Chylomicronemia 가족 증후군: 희소한 질병에 HCP의 깡통 지원 환자 어떻게

Thought LeadersDr Robert CrambMedical AdvisorWest Midlands screening service for
Familial Hypercholesterolaemia

Alina Shrourou의 실시되는 박사와 가진 로버트 Cramb 면접시험, BSc.

Chylomicronemia 가족 증후군의 개관을 주십시오 (FCS).

FCS는 희소한 증후군입니다. 다수 잠재력 원인이 있습니다, 그러나 일반은 효소 (단백질) 불린 지단백질 리파제의 부족과 연관됩니다. 이 단백질은 혈액에서 형성 후에 chylomicron이라고, 그것 칭한 큰 구조물에서 방출 지방산을 회람합니다 돕습니다 지방질이 내장에서 채택된 후에. 지방산은 근육과 지방세포로 채택되고 우리의 근육을, 우리의 심혼을 일해 두고, 에너지로 꼭대기에 오른 우리 몸에 있는 세포 전부를 지키기 위하여 에너지를 제공하도록 이용됩니다.

FCS는 복합물을 뚱뚱하 포함하는 이 큰 단백질 지질에서 지방질의 방출의 문제에 그러므로 기인합니다.

FCS는 얼마나 널리 퍼지 왜 아주 희소합니까?

백만 당 대략 1명에서 2명의 사람들은 확률이 높습니다 증후군이 있기 위하여. FCS는 열성 질병입니다, 그래서 두 부모 전부에게서 지단백질 리파제 유전자에 결점이 있어야 합니다.

닥터가 조건을 인식하고 진단하는 것은 쉬우?

쉽지 않습니다. 아이들은 높은 혈액 지방질이 있는 결과로 복부 고통에 제출할 수 있습니다, 그러나 수시로 에너지 느끼지 않는 밖으로 의 종류의 부족을 포함할 수 있는, 또는 복부 고통 그밖 일반적인 현상으로 제출하는 젊은 청년입니다. 그래도, 혈액 검사는 문제를 보여주는 유일하게 믿을 수 있는 쪽 입니다.

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그 문제를 보기 위하여는, 혈액 지방질, 혈액에 있는 트리글리세라이드를 위해 시험해야 합니다. 환자가 단식 있는 아무 필요도 없고 혈액 샘플은 마구잡이로 취해야 합니다. 조건이 환자에서 나타나는 경우에, 장악된 견본은 유백색 혈액 샘플이 몇몇의 일상적인 혈액 검사를 가진 방해를 일으키는 원인이 되기 수 있기 때문에 일반적인 혈액과 비록 트리글리세라이드 시험이 요구되지 않더라도, 실험실 직원과 비교하여 유백색 문제를 보기 위하여 확률이 높습니다 일 것입니다.

환자는 무엇 직접이고 FCS 때문에 손해를 입을기 때 간접적인 현상 경험할지도 모릅니다?

문제의 가장 나쁜 것 심각한 췌장염입니다. 그것은 췌장 동맥에 있는 염증이 있는 가장 나쁜 제출 현상입니다.

췌장에는 2개의 기능, 내분비선 및 외분비 기능이 있습니다. 내분비 기능은 지방질이 또한 근육과 지방세포에 의해 채택되다 그래야, 인슐린을 순환에서 설탕의 수송을 근육과 지방세포로 허용하고 지단백질 리파제를 활성화하는 것을 돕도록 공급하기 위한 것입니다.

외분비 기능은 내장으로 리파제와 tryptases를 우리의 음식을 소화하는 것을 돕도록 은닉하기 위한 것입니다. 심각한 췌장염으로, 동맥은 불을 붙여 되고 모든 주위 기관을 불을 붙이고 심각한 고통을 일으키는 원인이 되는 복부로 이 소화 단백질의 방출이, 있습니다.

심각한 췌장염이 병의 가장 나쁜 프리젠테이션의 동안, 그밖 현상은 사격량의 "솜털 모양" 두뇌, 부족, 관절통 및 피로를 포함합니다.

