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El estudio revela diferencias en los cerebros de niños con síndrome frágil de X

Por primera vez, los investigadores de la Facultad de Medicina de UNC han utilizado MRIs para mostrar que los bebés con el síndrome frágil de la condición neurodevelopmental X hicieron la materia blanca menos desarrollada comparar a los niños que no desarrollaron la condición. Las diversas secciones de la proyección de imagen de la materia blanca de diversos ángulos pueden ayudar a investigadores a centrarse en el conjunto de circuitos subyacente del cerebro importante para la comunicación apropiada de la neurona.

El estudio, publicado en psiquiatría del JAMA, muestra que hay diferencias del cerebro relacionadas con el desorden neurodevelopmental establecido mucho antes una diagnosis se hace típicamente en la edad tres o más adelante.

“Es nuestra esperanza que la diagnosis anterior y la intervención ayudarán a niños con X frágil y a sus familias,” dijo a co-primer autor Meghan Swanson, doctorado, profesor investigador postdoctoral en el instituto de Carolina para las incapacidades de desarrollo en la Facultad de Medicina de UNC. “También esperamos que este conocimiento pudiera informar a la investigación del revelado de la droga.”

Hasta ahora, drogue las juicios clínicas no han podido demostrar el cambio en objetivos del tratamiento en individuos con el X. frágil. Uno de los retos ha estado determinando las buenas dimensiones o los biomarkers del resultado del tratamiento que muestran la reacción a la intervención.

El síndrome frágil de X es un desorden genético y más la causa heredada campo común de la incapacidad intelectual en varones. Los síntomas incluyen incapacidades intelectuales, problemas con la acción recíproca social, discurso demorado, hiperactividad, comportamientos repetidores y discurso. El cerca de 10 por ciento de gente con X frágil experimenta capturas. Cerca de una mitad de gente con X frágil cumple las consideraciones diagnósticas para el desorden del espectro del autismo.

“Una de las cosas emocionantes sobre nuestras conclusión es que las diferencias de la materia blanca que observamos se podrían utilizar como marcador objetivo para la eficacia del tratamiento,” dijo el brezo co-mayor C. Hazlett, doctorado, profesor adjunto del autor de la psiquiatría en la Facultad de Medicina de UNC.

Para este estudio, Swanson, Hazlett, y colegas reflejados los cerebros de 27 niños que continuaron ser diagnosticados con X frágil y 73 quién no desarrolló la condición. Los investigadores se centraron en 19 trechos de la fibra de la materia blanca en el cerebro. Los trechos de la fibra son los manojos de axones myelinated - las piezas largas de las neuronas que extienden a través del cerebro o en el sistema nervioso. Piense en manojos de cables puestos a través del cerebro. Estos manojos de axones conectan las diversas partes del cerebro de modo que las neuronas puedan comunicar rápidamente con uno a. Esta comunicación es esencial, especialmente para el neurodevelopment apropiado durante niñez.

La proyección de imagen y el análisis analítico mostraron diferencias importantes en el revelado de 12 de 19 trechos de la fibra en bebés con X frágil a partir ya desde de seis meses de la edad. Los bebés que hieren hacia arriba el diagnóstico con X frágil tenían trechos importante menos desarrollados de la fibra en las diversas partes del cerebro.

“Estos resultados verifican lo que han mostrado otros investigadores en roedores - el papel esencial de la expresión génica frágil de X en el revelado temprano de la materia blanca en bebés,” dijo a co-primer Jason Wolff autor, doctorado, becario postdoctoral anterior en la colina de la UNC-Capilla y ahora profesor adjunto de la psicología educativa en la universidad de Minnesota. “Nuestros puntos culminantes del trabajo que el conjunto de circuitos de la materia blanca es un objetivo potencialmente prometedor y mensurable para la intervención temprana. Sin embargo, lograr la meta de la intervención infantil para X frágil requeriría probablemente esfuerzos recién nacidos desplegados de la investigación.”