poiché l'approccio non conta su un riferimento per identificare le varianti, egualmente funziona bene nelle regioni del genoma in cui confrontando legge ad un riferimento è provocatorio per le ragioni tecniche. Usando una struttura di dati chiamata un grafico colorato di de Bruijn, la lancetta analizza insieme il tumore ed il DNA normale, fornenti la maggior sensibilità per trovare le varianti rare uniche al tumore mentre però fornendo la maggior accuratezza di differenziazione delle varianti del tumore dai presenti in tessuto sano in quanto determinato. Facendo uso della lancetta combinare i dati d'ordinamento dal normale e dalle celle del tumore rappresenta un modo più potente dell'identificazione delle mutazioni, il Dott. Narzisi ha detto, poiché gli utenti non dipendono più dall'analizzare i dati di sequenza dal tumore e dalle celle normali esclusivamente.

Nello studio, con l'esteso confronto sperimentale sul intero-genoma sintetico e reale che ordina i gruppi di dati, i ricercatori hanno dimostrato che la lancetta ha eseguito meglio ed hanno avuti il più alta accuratezza e migliore sensibilità per individuare le varianti somatiche confrontate ai visitatori variabili somatici più ampiamente usati.

“Nel nostro studio, indichiamo che gli strumenti attuali non sono quello preciso nelle mutazioni di segnatura, di modo che alcune varianti del candidato quale altamente sono state segnate da alcuni strumenti finiti essendo falsi positivi,„ il Dott. Narzisi ha detto. “Che si trasforma in in un problema quando volete dare la priorità a che varianti per convalidare facendo uso di altre tecnologie o volete muoverti in avanti con uno studio clinico. Potete finire la messa a fuoco sulle varianti che non esistono.„

Sorgente: http://www.nygenome.org/news/novel-genomics-tool-enables-more-accurate-identification-of-rare-mutations-in-cancer-cells/