Lipodistrofia: L'importanza di consapevolezza

Thought LeadersRebecca SandersCo-Founder and ChairLipodystrophy UK

Un'intervista con le sabbiatrici di Rebecca a nome del giorno di lipodistrofia del mondo il 31 marzo 2018, condotto da Alina Shrourou, BSc

Che cosa è lipodistrofia e perché è così rari?

La lipodistrofia è una circostanza che urta la capacità di una persona di produrre e memorizzare il grasso. Può essere categorizzata nei moduli differenti, compreso acquistato ed ereditato e parziale e generalizzata. La lipodistrofia generalizzata provoca complessivamente perdita di grasso corporeo sottocutaneo ed i risultati parziali in una perdita di certo grasso nelle aree differenti dell'organismo secondo la causa di quel caso particolare della lipodistrofia.

La causa dei moduli acquistati della lipodistrofia ancora non è stata stabilita, ma corrente il consenso è che può essere una risposta autoimmune dopo il trauma, quale un'infezione virale. Per quanto riguarda i moduli ereditati, la presenza di mutazione sconosciuta, con una prevalenza stimata di circa una in di milioni di persone universalmente, è probabilmente la causa.  La lipodistrofia segue spesso un reticolo dominante autosomica di eredità che non è legato al sesso, significante che la prole ha una probabilità di cinquanta per cento di eredità della circostanza. Malgrado l'alta probabilità di passarla sopra geneticamente, l'incidenza limitata della condizione all'interno della popolazione complessivamente, mezzi è definita come ultra-rara.

Come avendo grasso corporeo basso urta la salubrità con la circostanza?

A lungo, il ruolo di grasso come organo nell'organismo dei pazienti obesi ed i pazienti con la lipodistrofia non erano buono capiti. Tuttavia, il ruolo metabolico importante del grasso corporeo recentemente è diventato molto più chiaro, accanto al fatto che il grasso in eccesso ha simili complicazioni metaboliche nocive come too little grasso.

Criticamente, c'è un bilanciamento molto fine fra troppo grasso e troppo poco e questo deve essere regolamentato costantemente. Quando un'emissione con questo bilanciamento esiste, in qualsiasi direzione, complicazioni metaboliche segua.

Che cosa è la relazione fra la lipodistrofia e la leptina?

La leptina è un ormone prodotto dai adipocytes (celle grasse) che regolamenta la sazietà e lo stoccaggio grasso. In un termine, quale la lipodistrofia, dove ci non sono abbastanza celle grasse, i pazienti non possono produrre abbastanza leptina.

© Kateryna Kon/Shutterstock.com

Non importa come molta gente con la lipodistrofia o altre circostanze che causa il hypoleptinemia mangia, possono avvertire le sensibilità di fame costante. Potrebbero ritenere fisicamente in pieno, ma sono ` psicologicamente affamato' poichè il segnale non riesce a raggiungere il cervello. Ciò è un'emissione perché il più che mangiate, più difficile è poi quindi di regolamentare la dieta e mangiare sano. Inoltre, la quantità di calorie che sono aumenti consumati se state mangiando un gran numero di alimento. Le complicazioni e gli squilibri metabolici della lipodistrofia sono una preoccupazione enorme per i professionisti di sanità e pazienti.  

È facile affinchè medici diagnostichi la circostanza?

La lipodistrofia è facile da diagnosticare se i clinici conoscono quali sintomi sono pertinenti per la circostanza. Il problema è, molti medici e consulenti all'interno della comunità medica non hanno sperimentato un caso della lipodistrofia prima, neppure nelle cliniche del diabete ed in cliniche endocrine, in modo da sono poco familiari con la circostanza. Inoltre, i pazienti presentano una vasta gamma di sintomi che sono confusi spesso il diabete male gestito. Ecco perché è importante sollevare la consapevolezza della lipodistrofia in comunità medica, specialmente per le cliniche del diabete e le cliniche dell'endocrinologia, ma anche fra i medici di famiglia.

La diagnosi è ancor più complicata per i pazienti con la lipodistrofia parziale. Questi pazienti hanno pochissimo grasso nelle loro estremità, ma possono avere molto grasso viscerale (grasso che è imballato dentro intorno agli organi). All'occhio non addestrato, questo ha potuto assomigliare ad un caso del diabete di tipo 2 incontrollato. I pazienti possono andare undiagnosed per anni, spesso essendo diagnosticando nei loro anni venti, anni trenta, anche gli anni quaranta, con molte diagnosi sbagliate lungo la strada.

Per i professionisti medici esperti con le circostanze lipodistrofia-associate ed attivamente cerchila in pazienti, le implicazioni fisiche compreso i cosciotti muscolari e le armi, a volte una conservazione di grasso viscerale intorno all'area del torso, fronte di taglio e sul collo e sulla parte posteriore, possono essere abbastanza ovvie. I professionisti medici possono vedere che i segni e le analisi del sangue fisici possono mostrare l'insulino-resistenza molto severo, per esempio. Poi si trasforma in in una maschera molto più ovvia.

