O método computacional novo ajuda a identificar mutações da pilha do tumor com maior precisão

Um método computacional novo desenvolvido por pesquisadores no centro do genoma de New York (NYGC) permite que os cientistas identifiquem mutações genéticas raras nas células cancerosas com maiores precisão e sensibilidade do que actualmente aproximações disponíveis.

A técnica, relatada na biologia de hoje das comunicações da pesquisa da natureza que publica, é chamada Lanceta e representa um avanço principal na identificação de mutações da pilha do tumor, um processo conhecido como a chamada variante somática.

“Sua capacidade original para analisar comum o genoma inteiro do tumor e de pilhas normais combinadas, lanceta fornece uma ferramenta útil para que os pesquisadores conduzam uma chamada variante somática genoma-larga mais exacta,” notas primeiro autor Giuseppe Narzisi, PhD, cientista superior da bioinformática, NYGC.

“A detecção segura de variações somáticas é da importância crítica na investigação do cancro e cada vez mais no ajuste clínico, onde a identificação de mutações somáticas forma a base para a medicina personalizada,” disse Michael Zody, PhD, director superior, biologia computacional, NYGC, e autor superior do estudo. A “lanceta será uma adição importante ao conjunto de ferramentas de ambos os clínicos e pesquisadores que trabalham para avançar o campo da genómica do cancro e para melhorar o cuidado para pacientes que sofre de cancro.”

Para identificar mutações genéticas nas células cancerosas, os pesquisadores arranjam em seqüência os genomas de pilhas do tumor e de pilhas normais. Os métodos computacionais actuais envolvem então comparar o tumor e o normal a um genoma da referência e procurar as diferenças originais ao tumor. A lanceta usa pelo contrário uma aproximação chamada microconjunto para reconstruir as seqüências completas de regiões pequenas do genoma sem confiar em uma referência. Porque a aproximação não confia em uma referência para identificar variações, igualmente trabalha bem nas regiões do genoma onde comparando lê a uma referência é desafiante para razões técnicas. Usando uma estrutura de dados chamada um gráfico colorido de Bruijn, a lanceta analisa comum o tumor e o ADN normal, fornecendo a maior sensibilidade para encontrar variações raras originais ao tumor ao igualmente fornecer a maior precisão de diferenciar variações do tumor dos presentes no tecido saudável naquele individual. Usar a lanceta para combinar os dados arranjando em seqüência do normal e das pilhas do tumor representa uma maneira mais poderosa de identificar mutações, o Dr. Narzisi disse, desde que os usuários são já não dependentes de analisar dados da seqüência do tumor e das pilhas normais separada.

No estudo, com a comparação experimental extensiva no inteiro-genoma sintético e real que arranja em seqüência conjunto de dados, os pesquisadores demonstraram que a lanceta executou melhor e tiveram uma precisão mais alta e a melhor sensibilidade para detectar as variações somáticas comparadas aos chamadores variantes somáticos os mais amplamente utilizados.

“Em nosso estudo, nós mostramos que as ferramentas existentes não são aquela precisa em marcar mutações, de modo que algumas variações do candidato quais foram marcadas altamente por algumas ferramentas terminadas acima de ser falsos positivos,” o Dr. Narzisi disse. “Que se transforma um problema quando você quer dar a prioridade a que variações para validar usando outras tecnologias ou você quer mover-se para a frente com um estudo clínico. Você pode terminar acima centrar-se sobre as variações que não existem.”

Source: http://www.nygenome.org/news/novel-genomics-tool-enables-more-accurate-identification-of-rare-mutations-in-cancer-cells/