FCS의 misdiagnosis를 가진 어떤 문제점 있습니까?

종종, 이 조건은 현상으로 제출해 사람들로 몹시 먹고 있기 때문에 간주됩니다. 실제로, FCS를 가진 개별은 그들의 문제로 잘 먹고을 변함없이 과식하면 발생하는 문제에 대하여 아주 의식이 있는 호리호리한 개별일 때 제출할 수 있습니다, 특히 지방질 과식하는 경우에 경우에.

FCS를 충분히 인식하지 않는 FCS를 가진 사람들은 또한 수시로 환자의 알콜 소비에 관하여 가정을 하는 위하여 재발하는 췌장염이 HCPs에게 때때로, 지도하는 때 격파를 경험합니다.

췌장염의 원인을 검토하는 경우에, 최고 2개는, 최대 공유지 담석과 알콜 췌장염입니다. 가족 chylomicronemia 증후군은 췌장염의 희소한 원인이더라도 검토의 어떤 시리즈에서 세 번째 최대 일반적인 프리젠테이션입니다.

불행히도 알콜에 의해 침전된 췌장염을 가진 환자는 또한 높은 혈액 지방질로 제출할 수 있습니다. FCS는 트리글리세라이드 수준이 리터 당 11의 millimoles의 위 있을 때 고려되어야 합니다. 비교적 통제될 때라도 그것에는 FCS를 가진 환자를 위해 일반적 ` 일반적인' 리터 당 15 그리고 30의 millimoles 사이 수준이 있기위하여입니다. 그러나 알콜 췌장염을 가진 환자는 리터 당 20의 millimoles의 위 수준의 트리글리세라이드로 제출하골 때때로 리터 당 100개의 millimoles 처럼 높을지도 모릅니다.

헬스케어 전문가가 그러므로 진단을 만들고, 마시지 않다는 것을 주장하는 환자를 해산시키지 않는 것이 중요한 잘못된 진단을 피하는 것은 어렵습니다. 일반적으로 분석을 위해 준비되기 견본의 위에 찾아내기 독특한 유백색 층이 있기 때문에 진단에 돕기 위하여 실험실을 요청해야 합니다.

FCS 환자에게 유효한 현재 대우 선택권은 무엇입니까?

몇몇 선택권이 있습니다. 심각한 췌장염에 있는 심각한 단계에서는, plasmapheresis에게 불린 대우는 혈액 지방질을 내려오게 아주 유용할 수 있습니다. 그렇지 않으면, 매일 대우는 아주 낮 뚱뚱한 규정식에 관하여 실제적으로 입니다 - 지방질의 15g에 10는 소모된 일간신문이 만일 절대적인 최대로 간주됩니다. 낮에는 소모해야 하는 것처럼 필수적으로, 올리브 기름의 가득 차있을 것이다 큰 큰스푼 또는 아보카도의 2/3는 매우 뚱뚱할.

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그것을 고려하면, 그리고 음식의 레테르를 붙이, 및 대부분의 제품에 있는 지방질의 양을 보는 경우에 경우에 빨리 15 그램 건의된 지방질 최대를의 매일 소모할 수 있다는 것을 것을을 발견할 것입니다.

그 같은 낮 뚱뚱한 규정식을 따르기에 있는 환자를 위한 어려움은 무엇입니까?

무료한 규정식이고 규정식 수락에 절대적으로 엄격해야 합니다. 환자는 많은 고기를 먹을 수 없습니다, 낙농장 생성은 거의 반드시 제외됩니다.

무슨 식으로 지방질 FCS 환자가 먹을 수 있는, 최고 선택권은 매체 사슬 트리글리세라이드입니다. 이들은 음식에서 전형적으로 찾아낸 지방산에 있는 14 18의 탄소 원자 보다는 오히려 약 10까지 탄소 원자의 탄소 길이가 있는 지방질에는입니다.  