Il solo modulo della circostanza su cui è selezionato più comunemente è lipodistrofia generalizzata, perché è una versione molto più estrema della circostanza, dove c'è grasso non sottocutaneo qualunque. Questi pazienti tendono ad essere diagnosticati più presto sopra nella vita perché le complicazioni sono molto più severe.

C'è nuove complicazioni che sviluppano dovuto la circostanza?

Le molte complicazioni vedute con i termini come la lipodistrofia sono quell'normalmente associato con il diabete di tipo 2. Questi possono includere la malattia cardiovascolare, l'affezione epatica, la malattia renale, la neuropatia, la retinopatia, ecc. Spesso queste circostanze sono molto più severe nei pazienti di lipodistrofia ed accadono rapido poichè i problemi metabolici sono più severi in questi pazienti che quelli con il diabete.  

Hypoleptimia è uno dei sintomi risultanti che gli effetti sono più severi nei pazienti di lipodistrofia, poichè pregiudica la capacità di gestire la dieta efficacemente. I una coppia di grandi problemi all'interno della comunità sono malattia di cuore e complicazioni relative ed anche affezione epatica grassa, conosciuta come steatosi epatica analcolica.

L'impatto fisiologico della lipodistrofia è egualmente una preoccupazione per i clinici. I pazienti lottano spesso con il loro aspetto, specialmente donne, a causa dell'aspetto muscolare sperimentato comunemente in certi moduli della lipodistrofia. Tipicamente, se vedete un uomo estremamente muscolare, non è insolita, mentre è meno comune vedere quelle stesse funzionalità in una donna all'interno della nostra società, organismo che di esperienza di tanti pazienti l'immagine pubblica.

Che motivato voi per creare un gruppo paziente per la lipodistrofia?

Ho ricevuto la mia diagnosi di lipodistrofia quando ero 17 e la prima cosa che ho chiesto era se c'è un gruppo di appoggio di che possiamo fare parte ed incontriamo l'altra gente. Purtroppo, non c' era qualche cosa disponibile e quel realmente collocato me sul percorso! Ho scritto una lettera, che ho dato al commissario del cavo nel Regno Unito ed ho chiesto se fosse disposto a passarlo sopra ad altri pazienti, di modo che se volessero hanno potuto contattarmi. Ho incontrato parecchia gente che mi ha contattato in base a quella lettera, quella sono dove interamente ha cominciato.

Più successivamente ho iniziato un sito Web che ha incluso i gruppi pazienti di sostegno che hanno funzionato in collaborazione con altri gruppi. I pazienti potrebbero poi parlare all'erba medica, ai dietisti, agli infermieri ed ai consulenti degli aspetti del loro stato. Ciò era importante perché 10 in un minuto, o la consultazione minuta 15, là è sempre domande che dimenticate di fare o non ha tempo di allevare. Abbiamo cominciato ospitare i giorni dove la gente potrebbe fare tutte quelle domande e realmente ci ha aiutati come pazienti a familiarizz conare e le esperienze dell'azione. Avere quel senso della comunità realmente ha aiutato ed interamente si sviluppa da quello.

Perché sono le campagne di informazione importanti per i termini rari quale la lipodistrofia?

Le campagne di informazione sono realmente importanti per la comunità medica, ma anche per la comunità at large. In comunità medica, sollevare la consapevolezza aiuta la gente ad ottenere diagnosticata molto più rapidamente. Per i lotti delle malattie rare, l'attesa media per ottenere la diagnosi corretta è di circa sette anni, così qualche cosa che possa fare diminuire quel volta sia proficuo.  

La consapevolezza d'amplificazione egualmente significa che, dove i trattamenti sono disponibili, i pazienti possono essere curati rapidamente. Mentre non c'è il trattamento specifico o pochissimo specificamente per la lipodistrofia, potete trattare le complicazioni quale il diabete. Se state curando correttamente, avrete un migliore risultato a lungo termine.

Inoltre, è importante che i pazienti possono riconoscere i sintomi della lipodistrofia in moda da poterli assistere essi ai gruppi di appoggio per aiutare con gli effetti secondari psicologici. I pazienti ritengono spesso sotto pressione perché la gente non li crede. Non è piacevole da contrassegnare, ma anche allo stesso tempo, era un sollievo ai tempi della mia diagnosi perché potremmo mettere un nome a ed abbiamo cominciato a pensare, forse noi può ora fare qualcosa, forse noi può trovare le risposte. È non conoscere quello è realmente difficile per la gente.

Non è appena la professione medica che deve essere informato dell'impatto psicologico, ma anche, la società at large. Corrente, ci sono molte aspettative nella società in termini di modo che la gente dovrebbe guardare. È importante che indirizziamo questo ed insegniamo a bambini a che la gente che sembra differente dovrebbe ancora essere considerata normale e dovrebbe essere accettata allo stesso modo ed ha rispettato.

