I ricercatori evidenziano la necessità di riconsiderare la moratoria mitocondriale della sostituzione

Le madri con le mutazioni mitocondriali del DNA danno alla luce spesso ai bambini che affrontano le malattie incurabili ed interne. Ma un modulo molto studiato della sostituzione mitocondriale (MR) potrebbe impedire la trasmissione di tali malattie le madri ai bambini, i ricercatori dicono.

Per quella ragione, due ricercatori sostengono che la moratoria degli Stati Uniti che include il SIG. dovrebbe essere riconsiderata con un trattamento che impegna il pubblico, i professionisti medici, gli Stati Uniti Food and Drug Administration ed il congresso.

Gli autori -- Eli Adashi, un professore di scienza medica al professor I. Glenn Cohen della facoltà di medicina e di Harvard Law School di Alpert del labirinto di Brown University -- discuta il loro caso in un commento del marzo 2018 nell'ostetricia & in ginecologia.

Un tal trattamento ha potuto chiarire i vantaggi della procedura -- vale a dire, le nascite dei bambini in buona salute -- e disaccoppilo dalle preoccupazioni malriposte circa modificare genetico degli embrioni, gli autori ha scritto. Il SIG. terapia sostituisce semplicemente i mitocondri del mutazione-cuscinetto in uova degli ovociti (unfertilized, non-impiantato) con i mitocondri senza mutazione donati.

“Mille bambini nascono ogni anno negli Stati Uniti con le emissioni serie e pericolose che in un mondo migliore potrebbero essere impedite dalla sostituzione mitocondriale,„ Adashi hanno detto. “Mentre ho ogni rispetto per la santità di vita, questa emissione non è circa la santità di vita. C'è un'ipocrisia inerente nella tenuta del questo ostaggio di procedura a scapito di 1.000 bambini ogni anno chi sono condannati per morire una morte dolorosa. C'è niente anti-vita circa la procedura, perché nessun embrione si distrugge e la vita del bambino è salvato.„

La moratoria

Nel 2016, la legislazione è stata passata che proibisce la ricerca basato negli Stati Uniti in cui un embrione umano intenzionalmente è creato o modificato, lo studio nota. Mentre il SIG. non modifica o “migliori„ il genoma nucleare, secondo Adashi, sostituente i mitocondri del mutazione-cuscinetto con i mitocondri senza mutazione donati rientra nella categoria generale di procedure proibite dalla moratoria.

Nel loro commento, Adashi e Cohen precisano che gli autori della legislazione sono anonimi e che nessun sedute del Congresso, discussioni del pavimento o l'impegno pubblico ha avuto luogo prima del suo passaggio.

Gli autori congetturano che la legislazione può essere intesa soprattutto per impedire la perdita dell'embrione, una preoccupazione che non si applica al sig. Un trattamento pubblico di rivalutazione dell'inclusione del SIG. nella moratoria potrebbe contribuire a chiarire che il SIG. ha luogo prima che un embrione esistesse. I mitocondri donati sono collocati all'interno delle uova unfertilized, che possono poi essere fertilizzate in moda da potere dare alla luce le donne ai bambini geneticamente relativi e sani.

È possibile, Adashi ha detto, che un malinteso della natura ampia della legislazione esclude involontariamente la procedura.

“La sostituzione mitocondriale è il meglio osservato come vita migliorando nella sua prospettiva per mezzo della sua capacità di alleviare la sofferenza umana in un contesto dove nessun'altra opzione esiste,„ gli autori hanno scritto.

Impatto della moratoria

La moratoria priva le famiglie americane commoventi dell'opportunità di impedire ereditato, incurabile e la malattia mitocondriale agonizzante nei loro bambini, gli autori si contende.

Le malattie mitocondriali comprendono la sindrome di Leigh, un progressivo e un disordine interno caratterizzati dalle lesioni sul cervello che può piombo a cuore, rene, la visione e complicazioni respiranti e malattia di Alpers, una malattia neurologica che causa gli attacchi, la demenza, la spasticità, la cecità, la disfunzione del fegato e la degenerazione cerebrale.

La moratoria può anche incitare le famiglie americane a cercare la cura fuori del paese, secondo Adashi e Cohen. Hanno notato che un gruppo portato dagli USA nel Messico può impedire la sindrome di Leigh in un bambino sostituendo i mitocondri del mutazione-cuscinetto degli ovociti con gli ovociti senza mutazione donati.

“Questo sviluppo mette in dubbio l'utilità regolatrice di una moratoria nazionale in un mondo globalizzato in cui la cura di frontiera è sempre più prevalente,„ Adashi e Cohen ha scritto nello studio. Egualmente crea i rischi, gli autori asserisce, perché non c'è supervisione di FDA di queste procedure che hanno luogo fuori del confine degli Stati Uniti.

Un percorso in avanti

Adashi e Cohen raccomandano che una coalizione del paziente e gruppi di pressione, i professionisti medici ed i legislatori riuniscano le sedute del Congresso sulla prevenzione delle malattie mitocondriali. Egualmente suggeriscono di convocare una riunione pubblica di FDA cellulare, del tessuto e del comitato consultivo di terapie geniche, incaricato della regolamentazione delle tecnologie riproduttive, per esaminare la procedura avanzata.

Egualmente raccomandano la svista rigorosa di FDA, l'approvazione condizionale delle applicazioni di autorizzazione biologiche, l'autorizzazione clinica-specifica, le disposizioni possibili di contingenza di scadenza e seguito tra generazioni a lungo termine dei bambini delle madri che subiscono la sostituzione mitocondriale per determinare la sicurezza e l'efficacia continue dell'intervento.

Nel Regno Unito, un trattamento di controllo attento di 15 anni ha provocato un voto nel Parlamento che ha approvato il SIG. nell'ambito della svista regolatrice rigorosa. Negli Stati Uniti, d'altra parte, “il congresso ha legiferato uno statuto che proibisce FDA da ricerca d'aggiudicazione su un intervallo delle procedure trattando così l'emissione con una vasta spazzola,„ Adashi ha detto.

“Hanno passare 15 anni che la studiano -- la scienza, la sicurezza, l'etica -- ed hanno chiesto al pubblico britannico che cosa hanno pensato,„ lui hanno aggiunto. “Ora il SIG. è legale ma regolamentato da un'agenzia che sta continuando molto prudentemente, con appena una clinica conceduta una licenza a per eseguire la procedura.„

Che cosa questo il mezzo, Adashi ha detto, è che genitori che sono a rischio della trasmissione della malattia mitocondriale ai loro bambini può ora subire il SIG. ed avere bambini che non sono sopportati con le malattie agonizzanti ed intrattabili. I genitori americani, Adashi e Cohen hanno scritto nel commento, non meritano niente più di meno.