El nuevo método de cómputo ayuda a determinar mutaciones de la célula del tumor con mayor exactitud

Un nuevo método de cómputo desarrollado por los investigadores en el centro del genoma de Nueva York (NYGC) permite que los científicos determinen mutaciones de gen raras en células cancerosas con mayores exactitud y sensibilidad que aproximaciones actualmente disponibles.

La técnica, denunciada en biología de hoy de las comunicaciones de la investigación de la naturaleza que publica, se llama Lancet y representa un avance importante en la identificación de las mutaciones de la célula del tumor, un proceso conocido como llamada variable somática.

“Su capacidad única de analizar en común el genoma entero del tumor y de las células normales igualadas, lanceta provee de una herramienta útil para que los investigadores conducto una llamada variable somática genoma-ancha más exacta,” las notas primer autor José Narzisi, doctorado, científico mayor de la bioinformática, NYGC.

La “detección segura de variaciones somáticas es de importancia crítica en la investigación de cáncer y en la fijación clínica, donde la identificación de mutaciones somáticas forma la base para el remedio personalizado,” dijo cada vez más a Michael Zody, doctorado, director mayor, biología de cómputo, NYGC, y autor mayor del estudio. La “lanceta será una adición importante a la caja de herramientas de ambos clínicos e investigadores que trabajan para avance el campo de la genómica del cáncer y para perfeccionar el cuidado para los enfermos de cáncer.”

Para determinar mutaciones de gen en células cancerosas, los investigadores ordenan los genomas de las células del tumor y de las células normales. Los métodos de cómputo actuales entonces implican el comparar del tumor y normal a un genoma de la referencia y el buscar de las diferencias únicas al tumor. La lanceta en lugar de otro utiliza una aproximación llamada micromontaje para reconstruir las series completas de las pequeñas regiones del genoma sin la confianza en una referencia. Porque la aproximación no confía en una referencia para determinar variantes, también trabaja bien en las regiones del genoma donde comparando lee a una referencia es desafiador por razones técnicas. Usando una estructura de datos llamada un gráfico coloreado de Bruijn, la lanceta analiza en común el tumor y la DNA normal, ofreciendo mayor sensibilidad para encontrar variantes raras únicas al tumor mientras que también ofrece la mayor exactitud de distinguir variantes del tumor de los presentes en tejido sano en eso individual. Usando la lanceta combinar los datos de secuencia de las células normales y del tumor representa una manera más potente de determinar mutaciones, el Dr. Narzisi dijo, puesto que los utilizadores son no más relacionados en analizar datos de la serie del tumor y de las células normales por separado.

En el estudio, con la comparación experimental extensa en el entero-genoma sintetizado y real que ordenaba grupos de datos, los investigadores demostraron que la lanceta se realizó mejor y tenían una exactitud más alta y mejor sensibilidad para descubrir las variantes somáticas comparadas a los llamantes variables somáticos más ampliamente utilizados.

“En nuestro estudio, mostramos que las herramientas existentes no son ésa exacta en mutaciones de rayado, de modo que algunas variantes del candidato cuáles fueron rayadas altamente por algunas herramientas terminadas encima de ser positivos falsos,” el Dr. Narzisi dijo. “Que se convierte en un problema cuando usted quiere dar prioridad a que las variantes para validar usando otras tecnologías o usted quiere moverse adelante con un estudio clínico. Usted puede terminar hacia arriba centrarse en las variantes que no existen.”

Fuente: http://www.nygenome.org/news/novel-genomics-tool-enables-more-accurate-identification-of-rare-mutations-in-cancer-cells/