Семейный синдром Chylomicronemia: Как пациенты поддержки чонсервной банкы HCP с редкими заболеваниями

Thought LeadersDr Robert CrambMedical AdvisorWest Midlands screening service for
Familial Hypercholesterolaemia

Интервью с Др. Робертом дирижированным Cramb, Alina Shrourou, BSc.

Пожалуйста дайте обзор семейного синдрома Chylomicronemia (FCS).

FCS редкий синдром. Несколько причин потенциала, но самое общее связано с отсутсвием липазы липопротеина энзима (протеина) вызванной. Этот протеин помогает жирным кислотам отпуска от большой вызванной структуры chylomicron, тем обеспечивает циркуляцию в крови после быть сформированным после того как сало принято вверх от кишечника. Жирные кислоты приняты вверх в мышцу и тучные клетки и использованы для того чтобы обеспечить энергию для того чтобы двинуть наши мышцы, сдержать наши сердца работать, и сдержать все клетки в нашем теле покрынном с энергией.

FCS поэтому причинен проблемой отпуска сал от этого большого липида протеина, тучн-содержа комплекс.

Как превалирующ FCS и почему он настолько редок?

Около один до 2 люд в миллион правоподобны для того чтобы иметь синдром. FCS рецессивное заболевание, поэтому вы должны иметь дефекты на гене липазы липопротеина от обоих родителей.

Легко для докторов узнать и диагностировать условие?

Не легко. Дети могут представить с болью в животе в результате иметь высокое сало крови, но часто это молодые подростки которые представляют с болью в животе или другими неспецифичными симптомами, которая могут включить отсутсвие энергии или не чувствуя вне--видов. Даже тогда, анализ крови единственный надежный путь показать проблему.

© tobe24/Shutterstock.com

Для того чтобы увидеть ту проблему, вы должны испытать для сала крови, триглицерида в крови. Никакая потребность иметь пациента голодать и проба крови должна быть принята вкривь и вкось. Если условие присутствовал в пациенте, то полученный образец будет milky по сравнению с нормальным штатом крови и даже если испытание триглицерида не спрошено, лаборатории правоподобн для того чтобы увидеть проблему по мере того как milky пробы крови могут причинить взаимодействие с некоторыми из по заведенному порядку анализов крови.

Что сразу и косвенные симптомы пациент могл испытать терпя от FCS?

Самое плохое проблем акутовый панкреатит. То самый плохой представляя симптом где воспаление в поджелудочной железе.

Панкреас имеет 2 функции, эндокрин и exocrine функцию. Инкреторная функция поставить инсулин для того чтобы позволить переходу сахара от циркуляции в мышцу и в тучные клетки и помочь активировать липазу липопротеина, так, что сало также будет принято вверх мышцами и тучными клетками.

Exocrine функция сделать липазы и tryptases секретным в кишечник для того чтобы помочь усвоить нашу еду. С акутовым панкреатитом, железа будет воспламененной и отпуск этих пищеварительных протеинов, в брюшко которое воспламеняет все окружающие органы и причиняет акутовую боль.

Пока акутовый панкреатит самое плохое представление болезни, другие симптомы включают «пушистые» мозги, отсутсвие концентрации, совместные боли и усталость.

Там все вопросы с misdiagnosis FCS?

Часто, это условие сосчитано как люди представляя с симптомами потому что они едят плох. В действительности, индивидуалы с FCS могут представить с их проблемами когда они едят хорошо и беспеременно они тонкие индивидуалы, которые очень сознательны проблем которые происходят если они переедают, и в частности если они переедают сало.

Люди с FCS также часто испытывают фрустрацию по мере того как возвратный панкреатит иногда водит к HCPs которые полно не осведомлены FCS, для того чтобы сделать предположения о потреблении спирта пациента.

Если вы рассматриваете причины панкреатита, то верхние 2, большинств общее gallstones и спиртной панкреатит. Хотя семейный синдром chylomicronemia редкая причина панкреатита, в некоторой серии просмотрений треть большинств общее представление.

Несчастливо пациенты при панкреатит осажденный спиртом могут также представить с высокими салами крови. FCS должен быть рассмотрен когда уровни триглицерида над 11 millimoles в литр. Он общий для пациентов с FCS для того чтобы иметь уровни ` нормальные' между 15 и 30 millimoles в литр даже когда они разумно были проконтролированы. Однако пациенты с спиртным панкреатитом могут представить с триглицеридом уровней над 20 millimoles в литр и могут иногда быть как высоки как 100 millimoles в литр.

Поэтому трудно для профессионалов медицинского соревнования сделать диагноз, и во избежание неправильный диагноз важно не уволить пациентов которые настаивают что они не выпивают. Вы должны спросить лабораторию для того чтобы помочь вам с диагнозом по мере того как обычно характерный milky слой найденный na górze образцов подготовленных для анализа.

