Familie Syndroom Chylomicronemia: Hoe HCP Patiënten met Zeldzame Ziekten kunnen steunen

Thought LeadersDr Robert CrambMedical AdvisorWest Midlands screening service for
Familial Hypercholesterolaemia

Een gesprek met Dr. Robert Cramb, leidde door Alina Shrourou, Baccalaureus in de exacte wetenschappen.

Gelieve te geven een overzicht van FamilieSyndroom Chylomicronemia (FCS).

FCS is een zeldzaam syndroom. Er zijn een aantal potentiële oorzaken, maar het gemeenschappelijkst wordt geassocieerd met een gebrek aan een enzym (proteïne) geroepen lipoprotein lipase. Deze proteïne helpt vetzuren van een grote structuur vrijgeven genoemd chylomicron, die in het bloed na wordt gevormd doorgeeft nadat het vet uit de darm wordt opgenomen. De vetzuren worden opgenomen in spier en vette cellen en gebruikt om energie te verstrekken om onze spieren te bewegen, onze harten te houden werkend, en alle cellen in ons die lichaam te houden met energie wordt bedekt.

FCS wordt daarom veroorzaakt door een probleem van versie van vetten van dit grote eiwitlipide, vethoudende complex.

Hoe overwegend is FCS en waarom is het zo zeldzaam?

Ongeveer één tot twee mensen per miljoen zullen waarschijnlijk het syndroom hebben. FCS is een recessieve ziekte, zodat moet u tekorten op het lipoprotein lipasegen van beide ouders hebben.

Is het gemakkelijk voor artsen om de voorwaarde te diagnostiseren te erkennen en?

Het is niet gemakkelijk. De kinderen kunnen met buikpijn voorstellen als resultaat van het hebben van hoog bloedvet, maar vaak is het jonge adolescenten die met de buikpijn of andere niet-specifieke symptomen voorstellen, die gebrek aan energie kunnen omvatten of niet voelend uit-van-soorten. Zelfs toen, is een bloedonderzoek de enige betrouwbare manier om het probleem te tonen.

© tobe24/Shutterstock.com

om dat probleem te zien moet u voor bloedvet, triglyceride in het bloed testen. Er is geen behoefte om de patiënt te hebben die vasten en de bloedsteekproef zou in het wilde weg moeten worden genomen. Als de voorwaarde in een patiënt aanwezig is, zal de verkregen steekproef in vergelijking met normaal bloed melkachtig zijn en zelfs als de triglyceridetest niet wordt gevraagd, zullen het laboratoriumpersoneel waarschijnlijk het probleem zien aangezien de melkachtige bloedsteekproeven interferentie met enkele routinebloedonderzoeken kunnen veroorzaken.

Wat zijn de directe en indirecte symptomen een patiënt zouden kunnen wanneer het lijden aan FCS ervaren?

Slechtst van de problemen is scherpe pancreatitis. Dat is het slechtste voorstellende symptoom waar er ontsteking in de alvleesklier- klier is.

De alvleesklier heeft twee functies, endocrine en een exocrinefunctie. De endocriene functie is insuline te leveren om het vervoer van suiker van de omloop toe te staan in spier en in vette cellen en te helpen lipoprotein lipase activeren, zodat het vet ook door spieren en vette cellen wordt opgenomen.

De exocrinefunctie is lipasen en tryptases in de darm af te scheiden helpen ons voedsel verteren. Met scherpe pancreatitis, wordt de klier ontstoken en er is versie van deze spijsverteringsproteïnen, in de buik die alle omringende organen versterkt en scherpe pijn veroorzaakt.

Terwijl scherpe pancreatitis de slechtste presentatie van de ziekte is, omvatten andere symptomen „verwarde“ hersenen, gebrek aan concentratie, gezamenlijke pijnen en moeheid.

Zijn er om het even welke kwesties met verkeerde diagnose van FCS?

Vaak, wordt deze voorwaarde als mensen beschouwd die met symptomen voorstellen omdat zij slecht eten. In feite, kunnen de individuen met FCS met hun problemen voorstellen wanneer zij goed eten en onveranderlijk zij slanke individuen zijn, die van de problemen zeer bewust zijn die voorkomen als zij te veel eten, en in het bijzonder als zij vet te veel eten.

De mensen met FCS ook ervaren vaak frustratie aangezien terugkomende pancreatitis soms tot HCPs die niet zich volledig bewust van FCS zijn, leidt om veronderstellingen over de de alcoholconsumptie van een patiënt te maken.

Als u de oorzaken van pancreatitis herziet, zijn hoogste twee, meeste gemeenschappelijk galstenen en alcoholische pancreatitis. Hoewel het familiechylomicronemiasyndroom een zeldzame oorzaak van pancreatitis is, in één of andere reeks overzichten is het de derde gemeenschappelijkste presentatie.

Jammer genoeg kunnen de patiënten met pancreatitis door alcohol wordt gestort ook met hoge bloedvetten voorstellen dat. FCS zou moeten worden overwogen wanneer de triglycerideniveaus boven 11 millimoles per liter zijn. Het is gemeenschappelijk voor patiënten met FCS om normale' niveaus ` tussen 15 en 30 millimoles per liter te hebben zelfs wanneer zij redelijk werden gecontroleerd. Nochtans kunnen de patiënten met alcoholische pancreatitis met triglyceride van niveaus boven 20 millimoles per liter voorstellen en kunnen zo hoog bij gelegenheid zijn zoals 100 millimoles per liter.

Het is daarom moeilijk voor gezondheidszorgberoeps om de diagnose te maken, en een onjuiste diagnose te vermijden het belangrijk is om patiënten niet te verwerpen die erop aandringen dat zij niet drinken. U moet het laboratorium vragen om u met de diagnose te helpen aangezien er gewoonlijk een kenmerkende melkachtige die laag bovenop specimens wordt gevonden op analyse worden voorbereid is.

