Chylomicronemia 家族性のシンドローム: まれな病気の HCP の缶サポート患者どのように

Thought LeadersDr Robert CrambMedical AdvisorWest Midlands screening service for
Familial Hypercholesterolaemia

Alina Shrourou 著行なわれる先生とのロバート Cramb インタビュー、 BSc。

Chylomicronemia 家族性のシンドロームの概要を与えて下さい (FCS)。

FCS はまれなシンドロームです。 いくつかの潜在性の原因がありますが、共通は酵素 (蛋白質) の呼出された脂蛋白質のリパーゼの欠乏と関連付けられます。 この蛋白質は血で形成の後で chylomicron と、それ呼出される大きい構造からのリリース脂肪酸を循環します助けます脂肪が腸からとられた後。 筋肉および脂肪細胞に脂肪酸がとられ、私達の筋肉を移動し、私達の中心を働かせ続けエネルギーと越えられる私達の体でセルすべてを保つためにエネルギーを提供するのに使用されています。

従って FCS は複合体を脂肪質含んでいるこの大きい蛋白質の脂質からの脂肪のリリースの問題によって引き起こされます。

FCS はどのように流行し、なぜとてもまれですか。

百万ごとの約 1 シンドロームがあるためにから 2 人は本当らしいです。 FCS は劣性病気です、従って両方の親からの脂蛋白質のリパーゼの遺伝子の欠陥を持たなければなりません。

医者が条件を認識し、診断することは容易ですか。

それは容易ではないです。 子供は高い血の脂肪を持っていることの結果として腹部の苦痛と示すことができますが頻繁にエネルギーまたは感じないのソートの欠乏を含むことができる、か腹部の苦痛他の無指定の徴候と示すのは若い青年です。 そして、血液検査は問題を示す唯一の信頼できる方法です。

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その問題を見るためには、血の脂肪、血のトリグリセリドのためにテストしなければなりません。 患者を絶食することを持つ必要性がないし、血液サンプルは無作為に取られるべきです。 条件が患者にあれば問題を見るために、得られた乳白色の血液サンプルにより定期的な血液検査のいくつかの干渉を引き起こすことができるのでサンプルは正常な血およびトリグリセリドテストが要求されなくても、実験室のスタッフと比較して乳白色本当らしいですです。

患者は何直接であり、 FCS に苦しむとき間接徴候経験するかもしれませんか。

問題の最も悪いの激しい膵臓炎です。 それは膵臓腺に発火の最も悪い示す徴候です。

膵臓に 2 つの機能、内分泌および外分泌機能があります。 内分泌機能は脂肪がまた筋肉および脂肪細胞によってとられるように循環からの砂糖の輸送を筋肉と脂肪細胞に許可し、脂蛋白質のリパーゼの作動を助けるようにインシュリンを供給することです。

外分泌機能は私達の食糧の消化を助けるように腸にリパーゼおよび tryptases を分泌することです。 激しい膵臓炎によって、腺は燃え上がられるようになり、すべての周囲器官を燃え上がらせ、激しい苦痛を引き起こす腹部にこれらの消化が良い蛋白質のリリースが、あります。

激しい膵臓炎が病気の最も悪い提示の間、他の徴候は集中の 「曖昧な」頭脳、欠乏、共同苦痛および疲労を含んでいます。

FCS の misdiagnosis を用いるあらゆる問題がありますか。

多くの場合、この条件は徴候と示している人々とひどく食べているのでみなされます。 実際は、 FCS の個人は彼らの問題とよく食べている必ず食べすぎれば、特に脂肪食べすぎれば発生する問題を非常に意識している細い個人であるとき示すことができ。

FCS を十分に把握していない FCS の人々はまた頻繁に患者のアルコール消費についての仮定をするために再発膵臓炎が時々 HCPs に、導くと同時に欲求不満を経験します。

膵臓炎の原因を見直せば、最初の 2 つは、ほとんどの公有地胆石およびアルコール性の膵臓炎です。 家族性の chylomicronemia シンドロームは膵臓炎のまれな原因であるが一連の検討の三番目ほとんどの共通の提示です。

残念ながらアルコールによって沈殿する膵臓炎を持つ患者はまた高い血の脂肪と示すことができます。 FCS はトリグリセリドのレベルが 1 リットルあたり 11 の millimoles の上にあるとき考慮されるべきです。 それは適度に制御されていた時でさえ FCS の患者のために共通 ` の正常な」 1 リットルあたり 15 そして 30 の millimoles 間のレベルがあるためにです。 ただしアルコール性の膵臓炎を持つ患者は 1 リットルあたり 20 の millimoles の上のレベルのトリグリセリドと示し、時々 1 リットルあたり 100 つの millimoles 高いかもしれません。