Ciò non va appena per la gente con la lipodistrofia; va per la gente con le inabilità di tutte le descrizioni. È per qualcuno che non entri nella sfera normale. La gente deve guadagnare una comprensione delle differenze ed accettarle ed infatti, abbraccile, di modo che le nostre vite non sono rese più difficili a causa dell'ignoranza. Ciò è dove sollevando la consapevolezza per determinate circostanze può aiutare!

Come sollevando la consapevolezza avvantaggia i pazienti?

La conoscenza è elettrica più pazienti sa circa una circostanza, il più che possono fare per supportarsi come pure assicurarsi essi ottengono medicamente la giusta guida.

Inoltre, più consapevolezza che possiamo generare all'interno del campo criamo l'interesse ed ispiriamo la ricerca, potenzialmente principale alle opzioni del trattamento che non sono attualmente disponibili.

Inoltre, in un certo senso di vita generalmente sollevare la consapevolezza di qualche cosa è una buona cosa perché cresce l'accettazione. Permette che la gente non sia imbarazzata circa il modo guardano o il genere di regime del farmaco di cui devono occuparsi e che li permettono di essere stessi. Ciò si applica a tutti gli aspetti di vita, particolarmente posti di lavoro che dove le disposizioni possono essere necessarie in moda da potere essere una parte della società e non perdersi la gente determinate opportunità a causa di una circostanza che non hanno controllo più.

Che cosa la vostra visione per la lipodistrofia Regno Unito sta muovendo in avanti?

La consapevolezza è una delle cose principali che metteremo a fuoco sopra sopra il paio d'anni seguente. Siamo stati realmente entusiasta ottenere implicati nella raccolta dei fondi e nel finanziamento della ricerca, quali le borse di PhD di finanziamento per la ricerca degli aspetti della circostanza che avvantaggierebbe la comunità.

La consapevolezza è una delle cose principali che metteremo a fuoco sopra sopra il paio d'anni seguente. Siamo stati realmente entusiasta ottenere implicati nella raccolta dei fondi e nel finanziamento della ricerca, quali le borse di PhD di finanziamento per la ricerca degli aspetti della circostanza che avvantaggierebbe la comunità.

Sebbene ci siano studi scientifici che circondano corrente la lipodistrofia, questi sono pricipalmente accademici ed in modo da direttamente non avvantaggiano i pazienti. Se possiamo costituire un fondo per i progetti di ricerca per avvantaggiare i pazienti sotto forma di opzioni del trattamento, per esempio, che sarebbero fantastiche.

Egualmente stiamo provando a collaborare con altri gruppi di lipodistrofia universalmente, in tutto sia Europa che l'America. Di nuovo, questo aiuta in termini di consapevolezza ed aumenta la dimensione dei gruppi di appoggio pazienti. Stiamo sperando che la gente condivida le loro esperienze e sviluppi una più forte rete, se ha qualificato i professionisti medici, o cose che hanno funzionato per la comunità, o appena famiglie che si supportano nelle aree locali.

Un altro scopo di nostri è di organizzare una conferenza mondiale dove possiamo ottenere i gruppi di appoggio e le carità pazienti ed anche professionisti medici dall'altro lato del globo di venire insieme e parlare delle loro esperienze e per dividere la loro conoscenza della circostanza.

Dove possono i lettori scoprire più informazioni?

Unisca la nostra comunità e seguaci sul cinguettio per tenere aggiornato con il lavoro che stiamo facendo alla lipodistrofia Regno Unito: https://twitter.com/lipodystrophyuk

Circa le sabbiatrici di Rebecca

Le sabbiatrici di Rebecca è il co-fondatore e la presidenza della lipodistrofia Regno Unito, la sola impostazione BRITANNICA della carità per supportare la gente influenzata dalla lipodistrofia e per sollevare la consapevolezza della circostanza. A seguito della diagnosi, Rebecca è stata motivata completamente per capire il suo proprio stato ed ha intrapreso una laurea, esaminante gli aspetti di metabolismo grasso, per scoprire più circa la lipodistrofia. Corrente Rebecca è basata a Oxford, lavorante nella ricerca scientifica biologica.

Come presidenza della lipodistrofia Regno Unito, Rebecca è guidata a consapevolezza dell'aumento della lipodistrofia, non solo con il grande pubblico, ma anche fra la comunità clinica, per assicurarsi che altrettanta gente come possibile capisca che cosa la lipodistrofia è e gli effetti possono avere su quelli che vivono con.  

Alina Shrourou

Written by

Alina Shrourou

Alina graduated from The University of Manchester with a B.Sc. in Zoology. Alongside her love of animals, Alina discovered a passion for writing and science communication during her degree. In her spare time, Alina enjoys exercising her creative side through baking, as well as going to the gym in order to lessen the guilt of consuming the baked goods.

Citations

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    Shrourou, Alina. (2018, August 23). Lipodistrofia: L'importanza di consapevolezza. News-Medical. Retrieved on November 16, 2019 from https://www.news-medical.net/news/20180403/Lipodystrophy-The-Importance-of-Awareness.aspx.

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