Wat zijn de huidige behandelingsopties beschikbaar aan patiënten FCS?

Er zijn weinig opties. In de scherpe fase in scherpe pancreatitis, kan een behandeling genoemd plasmapheresis zeer nuttig zijn om de bloedvetten neer te worden. Anders, is de dagelijkse behandeling werkelijk over een zeer met laag vetgehalte dieet - indien 10 aan 15g van vet worden beschouwd als het absolute maximum dat dagelijks verbruikt. Hoofdzakelijk, zouden een groot soeplepelhoogtepunt van olijfolie of tweederden van een avocado zo veel vet zijn aangezien u tijdens de dag zou moeten verbruiken.

© marekuliasz/Shutterstock.com

Als u dat overweegt en als u de etikettering van voedsel, en de hoeveelheid vetten in de meeste producten bekijkt u zult vinden dat u het maximum 15 voorgestelde gram dagelijks vet kunt snel verbruiken.

Wat zijn de moeilijkheden binnen voor patiënten na zulk een met laag vetgehalte dieet?

Het is een boring dieet en u moet met dieetnaleving absoluut strikt zijn. De patiënten kunnen heel wat vlees eten niet, en de zuivelopbrengst wordt bijna altijd uitgesloten.

In termen van wat de vettenFCS patiënten kunnen eten, de beste optie middelgroot-kettingstriglyceride is. Dit zijn vetten die koolstoflengten van tot rond 10 koolstofatomen eerder dan de 14 tot 18 die koolstofatomen in de vetzuren hebben typisch in voedsel worden gevonden.  

Deze vetten kunnen direct uit de darm aan de lever worden opgenomen, en wat energie direct verstrekken. In het algemeen, proeven deze vetten niet goed en het is een uiterst moeilijk te volgen dieet. In algemeen neigen veel van het voedsel eerder droog te zijn en hebben aroma niet, vooral als gebruik van sausen moet zorgvuldig worden herzien om hoogte te vermijden - vet die saus bevatten die mijn oorzakensymptomen.

Waarom zijn de geduldige steungroepen zo belangrijk voor zeldzame ziekte? Zijn de geduldige steungroepen gemakkelijk toegankelijk voor patiënten FCS?

De alliantie LPLD is een reeds lang gevestigde geleide groep die steun en informatie aan door patiënten voor patiënten verstrekt en zij geven een goed overzicht van wat kan en wat niet kan worden verbruikt. Bovendien is het een werkelijk nuttige manier om ervoor te zorgen de patiënten niet voelen alsof zij alleen lijden.

Als HCPs, is het zeer belangrijk dat wij patiënten naar specialisten, gewoonlijk lipide of metabolische specialisten doorverwijzen, die weten waar de steungroepen zijn en die steun van specialisten dieetzorg kunnen voorzien

Waarom is het belangrijk om voorlichting voor zeldzame ziekten zoals FCS onder de gezondheidszorg professionele gemeenschap op te heffen?

Tenzij de zeldzame ziekten worden erkend, kunnen de individuen geïsoleerd voelen en de isolatie betekent dat er onwetendheid is.

Als HCPs patiënten kan ertoe brengen om naar gespecialiseerde klinieken te gaan, kunnen de patiënten gerustgesteld voelen dat er daar andere mensen, in een gelijkaardige situatie aan hen zijn, en zij hun informatie met deze individuen kunnen delen, evenals voelend zeker dat HCPs de beste zorg en het advies geeft. Deze die acties kunnen met de ziekte helpen en makie zeker dat er informatie tussen die patiënten wordt geuit is, en zij kunnen zien dat er kansen uit zijn te bereiken en aan de steungroepen te krijgen. Binnen die groepen, vormen de banden zich en de groep is het meer geneigde onderzoek van de hulpsteun, en neemt aan proeven van therapie deel.

Wat is uw raad aan HCPs wie op FCS voor hun patiënten wil opleiden?

Komend uit Hart het UK, waar ik een beheerder en een afgelopen voorzitter van Hart het UK ben, hebben wij een pagina op FCS aangezien het een lipidewanorde is, en er zijn wijzers daar van de pagina's om gezondheidszorgberoeps te tonen wat zij zouden moeten denken over en waar ook om te gaan en raad te krijgen.

De alliantie LPDP, zoals eerder vermeld, heeft zeer goede informatie over het probleem en door individuen geleid die behoorlijk de problemen van de ziekte begrijpen.

Waar kunnen de lezers meer informatie vinden?

Ongeveer Dr. Robert Cramb

Dr. Robert Cramb is een Medische Adviseur die voor West Midlands de dienst voor FamilieHypercholesterolaemia onderzoeken. Eerder was hij een Chemische Patholoog en een Lipidologist van de Adviseur bij het Universitaire Vertrouwen van de Stichting van Birmingham NHS van het Ziekenhuis.  

Zijn klinische belangen zijn in lipiden en lipoprotein wanorde, en kwaliteitsverzekering in pathologie. Hij heeft een brede samenwerkingsonderzoekrente in metabolische geneeskunde, punt van zorg het testen en gebruik van de tests van de leverfunctie. Dr. Cramb is een beheerder van het Vertrouwen van het Onderwijs Hyperlipidaemia en van het Onderzoek (HART het UK; De liefdadigheid van de Cholesterol; de benoemde beheerder Juli 2010) en was eerder Stoel van de raad van beheerders vanaf 2011-2014. Hij is momenteel het Klinische Lood voor West Midlands onderzoekend de dienst voor FamilieHypercholesterolaemia.

Advertisement