Syndrome familial de Chylomicronemia : Comment patients de support de la boîte de HCP présentant des maladies rares

Thought LeadersDr Robert CrambMedical AdvisorWest Midlands screening service for
Familial Hypercholesterolaemia

Une entrevue avec M. Robert Cramb, conduit par Alina Shrourou, BSC.

Veuillez donner une synthèse de syndrome familial de Chylomicronemia (FCS).

La FCS est un syndrome rare. Il y a un certain nombre de causes de potentiel, mais le plus courant est associé à un manque d'une lipase appelée de lipoprotéine d'enzymes (protéine). Cette protéine aide des acides gras de desserrage d'une grande structure appelée le chylomicron, celui diffuse dans le sang après avoir été formé après que de la graisse soit reprise de l'intestin. Les acides gras sont repris dans le muscle et les cellules graisseuses et sont employés pour fournir l'énergie pour déménager nos muscles, pour continuer nos coeurs fonctionner, et pour maintenir toutes les cellules dans notre fuselage complété avec de l'énergie.

La FCS est pour cette raison provoquée par un problème du desserrage des graisses de ce grand lipide de protéine, composé riche en matières grasses.

Combien répandue est la FCS et pourquoi est-elle si rare ?

Environ une à deux personnes selon million sont susceptibles d'avoir le syndrome. La FCS est une maladie récessive, ainsi vous devez avoir des défectuosités sur le gène de lipase de lipoprotéine des deux parents.

Est-il facile pour des médecins d'identifier et diagnostiquer la condition ?

Ce n'est pas facile. Les enfants peuvent se présenter avec douleur abdominale en raison de avoir la graisse élevée de sang, mais souvent c'est des jeunes adolescents qui se présentent avec la douleur abdominale ou d'autres sympt40mes non spécifiques, qui peuvent comprendre le manque d'énergie ou de ne pas se sentir indisposés. Même puis, une prise de sang est la seule voie fiable de montrer le problème.

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Afin de voir ce problème, vous devez déterminer la graisse de sang, triglycéride dans le sang. Il n'y a aucun besoin d'avoir le patient jeûner et la prise de sang devrait être prélevée au hasard. Si la condition est présente dans un patient, l'échantillon obtenu sera laiteux par rapport au personnel normal de sang et même si le test de triglycéride n'est pas demandé, de laboratoire sont susceptibles de voir le problème car les prises de sang laiteuses peuvent entraîner l'interférence avec certaines des prises de sang.

Quel est le direct et des sympt40mes indirects un patient pourrait remarquer en souffrant de la FCS ?

Le plus mauvais des problèmes est pancréatite aiguë. C'est le plus mauvais sympt40me de présentation où il y a d'inflammation dans le presse-étoupe pancréatique.

Le pancréas a deux fonctionnements, une endocrine et un fonctionnement à sécrétion externe. Le fonctionnement endocrinien est de fournir l'insuline pour permettre le transport du sucre de la circulation dans le muscle et dans des cellules graisseuses et pour aider à activer la lipase de lipoprotéine, de sorte que de la graisse soit également reprise par des muscles et des cellules graisseuses.

Le fonctionnement à sécrétion externe est de sécréter des lipases et des tryptases dans l'intestin pour aider à assimiler notre nourriture. Avec la pancréatite aiguë, le presse-étoupe devient enflammé et il y a desserrage de ces protéines digestives, dans l'abdomen qui enflamme tous les organes environnants et entraîne la douleur aiguë.

Tandis que la pancréatite aiguë est le plus mauvais exposé de la maladie, d'autres sympt40mes comprennent les cerveaux « brouillés », le manque de concentration, les douleurs articulaires et la fatigue.

Y a-t-il des éditions avec le diagnostic erroné de la FCS ?

Souvent, cette condition est considérée comme des gens présent avec des sympt40mes parce qu'ils mangent mal. En fait, les personnes avec la FCS peuvent se présenter avec leurs problèmes quand elles mangent bien et invariablement elles sont des personnes minces, qui sont très conscientes des problèmes qui se posent si elles mangent trop, et en particulier si elles mangent trop la graisse.

Les gens avec la FCS remarquent également souvent la frustration pendant que la pancréatite récurrente mène parfois à HCPs qui ne se rendent pas entièrement compte de la FCS, pour effectuer des suppositions au sujet de la consommation de l'alcool d'un patient.

Si vous observez les causes de la pancréatite, les deux principaux, la plupart de terrain communal sont les calculs biliaires et la pancréatite alcoolique. Bien que le syndrome familial de chylomicronemia soit une cause rare de pancréatite, dans une certaine suite de révisions c'est le tiers la plupart d'exposé courant.

Malheureusement les patients avec la pancréatite précipitée par l'alcool peuvent également se présenter avec des graisses élevées de sang. La FCS devrait être considérée quand les taux de triglycéride sont au-dessus de 11 millimoles par litre. Elle est courante pour des patients présentant la FCS pour avoir niveaux normaux de ` les' entre 15 et 30 millimoles par litre même lorsqu'ils étaient passablement réglés. Cependant les patients avec la pancréatite alcoolique peuvent se présenter avec de la triglycéride des niveaux au-dessus de 20 millimoles par litre et peuvent occasionnellement être aussi élevés que 100 millimoles par litre.

