Síndrome familiar de Chylomicronemia: Cómo pacientes del apoyo de la poder de HCP con enfermedades raras

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Familial Hypercholesterolaemia

Una entrevista con el Dr. Roberto Cramb, conducto por Alina Shrourou, BSCA.

Dé por favor una reseña del síndrome familiar de Chylomicronemia (FCS).

El FCS es un síndrome raro. Hay varias causas del potencial, pero el más común se asocia a una falta de una lipasa llamada de la lipoproteína de la enzima (proteína). Esta proteína ayuda a los ácidos grasos de la baja de una estructura grande llamada el chylomicron, de que circula en la sangre después de ser formada después de que la grasa se tome del intestino. Los ácidos grasos se toman en el músculo y las células gordas y se utilizan para ofrecer energía para moverse los músculos, para guardar nuestros corazones el trabajar, y para mantener todas las células nuestra carrocería rematada con energía.

El FCS por lo tanto es causado por un problema de la baja de grasas de este lípido grande de la proteína, complejo rico en materias grasas.

¿Cómo frecuente es el FCS y por qué es tan raro?

Cerca de una a dos personas por millón son probables tener el síndrome. El FCS es una enfermedad recesiva, así que usted debe tener defectos en el gen de la lipasa de la lipoproteína de ambos padres.

¿Es fácil que los doctores reconocer y diagnostiquen la condición?

No es fácil. Los niños pueden presentar con dolor abdominal como resultado de tener alta grasa de la sangre, pero es a menudo los adolescentes jovenes que presentan con el dolor abdominal u otros síntomas no específicos, que pueden incluir la falta de energía o de no aserrar al hilo indispuestos. Incluso entonces, un análisis de sangre es la única manera segura de mostrar el problema.

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Para ver ese problema, usted debe probar para la grasa de la sangre, triglicérido en la sangre. No hay necesidad de tener el paciente el ayunar y la muestra de sangre se debe recoger al azar. Si la condición está presente en un paciente, la muestra obtenida será lechosa con respecto al estado mayor normal de la sangre e incluso si la prueba del triglicérido no se pide, del laboratorio es probable ver el problema pues las muestras de sangre lechosas pueden causar interferencia con algunos de los análisis de sangre rutinarios.

¿Cuáles son el directo y los síntomas indirectos un paciente pudo experimentar al sufrir del FCS?

El peor de los problemas es pancreatitis aguda. Ése es el actual síntoma peor donde hay inflamación en la casquillo del prensaestopas pancreática.

El páncreas tiene dos funciones, una endocrina y una función exocrine. La función endocrina es suministrar la insulina para permitir el transporte del azúcar de la circulación en el músculo y en las células gordas y para ayudar a activar la lipasa de la lipoproteína, de modo que la grasa también sea tomada por los músculos y las células gordas.

La función exocrine es secretar las lipasas y los tryptases en el intestino para ayudar a digerir nuestra comida. Con pancreatitis aguda, la casquillo del prensaestopas se inflama y hay baja de estas proteínas digestivas, en el abdomen que inflama todos los órganos circundantes y causa dolor agudo.

Mientras que la pancreatitis aguda es la presentación peor de la enfermedad, otros síntomas incluyen cerebros “confusos”, la falta de concentración, dolores comunes y fatiga.

¿Hay entregas con la diagnosis equivocada del FCS?

A menudo, esta condición se mira como gente que presenta con síntomas porque ella está comiendo malo. De hecho, los individuos con el FCS pueden presentar con sus problemas cuando están comiendo bien y son invariable los individuos delgados, que son muy conscientes de los problemas que ocurren si comen excesivamente, y determinado si comen excesivamente grasa.

La gente con el FCS también experimenta a menudo la frustración mientras que la pancreatitis periódica lleva a veces a HCPs que no es plenamente consciente del FCS, para hacer suposiciones sobre el consumo del alcohol de un paciente.

Si usted revisa las causas de la pancreatitis, los dos superiores, la mayoría del campo común son cálculos biliares y pancreatitis alcohólica. Aunque el síndrome familiar del chylomicronemia sea una causa rara de la pancreatitis, en una cierta serie de revistas es el tercero la mayoría de la presentación común.

Lamentablemente los pacientes con la pancreatitis precipitada por el alcohol pueden también presentar con las altas grasas de la sangre. El FCS debe ser considerado cuando los niveles del triglicérido están encima de 11 millimoles por litro. Es común para los pacientes con el FCS tener niveles normales del `' entre 15 y 30 millimoles por litro incluso cuando eran razonablemente controlados. Sin embargo los pacientes con pancreatitis alcohólica pueden presentar con el triglicérido de niveles encima de 20 millimoles por litro y pueden de vez en cuando ser tan altos como 100 millimoles por litro.

Es por lo tanto difícil que los profesionales de la atención sanitaria hacer la diagnosis, y eviten una diagnosis incorrecta que es importante no despedir a los pacientes que insisten que no beban. Usted tiene que pedir el laboratorio para ayudarle con la diagnosis pues hay generalmente una capa lechosa característica encontrada encima de los especímenes preparados para el análisis.

