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Lo studio identifica il collegamento genetico potenziale nella morte in culla

Le mutazioni genetiche rare connesse con danno dei muscoli respiranti sono più comuni in bambini che sono morto dalla morte in culla (anche conosciuta come morte in culla del `') che nei comandi sani, suggerenti un elemento genetico possibile del disordine, secondo uno studio di caso-control nel Regno Unito e U.S.A. pubblicati in The Lancet.

Tipicamente, queste mutazioni non sono trovate nei comandi o sono molto rare e tipicamente hanno trovato in più poco di cinque genti in ogni 100000. Tuttavia, lo studio ha trovato le mutazioni di questo genere in quattro dei 278 bambini che erano morto della morte in culla, confrontato a nessuno dei 729 comandi sani.

Gli autori sollecitano che la più ricerca sarà necessaria capire il collegamento identificato e se i trattamenti della droga potrebbero essere adatti. Egualmente evidenziano che questa non è la sola causa della morte in culla ed altri elementi egualmente fanno una parte.

La morte in culla è la morte inattesa di un bambino apparentemente in buona salute. È la causa principale della morte postneonatale nei paesi di redditi alti, ma le morti sono rare ed il rischio di un bambino determinato è basso. Tipicamente, pregiudica i bambini invecchiati fra 2-4 mesi e rappresenta 2400 morti ogni anno in U.S.A. ed intorno 300 nel Regno Unito.

La causa del disordine è sconosciuta, ma i bambini che non possono regolamentare la loro respirazione è probabilmente una componente importante. È più comune in bambini maschii ed in quei sopportati prematuramente. Mettendo i bambini per dormire sulla loro parte posteriore e non dormendo nello stesso letto come genitore è conosciuto per diminuire il rischio.

Lo studio ha esaminato la prevalenza delle mutazioni nel gene di SCN4A che codifica per un ricevitore importante della superficie delle cellule (una proteina del canale ionico del sodio del muscolo scheletrico). L'espressione di questo recettore cellulare in muscoli respiranti è bassa alla nascita ed aumenta nel corso dei primi due anni di vita.

Le mutazioni in questo gene sono associate con un intervallo dei disordini neuromuscolari genetici, come myotonia, la paralisi, myopathy periodici e sindrome myasthenic e con le pause pericolose nella respirazione e gli spasmi delle corde vocali che fanno la respirazione o parlare del temporaneamente difficile.

Lo studio ha incluso due gruppi dei bambini dell'ascendenza europea caucasica che erano morto dalla morte in culla nel Regno Unito e U.S.A., compreso 278 bambini globalmente (84 dal Regno Unito e 194 da U.S.A.). Tutte le morti erano non spiegate dopo le indagini post mortem accurate. Questi sono stati abbinati con 729 adulti che non hanno avuti cronologia della malattia cardiovascolare, respiratoria o neurologica.

Il tessuto da ogni gruppo è stato usato ed i loro geni sono stati analizzati per identificare se hanno avuti una mutazione nel gene di SCN4A e per confermare se le mutazioni hanno pregiudicato il ricevitore della superficie delle cellule quel i codici del gene per.

Mentre lo studio ha trovato le mutazioni generali nel gene di SCN4A in sei dei 284 infanti che sono morto ed in nove dei 729 comandi, le mutazioni che hanno interrotto il ricevitore della superficie delle cellule sono state trovate soltanto in quattro dei bambini che erano morto della morte in culla ed in nessuno dei comandi.

Gli autori concludono che le varianti perturbarici sono sovrarappresentate in questo gruppo e potrebbero indicare un elemento genetico della morte in culla.

Gli autori suggeriscono che questo possa aumentare in alcuni casi la predisposizione alla morte in culla mentre il recettore cellulare è usato più comunemente. Durante questo periodo, la mutazione potrebbe potenzialmente lasciare questi bambini con i muscoli respiranti più deboli e, se un fattore di sforzo di esterno urta la loro respirazione (quale il fumo di tabacco, ottenente aggrovigliato nel letto di fusione, in una malattia secondaria o in un'ostruzione respirante), essi può potere meno correggere la loro respirazione, tossire o catturare il loro respiro nella risposta.

Sollecitano che la mutazione genetica non è probabilmente la sola causa della morte, tuttavia e le misure sicure di sonno per i bambini sono ancora essenziali per assicurare la sicurezza.

Inoltre, poiché le varianti di SCN4A sono trovate in alcuni adulti con la malattia neuromuscolare, è evidente che le mutazioni di SCN4A non sono sempre letali.

“Il nostro studio è il primo per collegare una causa genetica dei muscoli respiranti più deboli con la morte in culla e suggerisce che i geni che gestiscono la funzione di muscolo respirante potrebbero essere importanti in questa circostanza. Tuttavia, la più ricerca sarà necessaria confermare e completamente capire questo collegamento,„ dice il professor corrispondente Michael Hanna dell'autore, il centro di MRC per le malattie neuromuscolari, l'istituto di UCL di neurologia ed ospedale nazionale per neurologia e neurochirurgia, Regno Unito. “Mentre ci sono i trattamenti della droga per i bambini e gli adulti con i disordini neuromuscolari genetici causati dalle mutazioni genetiche di SCN4A, sono poco chiari se questi trattamenti diminuirebbero il rischio di morte in culla ed ulteriore ricerca è essenziale prima che questi risultati possano diventare pertinenti al trattamento.„

Co-author il Dott. Michael Ackerman, la clinica di Mayo, U.S.A., detto:

Questo studio di collaborazione internazionale di UK-USA fornisce la nuova prova interessante per un collegamento possibile fra disfunzione respiratoria del canale del sodio del muscolo e SIDS; ulteriore ricerca è necessaria confermare questi risultati e valutare tutta la pertinenza clinica potenziale.

Gli autori notano alcune limitazioni, compreso quello la gente bianca inclusa di studio soltanto dell'ascendenza europea ed i risultati avranno bisogno della conferma in altre origini etniche. Inoltre, poichè le informazioni dai bambini che sono morto dalla morte in culla erano anonimizzate è stato limitato altri dati clinici ed altri membri della famiglia non potrebbero essere collaudati. Gli studi prospettivi saranno necessari confermare il collegamento fra la mutazione e la morte in culla.

Scrivendo in un commento collegato, il Dott. Stephen Cannon, il UCLA, U.S.A., dice:

La morte in culla (SIDS) rimane una causa principale di mortalità infantile, malgrado un'incidenza costantemente diminuente dagli anni 90. Le ragioni per questo declino sono dibattute, ma potrebbe essere dovuto le ragioni metodologiche (per esempio, cambiamenti in segnalazione o avanzamenti nella diagnosi delle malattie specifiche) o una riduzione dei rischi, quale un aumento nella posizione supina di sonno per gli infanti, come sostenuto dal di nuovo alla campagna di sonno. Una migliore comprensione delle cause di SIDS è necessaria identificare gli infanti ad ad alto rischio ed emanare gli interventi e le linee guida che impediranno SIDS per tutti gli infanti… In generale, la prova è coercitiva che le varianti di SCN4A con rottura della funzione del canale sono sovrarappresentate in SIDS.