Il est pour cette raison difficile que les professionnels de la santé d'effectuer le diagnostic, et évitent un diagnostic erroné qu'il est important de ne pas écarter les patients qui insistent sur le fait qu'ils ne boivent pas. Vous devez demander au laboratoire pour vous aider avec le diagnostic car il y a habituellement une couche laiteuse caractéristique trouvée sur des spécimens préparés pour l'analyse.

Quelles sont les options de traitement actuel procurables aux patients de FCS ?

Il y a peu d'options. Pendant la phase aiguë dans la pancréatite aiguë, un plasmapheresis appelé de demande de règlement peut être très utile pour réduire les graisses de sang. Autrement, la demande de règlement quotidienne est réellement au sujet très d'un régime carencée en matières grasses - 10 à 15g de graisse est considérés comme le maximum absolu qui si le journal absorbé. Essentiellement, une grande cuiller à soupe pleine d'huile d'olive ou deux-tiers d'un avocat serait autant graisse que vous devriez absorber au cours de la journée.

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Si vous considérez cela et si vous regardez le marquage des nourritures, et la quantité de graisses dans la plupart des produits vous constaterez que vous pouvez rapidement absorber le maximum 15 grammes de graisse quotidienne proposés.

Quelles sont les difficultés pour des patients en suivant un tel régime carencée en matières grasses ?

C'est un régime ennuyeux et vous devez être absolument strict avec la conformité diététique. Les patients ne peuvent pas manger de beaucoup de viande, et le produit laitier est presque toujours éliminé.

En termes de quels patients de FCS de graisses peuvent manger, la meilleure option est des triglycérides à chaîne moyenne. Ce sont des graisses qui ont des longueurs de carbone de jusqu'à environ 10 atomes de carbone plutôt que les 14 à 18 atomes de carbone dans les acides gras type trouvés en nourritures.  

Ces graisses peuvent être directement reprises de l'intestin au foie, et fournissent une certaine énergie directement. Généralement ces graisses ne goûtent pas bonnes et c'est un régime extrêmement difficile à suivre. En général plusieurs des nourritures tendent à être plutôt sèches et manquent de la saveur, particulièrement car l'utilisation des sauces doit être soigneusement observée pour éviter la sauce contenante à haute teneur en graisses sympt40mes de cette mes cause.

Pourquoi les comités de soutien patients sont-ils si importants pour la maladie rare ? Les comités de soutien patients sont-ils facilement accessibles aux patients de FCS ?

L'alliance de LPLD est un groupe bien établi fait fonctionner qui fournit le support et les informations à par les patients pour des patients et ils donnent une bonne synthèse de ce qui peut et de ce qui ne peut pas être absorbé. D'ailleurs c'est réellement un moyen utile de veiller des patients ne ressentent pas comme si ils seul souffrent.

Comme HCPs, il est très important que nous mettions en rapport des patients avec des spécialistes, habituellement lipide ou spécialistes métaboliques, qui savent où les comités de soutien sont et que peut fournir au support des soins diététiques de spécialiste

Pourquoi est-il important de soulever la conscience pour des maladies rares telles que la FCS parmi la communauté de professionnel de la santé ?

À moins que des maladies rares soient identifiées, les personnes peuvent se sentir que d'isolement et l'isolement signifie qu'il y a d'ignorance.

Si HCPs peut obliger des patients à aller aux cliniques spécialisées, les patients peuvent ressentir rassurés qu'il y a d'autres gens là, dans une situation assimilée à elles, et ils peuvent partager leur information avec ces personnes, ainsi que se sentir confiants que HCPs fournissent les meilleurs soins et conseil. Ces actions peuvent aider avec la maladie et le makie sure qu'il y a de l'information exprimée entre ces patients, et elles peuvent voir qu'il y a des opportunités d'atteindre à l'extérieur et arriver aux comités de soutien. Dans ces groupes, les obligations forment et le groupe est une recherche plus inclinée de support d'aide, et participe aux essais du traitement.

Quel est votre conseil à HCPs qui veulent s'instruire sur la FCS pour leurs patients ?

Venez du coeur R-U, où je suis un administrateur et un ancien président du coeur R-U, nous avons une page sur la FCS car c'est un trouble de lipide, et il y a des chevrons des pages là pour montrer à des professionnels de la santé ce qu'elles devraient penser environ et où aussi aller obtenir le conseil.

L'alliance de LPDP, comme précédemment mentionnée, ont l'information très bonne sur le problème et sont dirigées par les personnes qui comprennent correctement les problèmes de la maladie.

Où peuvent les lecteurs trouver plus d'informations ?

Au sujet de M. Robert Cramb

M. Robert Cramb est un conseiller médical pour les Midlands de l'Ouest interviewant le service pour Hypercholesterolaemia familial. Précédemment il était un pathologiste et un Lipidologist chimiques de conseiller à la confiance de fondation de Birmingham NHS de centre hospitalier universitaire.  

Ses intérêts cliniques sont dans les lipides et les troubles de lipoprotéine, et la quality assurance en pathologie. Il a un intérêt de collaboration large de recherches pour le médicament métabolique, le point de contrôle de soins et l'utilisation des tests de fonction hépatique. M. Cramb est un administrateur de la confiance d'éducation et de recherches de Hyperlipidaemia (COEUR R-U ; La bienfaisance de cholestérol ; l'administrateur en juillet 2010 désigné) et était précédemment présidence du conseil de gestion à partir de 2011-2014. Il est actuel le fil clinique pour les Midlands de l'Ouest interviewant le service pour Hypercholesterolaemia familial.

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