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Lo studio rivela le differenze nei cervelli dei bambini con il sindrome dell'x fragile

Per la prima volta, i ricercatori della scuola di medicina di UNC hanno usato MRIs per indicare che i bambini con il sindrome dell'x fragile neurodevelopmental di circostanza hanno fatti confrontare la materia bianca meno sviluppata agli infanti che non hanno sviluppato la circostanza. Le varie sezioni della rappresentazione della materia bianca dagli angoli differenti possono aiutare i ricercatori a mettere a fuoco sui circuiti di fondo del cervello importanti per la comunicazione adeguata del neurone.

Lo studio, pubblicato in psichiatria di JAMA, indica che ci sono differenze del cervello relative al disordine neurodevelopmental stabilito molto prima che una diagnosi sia fatta tipicamente le età a tre o a successivamente.

“È la nostra speranza che la diagnosi precoce e l'intervento aiuteranno i bambini con la X fragile e le loro famiglie,„ ha detto co-primo l'autore Meghan Swanson, il PhD, ricercatore postdottorale all'istituto della Carolina per le inabilità inerenti allo sviluppo alla scuola di medicina di UNC. “Egualmente speriamo che questa conoscenza potrebbe informare la ricerca dello sviluppo della droga.„

Finora, i test clinici della droga non sono riuscito a dimostrare il cambiamento negli obiettivi del trattamento in persone con il X. fragile. Una delle sfide sta identificando le buoni misure o biomarcatori di risultato del trattamento che mostrano la risposta ad intervento.

Il sindrome dell'x fragile è una malattia genetica e più la causa ereditata terreno comunale dell'inabilità intellettuale in maschi. I sintomi comprendono le inabilità intellettuali, i problemi con interazione sociale, il discorso in ritardo, l'iperattività, i comportamenti ripetitivi ed il discorso. Circa 10 per cento della gente con la X fragile avvertono gli attacchi. Circa un terzo della gente con la X fragile risponde ai criteri diagnostici per disordine di spettro di autismo.

“Una delle cose emozionanti circa i nostri risultati è che le differenze che della materia bianca osserviamo potrebbero essere usate come indicatore obiettivo per l'efficacia del trattamento,„ ha detto l'erica co-senior C. Hazlett, il PhD, assistente universitario dell'autore della psichiatria alla scuola di medicina di UNC.

Per questi studio, Swanson, Hazlett e colleghi imaged i cervelli di 27 infanti che hanno acceso essere diagnosticati con la X fragile e di 73 chi non ha sviluppato la circostanza. I ricercatori hanno messo a fuoco su 19 tratti della fibra della materia bianca nel cervello. I tratti della fibra sono gruppi degli assoni myelinated - le parti lunghe dei neuroni che estendono attraverso il cervello o in tutto il sistema nervoso. Pensi ai fasci di cavi stesi attraverso il cervello. Questi gruppi degli assoni connettono le varie parti del cervello in moda da potere comunicare rapido i neuroni a vicenda. Questa comunicazione è essenziale, particolarmente per il neurodevelopment adeguato durante l'infanzia.

La rappresentazione e l'analisi analitica hanno evidenziato le differenze significative nello sviluppo di 12 di 19 tratti della fibra in bambini con la X fragile a partire fin da sei mesi dell'età. I bambini che hanno finito la diagnostica con la X fragile hanno avuti tratti significativamente meno sviluppati della fibra in varie parti del cervello.

“Questi risultati confermano che cosa altri ricercatori hanno indicato in roditori - il ruolo essenziale di espressione genica fragile di X su sviluppo iniziale della materia bianca in bambini,„ ha detto co-primo Jason Wolff autore, PhD, ex collega postdottorale alla collina della UNC-Cappella ed ora assistente universitario della psicologia educativa all'università di Minnesota. “I nostri punti culminanti del lavoro che i circuiti della materia bianca sono potenzialmente una promessa e un obiettivo misurabile per intervento iniziale. Tuttavia, raggiungere lo scopo di intervento infantile per la X fragile probabilmente richiederebbe gli sforzi neonati ampliati della selezione.„