Familial Chylomicronemia syndrom: Hur HCPS tålmodig för canservice med sällsynta sjukdomar

Thought LeadersDr Robert CrambMedical AdvisorWest Midlands screening service for
Familial Hypercholesterolaemia

En intervju med Dr Robert Cramb som föras av Alina Shrourou, BSc.

Please ger en överblick av det Familial Chylomicronemia syndromet (FCS).

FCS är ett sällsyntt syndrom. Det finns ett nummer av potentiellt orsakar, men den mest allmänningen är tillhörande med en brist av en kallad lipoproteinlipase för enzym (protein). Detta protein hjälper frigörarfettsyror från ett stort att strukturera kallat chylomicronen, det cirkulerar i blod, når det har bildats, efter fett har tagits upp från inälvan. Fettsyrorna tas upp in i muskel- och fettceller och är van vid ger energi till flyttningen våra muskler, uppehället vårt hjärtaarbete, och uppehället som alla av celler i vårt förkroppsligar överträffat med energi.

FCS orsakas därför av ett problem av frigöraren av fett från denna stora proteinlipid som fett-innehåller komplex.

Hur förhärska är FCS, och varför är det så sällsyntt?

Omkring ett till två folk per miljon är rimligt att ha syndromet. FCS är en recessive sjukdom, så du måste ha hoppar av på lipoproteinlipasegenen från båda föräldrar.

Är det lätt för att manipulerar ska känna igen och för att diagnostisera villkora?

Det är inte lätt. Barn kan framlägga med buk- smärtar som ett resultat av att ha kickblodfett, men ofta är det unga tonåringar, som framlägger med det buk- smärtar, eller andra non-närmare detalj tecken, som kan inkludera brist av energi eller inte känsligt krassligt. Även därefter, testar ett blod är det enda pålitligt långt som visar problemet.

© tobe24/Shutterstock.com

För att se det problem måste du testa för blodfett, triglyceride i blod. Det finns inte något behov att ha den tålmodiga fastan, och blod att ta prov bör tas slumpvis. Om villkora är närvarande i en tålmodig, ska den erhållande ta prov är milky i jämförelse till det normalablod och om även triglyceriden testar, bes inte, laboratoriumet bemannar är rimligt att se att problemet, som milky blod tar prov, kan orsaka störning med något av det rutinmässiga blod testar.

Är vad rikta, och indirekta tecken erfar en tålmodig styrka, när den lider från FCS?

Det värst av problemen är akut pancreatitis. Det är det värst framlägga tecknet var det finns inflammation i den bukspottkörtel- körteln.

Bukspottkörteln har två fungerar, en endocrine, och ett exocrine fungerar. Endocrinen fungerar är att leverera insulin för att låta transporten av socker från cirkulationen in i muskeln och in i feta celler och för att hjälpa att aktivera lipoproteinlipase, så att fett tas också upp av muskler och feta celler.

De exocrine fungerar är att avsöndra lipases och tryptases in i inälvan för att hjälpa att smälta vår mat. Med akut pancreatitis blir körteln inflammerad, och det finns frigöraren av dessa digestivkexproteiner, in i magen som förvärrar alla omgeende organ och orsakar akut smärtar.

Fördriva akut pancreatitis är den värst presentationen av sjukan, andra tecken inkluderar ”luddiga” hjärnor, brist av koncentration, fogar ihop plågor och tröttar ut.

Finns det några utfärdar med misdiagnosis av FCS?

Ofta villkorar detta betraktas som folk som framlägger med tecken, därför att de äter dåligt. I faktum kan individer med FCS framlägga med deras problem, när de äter väl, och invariably de är slanka individer, som är mycket medvetna av problemen, som uppstår, om de overeat, och om bestämt de overeat fett.

Folket med FCS också erfar ofta frustration som recurrent blytak för pancreatitis ibland till HCPs, som inte är fullständigt medveten av FCS, för att göra antaganden om en tålmodigs alkoholförbrukning.

Om du granskar orsakar av pancreatitis, de bästa tvåna, är mest allmänning gallstenar och alkoholiserad pancreatitis. Orsaka av pancreatitis, i någon serie av granskar den är thirden mest allmänningpresentation, även om det familial chylomicronemiasyndromet är ett sällsyntt.

Tyvärr kan tålmodig med pancreatitis som påskyndas av alkohol, också framlägga med kickblodfett. FCS bör vara ansedd, när triglyceride jämnar är ovanför 11 millimoles per liter. Den är för tålmodig med FCS som har `-det normala', jämnar vanligt mellan 15 och 30 millimoles per liter, även om de kontrollerades rimligen. Emellertid kan tålmodig med alkoholiserad pancreatitis framlägga med triglyceride av jämnar ovanför 20 millimoles per liter och kan på orsaka är som kick som 100 millimoles per liter.

