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O estudo revela diferenças nos cérebros das crianças com síndrome frágil de X

Pela primeira vez, os pesquisadores da Faculdade de Medicina de UNC usaram MRIs para mostrar que os bebês com a síndrome frágil da condição neurodevelopmental X tiveram matéria branca menos desenvolvida comparada aos infantes que não desenvolveram a condição. As várias secções da imagem lactente da matéria branca dos ângulos diferentes podem ajudar pesquisadores a focalizar nos circuitos subjacentes do cérebro importantes para uma comunicação apropriada do neurônio.

O estudo, publicado no psiquiatria do JAMA, mostra que há umas diferenças do cérebro relativas à desordem neurodevelopmental estabelecida bem antes que um diagnóstico esteja feito tipicamente a idade em três ou em mais atrasado.

“É nossa esperança que um diagnóstico mais adiantado e a intervenção ajudarão crianças com X frágil e suas famílias,” disse co-primeiro autor Meghan Swanson, PhD, research fellow pos-doctoral no instituto de Carolina para inabilidades desenvolventes na Faculdade de Medicina de UNC. “Nós igualmente esperamos que este conhecimento pôde informar a pesquisa da revelação da droga.”

Até agora, os ensaios clínicos da droga não demonstraram a mudança em alvos do tratamento nos indivíduos com X. frágil. Um dos desafios tem identificado as boas medidas ou os biomarkers do resultado do tratamento que mostram a resposta à intervenção.

A síndrome frágil de X é uma desordem genética e mais a causa herdada terra comum da inabilidade intelectual nos homens. Os sintomas incluem inabilidades intelectuais, problemas com interacção social, o discurso atrasado, a hiperactividade, comportamentos repetitivos e discurso. Aproximadamente 10 por cento dos povos com X frágil experimentam apreensões. Aproximadamente um terço dos povos com X frágil encontram os critérios diagnósticos para a desordem do espectro do autismo.

“Uma das coisas emocionantes sobre nossos resultados é que as diferenças que da matéria branca nós observamos poderiam ser usadas como um marcador objetivo para a eficácia do tratamento,” disse a urze co-superior C. Hazlett do autor, PhD, professor adjunto do psiquiatria na Faculdade de Medicina de UNC.

Para estes estudo, Swanson, Hazlett, e colegas imaged os cérebros de 27 infantes que foram sobre ser diagnosticados com X frágil e de 73 quem não desenvolveu a circunstância. Os pesquisadores centraram-se sobre 19 intervalos da fibra da matéria branca no cérebro. Os intervalos da fibra são os pacotes de axónio myelinated - as peças longas dos neurônios que estendem através do cérebro ou durante todo o sistema nervoso. Pense dos pacotes de cabos colocados através do cérebro. Estes pacotes de axónio conectam várias partes do cérebro de modo que os neurônios possam ràpida se comunicar um com o otro. Esta comunicação é essencial, especialmente para o neurodevelopment apropriado durante a infância.

A imagem lactente e a análise analítica mostraram diferenças significativas na revelação de 12 de 19 intervalos da fibra nos bebês com X frágil a partir de seis meses da idade. Os bebês que ferem acima o diagnóstico com X frágil tiveram intervalos significativamente menos desenvolvidos da fibra em várias partes do cérebro.

“Estes resultados substanciam o que outros pesquisadores mostraram nos roedores - o papel essencial da expressão genética frágil de X na revelação adiantada da matéria branca nos bebês,” disse co-primeiro Jason Wolff autor, PhD, companheiro pos-doctoral anterior no monte da UNC-Capela e agora professor adjunto da psicologia educacional na universidade de Minnesota. “Nossos destaques do trabalho que os circuitos da matéria branca são um alvo potencial prometedor e mensurável para a intervenção adiantada. Contudo, conseguir o objetivo da intervenção infantil para X frágil exigiria provavelmente esforços recém-nascidos expandidos da selecção.”