Síndrome familiar de Chylomicronemia: Como pacientes do apoio da lata de HCP com doenças raras

Thought LeadersDr Robert CrambMedical AdvisorWest Midlands screening service for
Familial Hypercholesterolaemia

Uma entrevista com Dr. Robert Cramb, conduzido por Alina Shrourou, BSc.

Dê por favor uma vista geral da síndrome familiar de Chylomicronemia (FCS).

O FCS é uma síndrome rara. Há um número de causas do potencial, mas o mais comum é associado com uma falta de um lipase chamado da lipoproteína da enzima (proteína). Esta proteína ajuda ácidos gordos da liberação de uma grande estrutura chamada o chylomicron, de que circula no sangue após a formação depois que a gordura é pegada do intestino. Os ácidos gordos são pegados no músculo e em pilhas gordas e usados para fornecer a energia para mover nossos músculos, para manter nossos corações trabalhar, e para manter todas as pilhas em nosso corpo coberto com energia.

O FCS é causado conseqüentemente por um problema da liberação das gorduras deste grande lipido da proteína, gordo-contendo o complexo.

Como predominante é o FCS e por que é tão raro?

Aproximadamente um a dois povos por milhão são prováveis ter a síndrome. O FCS é uma doença recessivo, assim que você deve ter defeitos no gene do lipase da lipoproteína de ambos os pais.

É fácil para doutores reconhecer e diagnosticar a circunstância?

Não é fácil. As crianças podem apresentar com dor abdominal em conseqüência de ter a gordura alta do sangue, mas frequentemente é os adolescentes novos que apresentam com a dor abdominal ou outros sintomas não específicos, que podem incluir a falta da energia ou do sentimento maldispostos. Mesmo então, uma análise de sangue é a única maneira segura de mostrar o problema.

© tobe24/Shutterstock.com

A fim ver esse problema, você deve testar para a gordura do sangue, triglyceride no sangue. Não há nenhuma necessidade de ter o paciente jejuar e a amostra de sangue deve ser tomada aleatoriamente. Se a circunstância esta presente em um paciente, a amostra obtida será leitosa em comparação com o pessoal normal do sangue e mesmo se o teste do triglyceride não é pedido, do laboratório é provável ver o problema porque as amostras de sangue leitosas podem causar a interferência com algumas das análises de sangue rotineiras.

Que são o directo e sintomas indirectos um paciente pôde experimentar ao sofrer do FCS?

O mais ruim dos problemas é pancreatitie aguda. Aquele é o sintoma de apresentação o mais ruim onde há uma inflamação na glândula pancreático.

O pâncreas tem duas funções, uma glândula endócrina e uma função exocrine. A função da glândula endócrina é fornecer a insulina para permitir o transporte do açúcar da circulação no músculo e em pilhas gordas e para ajudá-lo a activar o lipase da lipoproteína, de modo que a gordura seja pegada igualmente pelos músculos e por pilhas gordas.

A função exocrine é segregar lipases e tryptases no intestino para ajudar a digerir nosso alimento. Com pancreatitie aguda, a glândula torna-se inflamada e há uma liberação destas proteínas digestivas, no abdômen que inflama todos os órgãos circunvizinhos e causa a dor aguda.

Quando a pancreatitie aguda for a apresentação a mais ruim da doença, outros sintomas incluem cérebros “distorcido”, falta da concentração, dores articulares e fadiga.

Há alguma edição com misdiagnosis do FCS?

Frequentemente, esta circunstância é considerada como os povos que apresentam com sintomas porque estão comendo ruim. De facto, os indivíduos com FCS podem apresentar com seus problemas quando estão comendo bem e invariàvel são os indivíduos magros, que são muito conscientes dos problemas que ocorrem se comem demais, e particularmente se comem demais a gordura.

Os povos com FCS igualmente experimentam frequentemente a frustração enquanto a pancreatitie periódica conduz às vezes a HCPs que não são plenamente conscientes do FCS, para fazer suposições sobre o consumo do álcool de um paciente.

Se você revê as causas da pancreatitie, os dois superiores, a maioria de terra comum são cálculos biliares e pancreatitie alcoólica. Embora a síndrome familiar do chylomicronemia seja uma causa rara da pancreatitie, em alguma série de revisões é o terço a maioria de apresentação comum.

Infelizmente os pacientes com a pancreatitie precipitada pelo álcool podem igualmente apresentar com gorduras altas do sangue. O FCS deve ser considerado quando os níveis do triglyceride estão acima de 11 millimoles pelo litro. É comum para pacientes com FCS ter níveis normais do `' entre 15 e 30 millimoles pelo litro mesmo quando eram razoavelmente controlados. Contudo os pacientes com pancreatitie alcoólica podem apresentar com triglyceride dos níveis acima de 20 millimoles pelo litro e podem ocasionalmente ser tão altos quanto 100 millimoles pelo litro.

É conseqüentemente difícil para profissionais dos cuidados médicos fazer o diagnóstico, e evitar um diagnóstico que incorrecto é importante não demitir os pacientes que insistem que não bebem. Você tem que pedir o laboratório para ajudá-lo com o diagnóstico porque há geralmente uma camada leitosa característica encontrada sobre os espécimes preparados para a análise.

