Papel da enzima de UBE3A na síndrome de Angelman

O grupo, conduzido pelo prefeito do professor Ugo de Ikerbasque do departamento de UPV/EHU da bioquímica e da biologia molecular, apenas publicou na genética que molecular humana do jornal uma explicação dos mecanismos afectou pela síndrome de Angelman. Agradecimentos a um projecto inovativo, experimental e à infra-estrutura avançada do serviço de pesquisa do general Proteomics de UPV/EHU, controlaram identificar as mudanças nas proteínas alteradas pela enzima de UBE3A, o funcionamento precário de que no cérebro conduz à doença.

De acordo com estes resultados novos, UBE3A é responsável para regular a função de proteasome, um tipo da máquina shredding que regula o balanço das outras proteínas nas pilhas. Nesta maneira indirecta, UBE3A é responsável para a estabilidade de um grande número de processos que ocorrem dentro das pilhas. Quando há uma falha no UBE3A, estes processos não ocorrem correctamente. Isto explica a complexidade da síndrome que emerge quando a enzima de UBE3A não executa sua função correctamente. A origem e os sintomas genéticos desta doença têm sido estudados previamente, mas até aqui nenhuma explicação foi próxima a respeito de como um único gene era capaz de criar tão muitas alternações na função do cérebro.

A síndrome de Angelman é uma doença que afeta um em cada 15.000 bebês recém-nascidos. Causa problemas complexos na revelação intelectual das crianças, da epilepsia, assim como das dificuldades na comunicação, na falta da coordenação de motor e dos problemas no balanço e no movimento acompanhado de extremamente poucas horas do sono. Todo o isto é causado pela falha no cérebro de um único gene: UBE3A.