Sindrome familiare di Chylomicronemia: Come pazienti di sostegno della latta di HCP con le malattie rare

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Familial Hypercholesterolaemia

Un'intervista con Dott. Robert Cramb, condotto da Alina Shrourou, BSc.

Faccia prego una generalità della sindrome familiare di Chylomicronemia (FCS).

Il FCS è una sindrome rara. Ci sono una serie di cause di potenziale, ma il più comune è associato con una mancanza di lipasi chiamata della lipoproteina degli enzimi (proteina). Questa proteina aiuta gli acidi grassi della versione da una grande struttura chiamata il chylomicron, quello circola nel sangue dopo la formazione dopo che il grasso è preso dall'intestino. Gli acidi grassi sono presi nel muscolo e nelle celle grasse e sono usati per fornire l'energia per muovere i nostri muscoli, per tenere i nostri cuori lavorare e per tenere tutte celle nel nostro organismo completato con energia.

Il FCS quindi è causato da un problema della versione dei grassi da questo grande lipido della proteina, complesso contenente grassi.

Quanto prevalente è il FCS e perché è così raro?

Circa una - due genti per milione sono probabili avere la sindrome. Il FCS è una malattia recessiva, in modo da dovete avere difetti sul gene della lipasi della lipoproteina da entrambi i genitori.

È facile affinchè medici riconosca e da diagnosticare la circostanza?

Non è facile. I bambini possono presentare con dolore addominale come conseguenza di avere alta lipemia, ma è spesso giovani adolescenti che presentano con il dolore addominale o altri sintomi non specifici, che possono comprendere la mancanza di energia o di non ritenere non in forma. Anche poi, un'analisi del sangue è il solo modo affidabile mostrare il problema.

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Per vedere quel problema, dovete provare a lipemia, trigliceride nel sangue. Non c'è necessità di avere il paziente digiunare ed il campione di sangue dovrebbe essere prelevato a caso. Se la circostanza è presente in un paziente, il campione ottenuto sarà latteo rispetto al personale normale del laboratorio, non è richiesta la prova del trigliceride anche se e di sangue è probabile vedere il problema poichè i campioni di sangue lattei possono causare l'interferenza con alcune delle analisi del sangue sistematiche.

Che cosa sono il diretto e sintomi indiretti un paziente potrebbe sperimentare quando soffrono dal FCS?

Il peggio dei problemi è pancreatite acuta. Quello è il sintomo di presentazione peggiore dove ci sia infiammazione nella ghiandola pancreatica.

Il pancreas ha due funzioni, una ghiandola endocrina e una funzione exocrine. La funzione endocrina è di fornire l'insulina per permettere il trasporto dello zucchero dalla circolazione nel muscolo e nelle celle grasse e per contribuire ad attivare la lipasi della lipoproteina, di modo che il grasso egualmente è preso dai muscoli e dalle celle grasse.

La funzione exocrine è di secernere le lipasi e i tryptases nell'intestino per contribuire a digerire il nostro alimento. Con pancreatite acuta, la ghiandola è infiammata e c'è versione di queste proteine digestive, nell'addome che infiamma tutti gli organi circostanti e causa il dolore acuto.

Mentre la pancreatite acuta è la presentazione peggiore della malattia, altri sintomi comprendono i cervelli “sfocati„, la mancanza di concentrazione, i dolori uniti e la fatica.

C'è delle emissioni con diagnosi sbagliata del FCS?

Spesso, questa circostanza è considerare come la gente che presenta con i sintomi perché stanno mangiando male. Infatti, le persone con il FCS possono presentare con i loro problemi quando stanno mangiando bene e sono invariabilmente persone esili, che sono molto coscienti dei problemi che accadono se mangiano troppo e specialmente se mangiano troppo grasso.

La gente con il FCS egualmente avverte spesso la frustrazione mentre la pancreatite ricorrente a volte piombo a HCPs che non è ben consapevole del FCS, per fare i presupposti circa il consumo dell'alcool di un paziente.

Se esaminate le cause di pancreatite, i due principali, la maggior parte del terreno comunale sono colelitiasi e pancreatite alcolica. Sebbene la sindrome familiare di chylomicronemia sia una causa rara di pancreatite, in qualche serie di esami è il terzo la maggior parte della presentazione comune.

Purtroppo i pazienti con pancreatite precipitata dall'alcool possono anche presentare con le alte lipemie. Il FCS dovrebbe essere considerato quando i livelli del trigliceride sono superiore a 11 millimoles per litro. È comune per i pazienti con il FCS avere livelli normali del `' fra 15 e 30 millimoles per litro anche quando erano ragionevolmente controllati. Tuttavia i pazienti con pancreatite alcolica possono presentare con trigliceride dei livelli superiore a 20 millimoles per litro e possono occasionalmente essere alti quanto 100 millimoles per litro.

È quindi difficile affinchè i professionisti di sanità faccia la diagnosi e da evitare una diagnosi che sbagliata è importante non allontanare i pazienti che insistano che non bevano. Dovete chiedere al laboratorio per aiutarvi con la diagnosi poichè c'è solitamente un livello latteo caratteristico trovato sopra gli esemplari per l'analisi.