¿Cuáles son las opciones actuales del tratamiento disponibles para los pacientes del FCS?

Hay pocas opciones. En la fase aguda en pancreatitis aguda, un tratamiento llamado plasmapheresis puede ser muy útil para conseguir las grasas de la sangre hacia abajo. Si no, el tratamiento diario está realmente sobre mismo una dieta baja en grasa - 10 a 15g de la grasa se mira como el máximo absoluto que si el diario consumido. Esencialmente, una cuchara de sopa grande completa del aceite de oliva o dos tercios de un aguacate sería tanto gordos como usted debe consumir durante el día.

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Si usted considera eso y si usted observa la etiqueta de comidas, y la cantidad de grasas en la mayoría de los productos usted encontrará que usted puede consumir rápidamente el máximo 15 gramos diariamente de grasa sugerida.

¿Cuáles son las dificultades para los pacientes en el siguiente de tal dieta baja en grasa?

Es una dieta aburrida y usted tiene que ser absolutamente estricto con concordancia dietética. Los pacientes no pueden comer mucha carne, y la producción de lechería se elimina casi siempre.

En términos de qué pacientes del FCS de las grasas pueden comer, la mejor opción es triglicéridos de la ambiente-cadena. Éstas son las grasas que tienen largos del carbono de hasta alrededor 10 átomos de carbono bastante que los 14 a 18 átomos de carbono en los ácidos grasos encontrados típicamente en comidas.  

Estas grasas se pueden tomar directamente de la tripa al hígado, y ofrecen una cierta energía directamente. Estas grasas no prueban generalmente buenas y es una dieta extremadamente difícil a seguir. En general muchas de las comidas tienden a ser bastante secas y faltan sabor, especialmente pues el uso de salsas tiene que ser revisado cuidadosamente para evitar la salsa que contiene de alto grado en grasas síntomas de esa mis causa.

¿Por qué es el paciente grupos de ayuda tan importantes para la enfermedad rara? ¿Es el paciente grupos de ayuda fácilmente accesibles para los pacientes del FCS?

La alianza de LPLD es un grupo establecido funcionado con que ofrece el apoyo y la información por a los pacientes para los pacientes y dan una buena reseña de qué pueden y de qué no puede ser consumida. Por otra parte es una manera realmente útil de asegurarse de a pacientes no asierra al hilo como si estén sufriendo solamente.

Como HCPs, es muy importante que remitimos a pacientes a los especialistas, generalmente lípido o los especialistas metabólicos, que conocen donde están los grupos de ayuda y que puede proporcionar el apoyo de cuidado dietético del especialista

¿Por qué es importante aumentar la percatación para las enfermedades raras tales como FCS entre la comunidad del profesional de la atención sanitaria?

A menos que se reconozcan las enfermedades raras, los individuos pueden aserrar al hilo que aislado y el aislamiento significa que hay ignorancia.

Si HCPs puede conseguir a pacientes ir a las clínicas especializadas, los pacientes pueden aserrar al hilo tranquilizados que hay otras personas allí, en una situación similar a ellas, y pueden compartir su información con estos individuos, así como sentirse confiados que HCPs está asesorando el mejores cuidado y. Estas acciones pueden ayudar con la enfermedad y el makie seguro que hay información expresada entre esos pacientes, y pueden considerar que hay oportunidades de alcanzar fuera y de conseguir a los grupos de ayuda. Dentro de esos grupos, las ligazones forman y el grupo es una investigación más inclinada del apoyo de la ayuda, y participa en juicios de la terapia.

¿Cuál es su consejo a HCPs que quiere educarse en el FCS para sus pacientes?

Viniendo del corazón Reino Unido, donde estoy un administrador y último presidente del corazón Reino Unido, tenemos una paginación en el FCS pues es un desorden del lípido, y hay indicadores de las paginaciones allí para mostrar a profesionales de la atención sanitaria lo que deben pensar alrededor y donde también ir conseguir consejo.

La alianza de LPDP, como se mencionó anteriormente, tiene información muy buena sobre el problema y es dirigida por los individuos que entienden correctamente los problemas de la enfermedad.

¿Dónde pueden los programas de lectura encontrar más información?

Sobre el Dr. Roberto Cramb

El Dr. Roberto Cramb es consejero médico para West Midlands que revisa el servicio para Hypercholesterolaemia familiar. Él era previamente patólogo y un Lipidologist químicos del consultor en la confianza del asiento de Birmingham NHS del hospital de la universidad.  

Sus intereses clínicos están en lípidos y desordenes de la lipoproteína, y garantía de calidad en patología. Él tiene un interés colaborativo amplio de la investigación en remedio metabólico, el punto de la prueba del cuidado y uso de las pruebas de función hepática. El Dr. Cramb es un administrador de la confianza de la educación y de la investigación de la hiperlipidemia (CORAZÓN Reino Unido; La caridad del colesterol; el administrador julio de 2010 designado) y era previamente silla de la tabla de administradores a partir de 2011-2014. Él es actualmente el guía clínico para West Midlands que revisa el servicio para Hypercholesterolaemia familiar.

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