Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

O estudo identifica a relação genética potencial na síndrome da morte infantil repentina

As mutações genéticas raras associadas com o prejuízo dos músculos de respiração são mais comuns nas crianças que morreram da síndrome da morte infantil repentina (igualmente conhecida como a morte de berço do `') do que nos controles saudáveis, sugerindo um elemento genético possível da desordem, de acordo com um estudo do caso-controle no Reino Unido e nos EUA publicados em The Lancet.

Tipicamente, estas mutações não são encontradas nos controles nem são muito raras, e encontraram tipicamente em mais pouca de cinco povos em cada 100000. Contudo, o estudo encontrou mutações deste tipo em quatro das 278 crianças que tinham morrido da síndrome da morte infantil repentina, comparado a nenhuns dos 729 controles saudáveis.

Os autores forçam que mais pesquisa será necessário compreender a relação identificada, e se os tratamentos da droga puderam ser apropriados. Igualmente destacam que esta não é a única causa da síndrome da morte infantil repentina, e outros elementos igualmente jogam uma divisória.

A síndrome da morte infantil repentina é a morte inesperada de uma criança convenientemente saudável. É a causa principal da morte cargo-neonatal em países do salário alto, mas as mortes são raras, e o risco de um bebê individual é baixo. Tipicamente, afecta as crianças envelhecidas entre 2-4 meses, e esclarece 2400 mortes todos os anos nos EUA, e ao redor 300 no Reino Unido.

A causa da desordem é desconhecida, mas os bebês que são incapazes de regular sua respiração são provavelmente um componente importante. É mais comum nos bebês masculinos e nos aqueles carregados prematuramente. Pondo bebês para dormir em sua parte traseira, e não dormindo na mesma base que um pai é sabido para reduzir o risco.

O estudo olhou a predominância das mutações no gene de SCN4A que códigos para um receptor importante da superfície da pilha (uma proteína do canal do íon do sódio do músculo esqueletal). A expressão deste receptor da pilha nos músculos de respiração é baixa no nascimento e aumenta sobre os primeiros dois anos de vida.

As mutações neste gene são associadas com uma escala de desordens neuromusculares genéticas, tais como o myotonia, a paralisia, myopathy periódicos, e síndrome myasthenic, e com as pausas risco de vida na respiração, e os espasmos dos cabos vocais que fazem a respiração ou o discurso de temporariamente difícil.

O estudo incluiu duas coortes das crianças da ascendência européia caucasiano que tinham morrido da síndrome da morte infantil repentina no Reino Unido e nos EUA, incluindo 278 crianças em geral (84 do Reino Unido e 194 dos EUA). Todas as mortes eram inexplicados após investigações post-mortem completas. Estes foram combinados com os 729 adultos que não tiveram nenhuma história da doença cardiovascular, respiratória ou neurológica.

O tecido de cada grupo foi usado e seus genes foram analisados para identificar se tiveram uma mutação no gene de SCN4A, e para confirmar se as mutações afectaram o receptor da superfície da pilha esse os códigos do gene para.

Quando o estudo encontrou mutações gerais no gene de SCN4A em seis dos 284 infantes que morreram, e em nove dos 729 controles, as mutações que interromperam o receptor da superfície da pilha foram encontradas somente em quatro das crianças que tinham morrido da síndrome da morte infantil repentina, e em nenhumas dos controles.

Os autores concluem que as variações disruptivas sobre-estão representadas neste grupo, e poderiam indicar um elemento genético da síndrome da morte infantil repentina.

Os autores sugerem que este possa aumentar a susceptibilidade à síndrome da morte infantil repentina em alguns casos enquanto o receptor da pilha se torna mais de uso geral. Durante este período, a mutação poderia potencial deixar estas crianças com os músculos de respiração mais fracos, e, se um factor de força externo impacta sua respiração (tal como o fumo de tabaco, obtendo tangled no fundamento, em uma doença menor ou em uma obstrução de respiração), eles pode poder menos corrigir sua respiração, tossir ou travar sua respiração na resposta.

Forçam que a mutação genética não é provavelmente a única causa de morte, contudo, e as medidas seguras do sono para bebês são ainda essenciais assegurar a segurança.

Além, desde que as variações de SCN4A são encontradas em alguns adultos com doença neuromuscular, é evidente que as mutações de SCN4A não são sempre letais.

“Nosso estudo é o primeiro para ligar uma causa genética de uns músculos de respiração mais fracos com a síndrome da morte infantil repentina, e sugere que os genes que controlam a função de músculo de respiração poderiam ser importantes nesta circunstância. Contudo, mais pesquisa será necessário confirmar e para compreender inteiramente esta relação,” diz o professor correspondente Michael Hanna do autor, o centro de MRC para doenças neuromusculares, o instituto de UCL da neurologia e o hospital nacional para a neurologia e a neurocirurgia, Reino Unido. “Quando houver uns tratamentos da droga para crianças e adultos com as desordens neuromusculares genéticas causadas por mutações genéticas de SCN4A, é obscuro se estes tratamentos reduziriam o risco de síndrome da morte infantil repentina, e uma pesquisa mais adicional é essencial antes que estes resultados possam se tornar relevantes ao tratamento.”

Co-author o Dr. Michael Ackerman, clínica de Mayo, EUA, di-lo:

Este estudo colaborador internacional de UK-USA fornece evidência nova interessante para uma relação possível entre a deficiência orgânica respiratória do canal do sódio do músculo e o SIDS; uma pesquisa mais adicional é necessário confirmar estes resultados e avaliar toda a importância clínica potencial.

Os autores notam algumas limitações, incluindo que o estudo incluiu somente os povos brancos da ascendência européia, e os resultados precisarão a confirmação em outras afiliações étnicas. Além, como a informação das crianças que morreram da síndrome da morte infantil repentina era anonymised foi limitado outros dados clínicos e outros membros da família não poderiam ser testados. Os estudos em perspectiva serão necessários confirmar a relação entre a mutação e a síndrome da morte infantil repentina.

Escrevendo em um comentário ligado, o Dr. Stephen Canhão, UCLA, EUA, diz:

A síndrome da morte infantil repentina (SIDS) permanece uma causa principal da mortalidade infantil, apesar de uma incidência firmemente de diminuição desde os anos 90. As razões para esta diminuição são debatidas, mas poderia ser devido às razões metodológicas (por exemplo, mudanças no relatório ou avanços no diagnóstico de doenças específicas) ou a uma redução dos riscos, tais como um aumento na posição supino do sono para infantes, como defendido pelo de volta à campanha do sono. Uma compreensão melhor das causas de SIDS é necessário identificar infantes no risco elevado e desenvolver as intervenções e as directrizes que impedirão SIDS para todos os infantes… Total, a evidência está obrigando que as variações de SCN4A com rompimento da função do canal overrepresented em SIDS.