Что настоящие варианты обработки доступные к пациентам FCS?

Немногие варианты. В акутовом участке в акутовом панкреатите, вызванная обработка plasmapheresis может быть очень полезна для того чтобы получить сала крови вниз. В противном случае, ежедневная обработка действительно о очень низк-тучном диетпитании - 10 к 15g сала сосчитаны как абсолютный максимум который если уничтоженная повседневность. Существенно, большой tablespoon полный оливкового масла или 2/3 авокадоа были бы как очень тучны по мере того как вы должны уничтожить во время дня.

© marekuliasz/Shutterstock.com

Если вы принять, что и если вы смотрите обозначать еды, и количество сал в большинств продуктах, то вы найдете что вы можете быстро уничтожать максимум 15 грамм ежедневно предложенного сала.

Что затруднения для пациентов в следовании такого низк-тучного диетпитания?

Сверлильное диетпитание и вы должны быть совершенно строги с диетическим соответствием. Пациенты неспособны съесть много мясо, и продукция молокозавода почти всегда управляется вне.

Оперируя понятиями какие пациенты FCS сал могут съесть, самый лучший вариант триглицериды средств-цепи. Эти сала которые имеют длины углерода до вокруг 10 атомов углерода вернее чем 14 до 18 атома углерода в типично найденных жирных кислотах в еде.  

Эти сала можно сразу принять вверх от кишки к печенке, и обеспечивают некоторую энергию сразу. Вообще, эти сала не пробуют хорошими и весьма трудное диетпитание, котор нужно следовать. Вообще много из еды клонат быть довольно сух и нуждаются флейворе, специально по мере того как польза соусов должна быть осторожным быть расмотрена для того чтобы во избежание максимум - тучный содержа соус симптомы той мои причины.

Почему пациент группа поддержкиы настолько важные для редкого заболевания? Пациент группа поддержкиы легко доступные для пациентов FCS?

Союзничество LPLD солидная работаемая группа которая снабубежит поддержку и информацию пациенты для пациентов и они дают хороший обзор что может и что нельзя уничтожить. Сверх того действительно полезный путь убеждаться пациенты не чувствует если они терпят самостоятельно.

Как HCPs, очень важно что мы ссылаемся пациенты к специалистам, обычно липиду или метаболически специалистам, которые знают где группа поддержкиы и который смогите обеспечить поддержку с внимательностью специалиста диетической

Почему важно поднять осведомленность для редких заболеваний как FCS среди общины профессионала здравоохранения?

Если редкие заболевания, индивидуалы могут чувствовать что изолировано и изоляция значит что незнание.

Если HCPs может получить, что пациентов пошло к специализированным клиникам, то пациенты могут чувствовать успокоенными что другие люди там, в подобной ситуации к им, и они могут делить их информацию с этими индивидуалами, так же, как чувствовать уверенно что HCPs обеспечивает самые лучшие внимательность и консультацию. Эти действия могут помочь с заболеванием и makie конечно что информация выраженная между теми пациентами, и они могут увидеть что возможности достигнуть вне и получить к группа поддержкиы. Внутри те группы, скрепления формируют и группа более склонное исследование поддержки помощи, и участвует в пробах терапии.

Что ваша консультация к HCPs которое хочет дать образование на FCS для их пациентов?

Приходящ от сердца Великобритании, где я попечитель и прошлый руководитель сердца Великобритании, мы имеем страницу на FCS по мере того как разлад липида, и указатели от страниц там для того чтобы показать профессионалам медицинского соревнования что они должны думать около и где также пойти получить консультацию.

Союзничество LPDP, как ранее упомянуто, имеет очень хорошую информацию на проблеме и индивидуалы во главе с которые правильно понимают проблемы заболевания.

Где могут читатели найти больше информации?

О Др. Роберте Cramb

Др. Роберт Cramb медицинский советник для западных Midlands экранируя обслуживание для семейного Hypercholesterolaemia. Ранее он был патологоанатомом и Lipidologist консультанта химическими на доверии учредительства Бирмингам NHS больницы университета.  

Его клинические интересы в липидах и разладах липопротеина, и проверке качества в патологии. Он имеет широкий сотруднический интерес исследования в метаболически медицине, пункт испытания внимательности и пользу функциональных тестов печенки. Др. Cramb попечитель доверия образования и исследования Hyperlipidaemia (СЕРДЦА Великобритании; Призрение холестерола; назначенный попечитель июль 2010) и был ранее стулом доски попечителей от 2011-2014. Он в настоящее время клиническое руководство для западных Midlands экранируя обслуживание для семейного Hypercholesterolaemia.

Advertisement