従ってヘルスケアの専門家が診断をし、飲まないことを主張する患者を退去させないことは重要の不正確な診断を避けることは困難です。 通常分析のために準備される標本の上に見つけられる独特の乳白色の層があるので診断との助けるために実験室を頼まなければなりません。

FCS の患者に使用できる現在の処置オプションは何ですか。

少数のオプションがあります。 激しい膵臓炎の激しい段階では、 plasmapheresis と呼出される処置は血の脂肪をおろして非常に有用である場合もあります。 さもなければ、毎日の処置は非常に低脂肪食について実際にあります - 脂肪の 15g への 10 は消費された日刊新聞がもし絶対最大値とみなされます。 基本的に日中消費するべきであると、オリーブ油の完全な大きいテーブルスプーンかアボカドの 3 分の 2 は同様に大いに脂肪質です。

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それを考慮すれば、そして食糧の分類、および量のほとんどの製品の脂肪を見ればすぐに 15 グラム脂肪最大値を提案されるの毎日消費できることが分ります。

非常に低脂肪食に続くことの患者のための難しさは何ですか。

それは退屈な食事療法であり、食餌療法の承諾と絶対に厳密でなければなりません。 患者は多くの肉を食べてなく酪農場農産物はほとんどの場合除外されます。

どんなの点では脂肪 FCS の患者が食べることができるか最もよいオプションは媒体鎖のトリグリセリドです。 これらは食糧で普通見つけられる脂肪酸で 14 から 18 の炭素原子よりもむしろおよそ 10 までの炭素原子のカーボン長さがある脂肪です。  

これらの脂肪は腸からレバーへの直接とることができエネルギーを直接提供します。 一般に、これらの脂肪はよく味がしないし、それは続くべき非常に困難な食事療法です。 大将では食糧の多数は特に高脂肪の含んでいるソースを避けるためにソースの使用がその私の原因の徴候注意深く見直されなければならないので、幾分乾燥しがちで、味に欠けています。

患者はなぜまれな病気のために重要な支援団体そうですか。 患者は FCS の患者のために簡単にアクセスできる支援団体ですか。

LPLD の同盟は動作するでき、ものが消費することができないものがの患者に患者によってにサポートおよび情報を提供するよい概要を与えます確立したグループであり。 さらにそれは単独で苦しんでいるように患者を確かめる実際に有用な方法感じませんです。

HCPs として、私達が専門家、通常脂質か支援団体がどこにある専門家の食用の心配をサポートに与え、か知っている新陳代謝の専門家を患者を参照することは非常に重要です、

なぜヘルスケアの専門家のコミュニティの中の FCS のようなまれな病気のための意識を上げることは重要ですか。

まれな病気が認識されなければ、個人は無知があることを隔離が意味することを隔離されてことを感じるかもしれ。

HCPs が患者を専門にされたクリニックに行くために得ることができれば患者はそこに他の人々がそれらへ同じような状態に HCPs が最もよい心配および助言を提供していることこれらの個人と彼らの情報をある共有し、また確信している感じることができることを、こと安心させて感じ。 これらの処置は病気および makie とそれらの患者の間で表明される情報がある手を差し伸べ、支援団体に得る機会があることを見ることができますこと本当に助け。 それらのグループの中では、結束は形作り、グループはより傾向があるヘルプサポート研究で、療法の試験に加わります。

助言は HCPs へ患者のための FCS の彼ら自身を教育したいと思う何ですか。

約考えるべきであるもの、そしてまたそれが脂質の無秩序である、ヘルスケアの専門家に示すページからそこにポインターがありますので私が中心イギリスの受託者そして助言を取りに行くために前議長である中心イギリスから来て、私達に FCS のページがあり。

LPDP の同盟に、前に述べられるように、問題の非常によい情報があり、きちんと病気の問題を理解する個人によって先頭に立たれます。

読取装置はどこでより多くの情報を見つけることができますか。

先生についてロバート Cramb

ロバート Cramb 先生は家族性の Hypercholesterolaemia のためのサービスを選別するウェスト・ミッドランズのための医学の顧問です。 以前は彼は大学病院のバーミンガム NHS の基礎信頼にコンサルタントの化学病理学者および Lipidologist でした。  

彼の臨床興味は病理学の脂質そして脂蛋白質の無秩序に、および品質保証あります。 彼は新陳代謝の薬の広い共同の研究の興味、心配のテストのポイントおよびレバー機能テストの使用があります。 Cramb 先生は Hyperlipidaemia の教育および研究の信頼 (中心イギリスの受託者です; コレステロールの慈善; 任命された受託者 2010 年 7 月は) 前に 2011-2014 年からの理事会の椅子であり。 彼は現在家族性の Hypercholesterolaemia のためのサービスを選別するウェスト・ミッドランズのための臨床鉛です。

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