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L'étude recense la tige génétique potentielle dans le syndrome de mort subite du nourrisson

Les mutations génétiques rares liées au handicap des muscles de respiration sont plus courantes chez les enfants qui sont morts du syndrome de mort subite du nourrisson (également connu sous le nom de mort de berceau de `') que dans des contrôles sains, proposant un élément génétique possible du trouble, selon une étude cas-témoins au R-U et aux Etats-Unis publiés dans The Lancet.

Type, ces mutations ne sont pas trouvées dans les contrôles ou sont très rares, et ont type trouvé dans moins de cinq personnes dans chaque 100000. Cependant, l'étude a trouvé des mutations de ce genre dans quatre des 278 enfants qui étaient morts du syndrome de mort subite du nourrisson, comparé à aucun des 729 contrôles sains.

Les auteurs chargent que plus de recherche sera nécessaire pour comprendre la tige recensée, et si les traitements médicamenteux pourraient convenir. Ils mettent en valeur également que ce n'est pas la cause unique du syndrome de mort subite du nourrisson, et d'autres éléments jouent également une cloison.

Le syndrome de mort subite du nourrisson est la mort inattendue apparemment d'un enfant en bonne santé. C'est la principale cause de la mort goujon-néonatale dans des pays de revenus élevés, mais les morts sont rares, et le risque d'un bébé individuel est inférieur. Type, il affecte des enfants âgés entre 2-4 mois, et représente les 2400 morts tous les ans aux Etats-Unis, et environ 300 au R-U.

La cause du trouble est inconnue, mais les bébés ne pouvant pas régler leur respiration est vraisemblablement un élément important. Il est plus courant dans les bébés mâles et des ces portés prématurément. Mettant des bébés pour dormir sur leur arrière, et ne dormant pas dans le même bâti qu'un parent est connu pour réduire le risque.

L'étude a regardé la prévalence des mutations dans le gène de SCN4A qui code pour un récepteur important de surface de cellules (une protéine de canal ionique de sodium de muscle squelettique). L'expression de ce récepteur cellulaire dans des muscles de respiration est inférieure à la naissance et augmente au cours des deux premières années de la durée.

Des mutations en ce gène sont associées à une gamme des troubles neuromusculaires génétiques, tels que la myotonie, la paralysie périodique, la myopathie, et le syndrome myasthenic, et aux pauses potentiellement mortelles dans la respiration, et aux spasmes des cordes vocales qui effectuent respirer ou parler temporairement difficile.

L'étude a compris deux cohortes des enfants de l'ascendance européenne caucasienne qui étaient morts du syndrome de mort subite du nourrisson au R-U et aux Etats-Unis, y compris 278 enfants globalement (84 du R-U et 194 des Etats-Unis). Toutes les morts étaient inexpliquées après des investigations post mortem complètes. Celles-ci ont été appariées avec 729 adultes qui n'ont eu aucune histoire de la maladie cardiovasculaire, respiratoire ou neurologique.

Le tissu de chaque groupe a été employé et leurs gènes se sont analysés pour recenser s'ils ont eu une mutation dans le gène de SCN4A, et pour confirmer pour si les mutations ont affecté le récepteur de surface de cellules ce les indicatifs de gène.

Tandis que l'étude trouvait des mutations générales dans le gène de SCN4A dans six des 284 mineurs qui sont morts, et dans neuf des 729 contrôles, des mutations qui ont perturbé le récepteur de surface de cellules ont été seulement trouvées dans quatre des enfants qui étaient mort du syndrome de mort subite du nourrisson, et aucun des contrôles.

Les auteurs concluent que les variantes disruptives sont surreprésentées dans ce groupe, et pourraient indiquer un élément génétique de syndrome de mort subite du nourrisson.

Les auteurs proposent que ceci puisse augmenter la susceptibilité au syndrome de mort subite du nourrisson dans certains cas pendant que le récepteur cellulaire devient généralement utilisé. Au cours de cette période, la mutation pourrait potentiellement laisser ces enfants avec de plus faibles muscles de respiration, et, si un facteur de stress externe influence leur respiration (telle que la fumée de tabac, obtenant embrouillée dans la literie, une maladie moins importante ou une obstruction de respiration), ils peut pouvoir moins rectifier leur respiration, tousser ou recueillir leur haleine dans la réaction.

Ils chargent que la mutation génique n'est probablement pas la cause du décès unique, cependant, et les mesures sûres de sommeil pour des bébés sont encore essentielles pour assurer la sécurité.

De plus, puisque des variantes de SCN4A sont trouvées dans quelques adultes avec la maladie neuromusculaire, il est évident que les mutations de SCN4A ne soient pas toujours mortelles.

« Notre étude est la première pour joindre une origine génétique de plus faibles muscles de respiration avec le syndrome de mort subite du nourrisson, et propose que les gènes réglant le fonctionnement de muscle de respiration pourraient être importants en cette condition. Cependant, plus de recherche sera nécessaire pour confirmer et comprendre entièrement cette tige, » dit professeur correspondant Michael Hanna d'auteur, centre de MRC pour les maladies neuromusculaires, institut d'UCL de la neurologie et hôpital national pour la neurologie et la neurochirurgie, R-U. « Tandis qu'il y a des traitements médicamenteux pour des enfants et des adultes avec des troubles neuromusculaires génétiques provoqués par des mutations géniques de SCN4A, il est peu clair si ces demandes de règlement réduiraient le risque de syndrome de mort subite du nourrisson, et davantage de recherche est essentielle avant que ces découvertes puissent devenir appropriées à la demande de règlement. »

M. co-auteur Michael Ackerman, la Mayo Clinic, Etats-Unis, dit :

Cette étude de collaboration internationale d'UK-USA fournit la preuve neuve intéressante pour une tige possible entre le dysfonctionnement respiratoire de canal sodium de muscle et les SIDS ; davantage de recherche est nécessaire pour confirmer ces découvertes et pour évaluer n'importe quelle pertinence clinique potentielle.

Les auteurs notent quelques limitations, y compris cela les personnes de race blanche incluses d'étude seulement de l'ascendance européenne, et les résultats auront besoin de confirmation dans d'autres groupes ethniques. De plus, car l'information des enfants qui sont morts du syndrome de mort subite du nourrisson était anonyme on a limité d'autres caractéristiques cliniques et d'autres membres de la famille ne pourraient pas être examinés. Les études prospectives seront nécessaires pour confirmer la tige entre la mutation et le syndrome de mort subite du nourrisson.

Écrivant dans un commentaire joint, M. Stephen Cannon, UCLA, Etats-Unis, dit :

Le syndrome de mort subite du nourrisson (SIDS) demeure une principale cause de mortalité infantile, en dépit d'une incidence diminuante solidement depuis les années 1990. Les raisons de ce déclin sont discutées, mais il pourrait être dû aux raisons méthodologiques (par exemple, des changements de l'enregistrement ou des progrès dans le diagnostic des maladies spécifiques) ou à une réduction de risques, tels qu'une augmentation de position en supination de sommeil pour des mineurs, comme préconisé par de nouveau à la campagne de sommeil. Une meilleure compréhension des causes des SIDS est nécessaire pour recenser des mineurs au haut risque et pour développer les interventions et les directives qui éviteront des SIDS pour tous les mineurs… De façon générale, la preuve est irrésistible que des variantes de SCN4A avec la perturbation du fonctionnement de glissière soient surreprésentées dans les SIDS.