Ruolo dell'enzima di UBE3A nella sindrome di Angelman

Il gruppo, piombo dal sindaco del professor Ugo di Ikerbasque del dipartimento di UPV/EHU della biochimica e della biologia molecolare, ha pubblicato appena nella genetica che molecolare umana del giornale una spiegazione dei meccanismi ha pregiudicato dalla sindrome di Angelman. Grazie ad una progettazione innovatrice e sperimentale ed all'infrastruttura avanzata del servizio di ricerca di generale Proteomics di UPV/EHU, sono riuscito ad identificare i cambiamenti nelle proteine alterate dall'enzima di UBE3A, funzionare male di quale nel cervello piombo alla malattia.

Secondo questi nuovi risultati, UBE3A è responsabile della regolamentazione della funzione di proteasome, un genere di tagliuzzatrice che regolamenta il bilanciamento delle altre proteine nelle celle. In questo modo indiretto, UBE3A è responsabile della stabilità di un gran numero dei trattamenti che hanno luogo all'interno delle celle. Quando c'è una faglia nel UBE3A, questi trattamenti non hanno luogo correttamente. Ciò spiega la complessità della sindrome che emerge quando l'enzima di UBE3A non riesce ad eseguire correttamente la sua funzione. L'origine ed i sintomi genetici di questa malattia sono stati studiati precedentemente, ma finora non c'è stata nessuna spiegazione prossima quanto a come un singolo gene era capace di creazione delle tante alternative nella funzione del cervello.

La sindrome di Angelman è una malattia che pregiudica uno in ogni 15.000 neonati. Causa i problemi complessi nello sviluppo intellettuale dei bambini, dell'epilessia come pure delle difficoltà nella comunicazione, nella mancanza di coordinamento di motore e nei problemi nel bilanciamento e nel movimento accompagnati da estremamente poche ore di sonno. Tutto questo è causato tramite l'errore nel cervello di singolo gene: UBE3A.

Sorgente: https://www.ehu.eus/en/-/angelman-en-sindromearen-sintoma-konplexuen-zergatia-aurkitu-dute-upv-ehuko-ikertzaileek