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El estudio determina eslabón genético potencial en síndrome de muerte súbita infantil

Las mutaciones genéticas raras asociadas a la debilitación de los músculos de respiración son mas comunes en los niños que han muerto del síndrome de muerte súbita infantil (también conocido como muerte de choza del `') que en los mandos sanos, sugiriendo un elemento genético posible del desorden, según un estudio del caja-mando en el Reino Unido y los E.E.U.U. publicados en The Lancet.

Típicamente, estas mutaciones no se encuentran en mandos ni son muy raras, y encontraron típicamente en más poco de cinco personas en cada 100000. Sin embargo, el estudio encontró mutaciones de esta clase en cuatro de los 278 niños que habían muerto de síndrome de muerte súbita infantil, comparado a ningunos de los 729 mandos sanos.

Los autores esfuerzo que más investigación será necesaria entender el eslabón determinado, y si los tratamientos de la droga pudieron ser convenientes. También destacan que ésta no es la única causa del síndrome de muerte súbita infantil, y otros elementos también juegan una partición.

El síndrome de muerte súbita infantil es la muerte inesperada de un niño aparentemente sano. Es la causa de cabeza de la muerte postneonatal en países de los ingresos altos, pero las muertes son raras, y el riesgo de un bebé individual es inferior. Típicamente, afecta a los niños envejecidos entre 2-4 meses, y explica 2400 muertes cada año en los E.E.U.U., y alrededor 300 en el Reino Unido.

La causa del desorden es desconocida, pero los bebés que no pueden regular su respiración son probablemente un componente importante. Es más común en los bebés masculinos y esos soportados prematuramente. Poniendo a bebés para dormir en su dorso, y no durmiendo en la misma base que un padre se sabe para reducir el riesgo.

El estudio observaba la incidencia de mutaciones en el gen de SCN4A que cifra para un receptor importante de la superficie de la célula (una proteína del canal del ión del sodio del músculo esquelético). La expresión de este receptor de la célula en músculos de respiración es inferior en el nacimiento y aumenta durante los primeros dos años de vida.

Las mutaciones en este gen se asocian a un alcance de desordenes neuromusculares genéticos, tales como myotonia, parálisis, myopathy periódicos, y síndrome myasthenic, y a pausas peligrosas para la vida en la respiración, y a espasmos de las cuerdas vocales que hacen la respiración o el discurso de temporalmente difícil.

El estudio incluyó dos cohortes de los niños de la ascendencia europea caucásica que habían muerto de síndrome de muerte súbita infantil en el Reino Unido y los E.E.U.U., incluyendo 278 niños en conjunto (84 del Reino Unido y 194 de los E.E.U.U.). Todas las muertes eran inexplicadas después de investigaciones post mortem completas. Éstos fueron igualados con 729 adultos que no tenían ninguna historia de la enfermedad cardiovascular, respiratoria o neurológica.

El tejido de cada grupo fue utilizado y sus genes eran analizados para determinar si tenían una mutación en el gen de SCN4A, y para confirmar para si las mutaciones afectaron al receptor de la superficie de la célula ese las claves del gen.

Mientras que el estudio encontró mutaciones generales en el gen de SCN4A en seis de los 284 niños que murieron, y en nueve de los 729 mandos, las mutaciones que rompieron el receptor de la superficie de la célula fueron encontradas solamente en cuatro de los niños que habían muerto de síndrome de muerte súbita infantil, y ningunos de los mandos.

Los autores concluyen que las variantes disruptivas están sobrerepresentadas en este grupo, y podrían indicar un elemento genético del síndrome de muerte súbita infantil.

Los autores sugieren que esto pueda aumentar susceptibilidad al síndrome de muerte súbita infantil en algunos casos mientras que el receptor de la célula se utiliza generalmente. Durante este período, la mutación podría potencialmente dejar a estos niños con músculos de respiración más débiles, y, si un factor de ansiedad del externo afecta su respiración (tal como humo de tabaco, consiguiendo enredado en lecho, una enfermedad de menor importancia o una obstrucción de respiración), ellos puede poder menos corregir su respiración, toser o coger su respiración en la reacción.

Esfuerzo que la mutación de gen no es probablemente la única causa de la muerte, sin embargo, y las dimensiones seguras el dormir para los bebés son todavía esenciales asegurar seguro.

Además, puesto que las variantes de SCN4A se encuentran en algunos adultos con enfermedad neuromuscular, es evidente que las mutaciones de SCN4A no son siempre mortíferas.

“Nuestro estudio es el primer para conectar una causa genética de músculos de respiración más débiles a síndrome de muerte súbita infantil, y sugiere que los genes que controlaban la función de músculo de respiración podrían ser importantes en esta condición. Sin embargo, más investigación será necesaria confirmar y entender completo este eslabón,” dice profesor correspondiente Michael Hanna del autor, el centro de MRC para las enfermedades neuromusculares, el instituto de UCL de la neurología y el hospital nacional para la neurología y la neurocirugía, Reino Unido. “Mientras que hay tratamientos de la droga para los niños y los adultos con los desordenes neuromusculares genéticos causados por mutaciones de gen de SCN4A, es no entendible si estos tratamientos reducirían el riesgo de síndrome de muerte súbita infantil, y la investigación adicional es esencial antes de que estas conclusión puedan llegar a ser relevantes al tratamiento.”

Co-author al Dr. Michael Ackerman, clínica de Mayo, los E.E.U.U., dice:

Este estudio colaborativo internacional de UK-USA proporciona las nuevas pruebas interesantes para un eslabón posible entre la disfunción respiratoria del canal del sodio del músculo y SIDS; la investigación adicional es necesaria confirmar estas conclusión y evaluar cualquier importancia clínica potencial.

Los autores observan algunas limitaciones, incluyendo eso la gente blanca incluida del estudio solamente de la ascendencia europea, y los resultados necesitarán la confirmación en otras pertenencias étnicas. Además, como la información de los niños que murieron de síndrome de muerte súbita infantil era anonimizada se limitó otros datos clínicos y otros miembros de la familia no podrían ser probados. Los estudios anticipados serán necesarios confirmar el eslabón entre la mutación y el síndrome de muerte súbita infantil.

Escribiendo en un comentario conectado, el Dr. Stephen Cannon, UCLA, los E.E.U.U., dice:

El síndrome de muerte súbita infantil (SIDS) sigue siendo una causa de cabeza de la mortalidad infantil, a pesar de una incidencia constantemente de disminución desde los años 90. Las razones de esta disminución se discuten, pero podría ser debido a razones metodológicas (eg., los cambios en la información o los avances en la diagnosis de enfermedades específicas) o a una reducción de riesgos, tales como un aumento en la posición supina el dormir para los niños, según lo abogado por de nuevo a campaña del sueño. Una mejor comprensión de las causas de SIDS es necesaria determinar a niños en de alto riesgo y desarrollar las intervenciones y las pautas que prevendrán SIDS para todos los niños… Totales, las pruebas están obligando que las variantes de SCN4A con la desorganización de la función del canal están sobrerepresentadas en SIDS.