이 지방질은 창자에서 간에 직접 채택될 수 있고, 약간 에너지를 직접 제공합니다. 일반적으로 이 지방질은 좋게 맛보지 않으며 따를 것이다 극단적으로 어려운 규정식 입니다. 장군에서는 음식의 많은 것은 특히 고지방 포함 소스를 피하기 위하여 소스의 사용이 그 나 원인 현상 똑똑히 검토되어야 하기 때문에, 오히려 건조하 경향이 있고 취향을 결여됩니다.

환자는 왜 희소한 질병을 위해 중요한 후원 그룹 이렇게입니까? 환자는 FCS 환자를 위해 쉽게 접근할 수 있는 후원 그룹입니까?

LPLD 연립은 달린 환자에게 환자에게에 의하여 지원과 정보를 제공하는 기초가 튼튼한 단입니다 할 수 있고 무슨이 소모될 수 없는 무슨이의 좋은 개관을 주고. 더욱 혼자 겪고 있다 처럼 환자 확인의 실제적으로 유용한 방법 느끼지 않습니다 입니다.

HCPs로, 우리가 전문가, 일반적으로 지질 또는 후원 그룹이 어디에 있는지 알고 있는 신진 대사 전문가에게 환자를 소개하다 아주 중요합니다, 전문가 식사 관심을 가지고 지원을 제공하고

왜 헬스케어 전문가 지역 사회의 사이에서 FCS와 같은 희소한 질병을 위한 의식을 올리는 것이 중요합니까?

희소한 질병이 인식되면 않는 한, 개별은 무지가 있다는 것을과 격리가 의미한다는 것을 고립시켜 느낄 수 있습니다.

HCPs가 환자를 전문화한 진료소에 가는 얻을 수 있는 경우에, 환자는 HCPs가 최고 배려 및 통보를 제공하고 있다 그(것)들에 유사한 상황에서 거기 그밖 사람들이, 있고, 이 개별로 그들의 정보를 수 있다는 것을 공유하고, 뿐 아니라 자부하 느낄 재보증하 느낄 수 있습니다. 이 활동은 질병 및 makie로 그 환자 사이에서 소리난 정보가 있다 확실히 도울 수 있습니다, 손을 내밀고 후원 그룹에 얻는 기회가 있다는 것을 보고. 그 단 안에, 유대는 형성하고 단은 기울어지는 도움 지원 연구이고, 치료의 예심에 참가합니다.

통보는 HCPs에게 그들의 환자를 위한 FCS에 교육시키고 싶은 무엇입니까?

나가 심혼 UK의 수탁자 그리고 통보를 얻기 위하여 가기 위하여 전의장인 심혼 UK에서 와서, 우리는 지질 무질서이기 때문에 FCS에 페이지가 있습니다, 대략 생각한에 틀림없는 무슨, 그리고 또한 곳에 헬스케어 전문가에게 보여주는 페이지에서 거기 포인터가 있고.

LPDP 연립에는 이전에 언급되는 것과 같이, 문제에 아주 좋은 정보가 있고 제대로 질병의 문제를 이해하는 개별에 의해 이끌립니다.

독자는 어디에서 추가 정보를 찾아낼 수 있습니까?

박사에 관하여 로버트 Cramb

로버트 Cramb 박사는 가족 Hypercholesterolaemia를 위한 서비스를 가리는 West Midlands를 위한 의학 고문관입니다. 이전에 그는 대학 병원 버밍엄 NHS 기초 신망에 고문 화학 병리학자 및 Lipidologist이었습니다.  

그의 임상 관심사는 병리에 있는 지질 그리고 지단백질 무질서에, 그리고 품질 보증 있습니다. 그는 신진 대사 약에 있는 넓은 협조적인 연구 관심사, 배려 테스트 적 관점 및 간 작용 시험의 사용이 있습니다. Cramb 박사는 Hyperlipidaemia 교육과 연구 신망 (심혼 UK의 수탁자입니다; 콜레스테롤 자선; 임명한 수탁자 2010년 7월은) 이전에 2011-2014년에서 이사회의 의자이었습니다. 그는 지금 가족 Hypercholesterolaemia를 위한 서비스를 가리는 West Midlands를 위한 임상 지도입니다.

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