Papel de la enzima de UBE3A en el síndrome de Angelman

El grupo, llevado por el alcalde de profesor Hugo de Ikerbasque del departamento de UPV/EHU de la bioquímica y de la biología molecular, acaba de publicar en la genética molecular humana del gorrón que una explicación de los mecanismos afectó por el síndrome de Angelman. Los gracias a un diseño innovador, experimental y a la infraestructura avanzada del servicio de investigación de general Proteomics de UPV/EHU, han manejado determinar los cambios en las proteínas alteradas por la enzima de UBE3A, funcionar incorrectamente cuyo en el cerebro lleva a la enfermedad.

Según estos nuevos resultados, UBE3A es responsable de regular la función de proteasome, una clase de picadora de papel que regule el equilibrio de las otras proteínas en las células. De esta manera indirecta, UBE3A es responsable de la estabilidad de un gran número de procesos que ocurran dentro de las células. Cuando hay una avería en el UBE3A, estos procesos no ocurren correctamente. Esto explica la complejidad del síndrome que emerge cuando la enzima de UBE3A no puede realizar su función correctamente. El origen y los síntomas genéticos de esta enfermedad se han estudiado previamente, pero hasta ahora no hay explicación próxima en cuanto a cómo un único gen era capaz de crear tan muchas alternaciones en la función del cerebro.

El síndrome de Angelman es una enfermedad que afecta a uno en cada 15.000 bebés recién nacidos. Causa problemas complejos en el revelado intelectual de niños, de la epilepsia, así como de dificultades en la comunicación, la falta de coordinación de motor y de problemas en equilibrio y el movimiento acompañado por extremadamente pocas horas de sueño. Todo el esto es causada por la falla en el cerebro de un único gen: UBE3A.

Fuente: https://www.ehu.eus/en/-/angelman-en-sindromearen-sintoma-konplexuen-zergatia-aurkitu-dute-upv-ehuko-ikertzaileek