Que são as opções actuais do tratamento disponíveis aos pacientes do FCS?

Há poucas opções. Na fase aguda na pancreatitie aguda, um tratamento chamado plasmapheresis pode ser muito útil obter para baixo as gorduras do sangue. Se não, o tratamento diário é realmente sobre uma dieta muito dietético - 10 a 15g da gordura são considerados como o máximo absoluto que se o diário consumido. Essencialmente, uma grande colher completa do azeite ou dois terços de um abacate seriam tanta gorda como você deve consumir durante o dia.

© marekuliasz/Shutterstock.com

Se você considera aquele e se você olha a rotulagem dos alimentos, e a quantidade de gorduras na maioria de produtos você encontrará que você pode rapidamente consumir o máximo 15 relvados diariamente da gordura sugerida.

Que são as dificuldades para pacientes em seguir uma dieta tão dietético?

É uma dieta aborrecida e você tem que ser absolutamente restrito com conformidade dietética. Os pacientes são incapazes de comer muita carne, e o produto de leiteria é ordenado quase sempre para fora.

Em termos do que pacientes do FCS das gorduras podem comer, a melhor opção é triglycerides da media-corrente. Estas são as gorduras que têm comprimentos do carbono de até ao redor 10 átomos de carbono um pouco do que os 14 a 18 átomos de carbono nos ácidos gordos encontrados tipicamente nos alimentos.  

Estas gorduras podem directamente ser pegadas do intestino ao fígado, e fornecem alguma energia directamente. Geralmente, estas gorduras não provam boas e é uma dieta extremamente difícil a seguir. No general muitos dos alimentos tendem a estar um pouco secos e faltam o sabor, especialmente porque o uso dos molhos tem que com cuidado ser revisto para evitar a elevação - molho de contenção gordo sintomas dessa meus causa.

Por que são os grupos de apoio pacientes tão importantes para a doença rara? São os grupos de apoio pacientes facilmente acessíveis para pacientes do FCS?

A aliança de LPLD é um grupo bem conhecido executado que forneça o apoio e a informação pelos pacientes para pacientes e dão uma boa vista geral do que podem e do que não pode ser consumido. Além disso é uma maneira realmente útil de certificar-se pacientes não sente como se estão sofrendo apenas.

Como HCPs, é muito importante que nós referimos a pacientes especialistas, geralmente lipido ou os especialistas metabólicos, que conhecem onde os grupos de apoio estão e que pode fornecer o apoio o cuidado dietético do especialista

Por que é importante aumentar a consciência para doenças raras tais como o FCS entre a comunidade do profissional dos cuidados médicos?

A menos que as doenças raras forem reconhecidas, os indivíduos podem sentir que isolado e o isolamento significa que há uma ignorância.

Se HCPs pode conseguir pacientes ir às clínicas especializadas, os pacientes podem sentir tranquilizados que há outros povos lá, em uma situação similar a elas, e podem compartilhar de sua informação com estes indivíduos, assim como senti-la seguros que HCPs está fornecendo o melhores cuidado e conselho. Estas acções podem ajudar com a doença e o makie certos que há uma informação expressa entre aqueles pacientes, e podem considerar que há umas oportunidades de alcançar para fora e obter aos grupos de apoio. Dentro daqueles grupos, as ligações formam e o grupo é uma pesquisa mais inclinado do apoio da ajuda, e participa nas experimentações da terapia.

Que é seu conselho a HCPs que quer se educar no FCS para seus pacientes?

Vindo do coração Reino Unido, onde eu sou um depositário e um presidente passado do coração Reino Unido, nós temos uma página no FCS porque é uma desordem do lipido, e há ponteiros das páginas lá para mostrar a profissionais dos cuidados médicos o que deve pensar aproximadamente e onde também ir obter o conselho.

A aliança de LPDP, tem a informação muito boa no problema e é dirigida como mencionado previamente pelos indivíduos que compreendem correctamente os problemas da doença.

Onde podem os leitores encontrar mais informação?

Sobre o Dr. Robert Cramb

O Dr. Robert Cramb é um conselheiro médico para West Midlands que seleciona o serviço para Hypercholesterolaemia familiar. Previamente era um patologista e um Lipidologist químicos do consultante na confiança da fundação de Birmingham NHS do hospital da universidade.  

Seus interesses clínicos estão nos lipidos e nas desordens da lipoproteína, e a segurança de qualidade na patologia. Tem um interesse colaborador largo da pesquisa na medicina metabólica, o ponto do teste do cuidado e o uso de testes de função do fígado. O Dr. Cramb é um depositário da confiança da educação e da pesquisa da hiperlipidemia (CORAÇÃO Reino Unido; A caridade do colesterol; o depositário julho de 2010 apontado) e era previamente cadeira da placa de depositários desde 2011-2014. É actualmente o chumbo clínico para West Midlands que seleciona o serviço para Hypercholesterolaemia familiar.

Advertisement