Che cosa sono le opzioni correnti del trattamento disponibili ai pazienti di FCS?

Ci sono poche opzioni. Nella fase acuta in pancreatite acuta, un trattamento chiamato plasmaferesi può essere molto utile da ridurre le lipemie. Altrimenti, il trattamento di ogni giorno è realmente circa una dieta molto a bassa percentuale di grassi - 10 a 15g di grasso sono considerare come il massimo assoluto che se il quotidiano consumato. Essenzialmente, un grande cucchiaio da tavola pieno di olio di oliva o due terzi di un avocado sarebbe tanto grassi come dovreste consumare durante il giorno.

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Se considerate quello e se esaminate il contrassegno degli alimenti e la quantità di grassi nella maggior parte dei prodotti troverete che potete consumare rapidamente giornalmente il massimo 15 grammi di grasso suggerito.

Che cosa sono le difficoltà per i pazienti in quanto segue così dieta a bassa percentuale di grassi?

È una dieta noiosa e dovete essere assolutamente rigoroso con conformità dietetica. I pazienti non possono mangiare molta carne ed i prodotti caseari sono eliminati quasi sempre.

In termini di che pazienti di FCS dei grassi possono mangiare, la migliore opzione è trigliceridi della media-catena. Questi sono grassi che hanno lunghezze del carbonio di fino a intorno 10 atomi di carbonio piuttosto che i 14 - 18 atomi di carbonio negli acidi grassi trovati tipicamente in alimenti.  

Questi grassi possono direttamente essere presi dall'intestino al fegato e forniscono una certa energia direttamente. Questi grassi non hanno un sapore generalmente buoni ed è una dieta estremamente difficile da seguire. In generale molti degli alimenti tendono ad essere piuttosto asciutti e mancano del sapore, particolarmente poichè l'uso delle salse deve essere esaminato con attenzione per evitare la salsa contenente ad alta percentuale di grassi sintomi di quella i miei causa.

Perché sono i gruppi di appoggio pazienti così importanti per la malattia rara? Sono facilmente i gruppi di appoggio pazienti accessibili ai pazienti di FCS?

L'alleanza di LPLD è un gruppo affermato funzionato che fornisce il supporto ed informazioni dai pazienti per i pazienti e fanno una buona generalità di che cosa può e di che cosa non può essere consumato. Inoltre è un modo realmente utile di assicurarsi i pazienti non ritiene come se stiano soffrendo da solo.

Come HCPs, è molto importante che facciamo riferimento i pazienti agli specialisti, solitamente lipido o specialisti metabolici, che conoscono dove i gruppi di appoggio sono e che può fornire al supporto cura dietetica dello specialista

Perché è importante sollevare la consapevolezza per le malattie rare quale il FCS fra la comunità del professionista di sanità?

A meno che le malattie rare siano riconosciute, le persone possono ritenere che isolato e l'isolamento significhi che c'è l'ignoranza.

Se HCPs può convincere i pazienti a andare alle cliniche specializzate, i pazienti possono ritenere rassicurati che ci sia l'altra gente là, in una simile situazione a loro e possano dividere le loro informazioni con queste persone come pure sentirsi sicuri che HCPs stia formulando la migliori cura e consiglio. Questi atti possono aiutare con la malattia e il makie sicuri che ci sono informazioni espresse fra quei pazienti e possono vedere che ci sono opportunità di raggiungere fuori ed ottenere ai gruppi di appoggio. All'interno di quei gruppi, le obbligazioni si formano ed il gruppo è la ricerca più propensa di sostegno di guida e partecipa alle prove della terapia.

Che cosa è il vostro consiglio a HCPs che vuole istruirsi sul FCS per i loro pazienti?

Venendo dal cuore Regno Unito, in cui sono un amministratore e un presidente passato di cuore Regno Unito, abbiamo una pagina sul FCS poichè è un disordine del lipido e ci sono puntatori dalle pagine là per mostrare a professionisti di sanità che cosa dovrebbero pensare circa e dove anche andare ottenere consiglio.

L'alleanza di LPDP, come precedentemente citata, ha informazioni molto buone sul problema e capo dalle persone che capiscono correttamente i problemi della malattia.

Dove possono i lettori trovare più informazioni?

Circa Dott. Robert Cramb

Il Dott. Robert Cramb è un Consigliere medico per la West Midlands che scherma il servizio per ipercolesterolemia familiare. Precedentemente era un patologo e un Lipidologist chimici del consulente alla fiducia delle fondamenta di Birmingham NHS dell'ospedale universitario.  

I suoi interessi clinici sono in lipidi e nei disordini della lipoproteina e l'assicurazione di qualità in patologia. Ha un ampio interesse di collaborazione della ricerca nella medicina metabolica, il punto della prova di cura ed uso delle prove di funzione epatica. Il Dott. Cramb è un amministratore della fiducia di formazione e della ricerca di iperlipemia (CUORE Regno Unito; La carità del colesterolo; l'amministratore luglio 2010 nominato) ed era precedentemente presidenza del comitato dei garanti dal 2011-2014. È corrente il cavo clinico per la West Midlands che scherma il servizio per ipercolesterolemia familiare.

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