Rôle d'enzyme d'UBE3A dans le syndrome d'Angelman

Le groupe, abouti par le maire de professeur Ugo d'Ikerbasque du Service de Biochimie et de la biologie moléculaire d'UPV/EHU, a juste publié en Génétique Moléculaire Humaine de tourillon qu'une explication des mécanismes a affectée par syndrome d'Angelman. Grâce à un plan d'expérience novateur et et à l'infrastructure de pointe du service général de recherches de protéomique d'UPV/EHU, ils sont parvenus à recenser les changements des protéines modifiées par l'enzyme d'UBE3A, le défaut de fonctionnement dont dans le cerveau mène à la maladie.

Selon ces résultats neufs, UBE3A est responsable de régler le fonctionnement du protéasome, un genre de machine de déchiquetage qui règle le reste des autres protéines dans les cellules. De cette façon indirecte, UBE3A est responsable de la stabilité d'un nombre important de procédés qui ont lieu dans les cellules. Quand il y a un erreur dans l'UBE3A, ces procédés n'ont pas lieu correctement. Ceci explique la complexité du syndrome qui apparaît quand l'enzyme d'UBE3A ne remplit pas son fonctionnement correctement. L'origine génétique et les sympt40mes de cette maladie ont été étudiés précédemment, mais jusqu'ici aucune explication n'a été reçue pour la façon dont un gène unique était capable de produire tant d'alternances dans la fonction cérébrale.

Le syndrome d'Angelman est une maladie affectant un dans chaque 15.000 bébés nouveau-nés. Il pose des problèmes complexes dans le développement intellectuel des enfants, de l'épilepsie, ainsi que des difficultés dans la communication, le manque de coordination de moteur et de problèmes dans le reste et le mouvement accompagné d'extrêmement peu d'heures de sommeil. Tout ceci est provoqué par l'échec dans le cerveau d'un gène unique : UBE3A.