Det är därför svårt att sjukvårdprofessionell att göra diagnosen och undviker en oriktig diagnos som det är viktigt att inte avfärda tålmodig, som insisterar att de inte dricker. Du måste att fråga laboratoriumet för att hjälpa dig med diagnosen, som det finns vanligt ett karakteristiskt milky lagrar som överst finnas av prov som är förberedda för analys.

Är vad strömbehandlingalternativen som är tillgängliga till FCS-tålmodig?

Det finns få alternativ. I det akut arrangera gradvis i akut pancreatitis, en behandling som kallas plasmapheresis, kan vara mycket användbart att få blodfetten besegrar. Annorlunda är daglig behandling egentligen om ett mycket magert bantar - 10 till 15g av fett betraktas som evig sanningmaximat som, böra konsumerat dagligen. I grunden är en stor matsked som är full av olivolja, eller två-thirds av en skulle avokado så mycket fett, som du bör konsumera under dagen.

© marekuliasz/Shutterstock.com

Om du betraktar det, och om du ser märka av matar och antalet av fett i mest produkter, ska du fynd att du kan snabbt konsumera maximat 15 möjliga gram av dagstidningfett.

Är vad svårigheterna för tålmodig, in ett efter som sådan magert bantar?

Det är en borrning bantar, och du måste att vara absolut strikt med dietary överensstämmelse. Tålmodig är oförmögna att äta en raddameat, och mejerijordbruksprodukter härskas nästan alltid ut.

I benämner av vilka fettFCS-tålmodig kan äta, det bäst alternativet är medel-kedjar triglycerides. Dessa är fett, som har kollängder av upp till omkring 10 kolatoms ganska, än de 14 till 18 kolatomsna i fettsyrorna som finnas typisk i matar.  

Dessa fett kan direkt tas upp från guten till levern och ger någon energi direkt. I allmänhet smakar dessa fett inte goda, och det är ett extremt svårt bantar för att följa. I allmänhet ansar saknar många av matarna för att vara ganska torra och anstrykning, som speciellt bruket av såser måste försiktigt att granskas för att undvika kicken - fett som innehåller sås som mitt orsaka tecken.

Varför är tålmodiga stödgrupper så viktiga för sällsynt sjukdom? Är tålmodiga stödgrupper lätt tillgängliga för FCS-tålmodig?

LPLD-alliansen är en brunn - den körda etablerade gruppen, som ger service och information till vid tålmodig för tålmodig, och de ger en bra överblick av vad kan och vad inte kan konsumeras. Dessutom är det ett egentligen användbart långt av att se till tålmodig gör inte känselförnimmelsen som, om de lider bara.

Som HCPs är det mycket viktigt att vi ser tålmodig till specialister, vanligt lipid eller metabolic specialister, som vet var stödgrupperna är och som kan ge service med dietetic omsorg för specialist

Varför är det viktigt till lönelyftmedvetenheten för sällsynta sjukdomar liksom FCS bland den yrkesmässiga gemenskapen för sjukvården?

Om inte sällsynta sjukdomar känns igen, kan individer den isolerade känselförnimmelsen och isoleringshjälpmedel att det finns okunnighet.

Om HCPs kan få tålmodig att gå till specialiserade kliniker, på burk tålmodig den uppmuntrade känselförnimmelsen, att det finns annat folk där, i ett liknande läge till dem, och de kan dela deras information med dessa individer, såväl som känsligt säkert som HCPs ger den bäst omsorgen och råder. Dessa handlingar kan hjälpa med sjukdomen och makien sure att det finns information som uttryckas mellan de tålmodig, och de kan se att det finns tillfällen att ne ut och få till stödgrupperna. Inom de grupper bildar förbindelser, och gruppen är mer lutad ned hjälpserviceforskning och deltar i försök av terapi.

Är vad din rådgivning till HCPs som önskar att utbilda sig på FCS för deras tålmodig?

Kommande från hjärta UK, var I-förmiddagen en förmyndare och en förgången ordförande av hjärta UK, oss har en sida på FCS, som det är en lipidoordning, och det finns pekare från sidorna där som visar sjukvårdprofessionell vad de bör vara tänkande omkring och var också att gå få rådgivning.

LPDP-alliansen, som föregående nämnd, har mycket bra information på problemet och är hövdad av individer som förstår riktigt problemen av sjukdomen.

Var kan avläsare finna mer information?

Om Dr Robert Cramb

Dr Robert Cramb är en medicinsk rådgivare för västra Midlands avskärma som är tjänste- för Familial Hypercholesterolaemia. Föregående var han en kemiska patolog och Lipidologist för konsulent på förtroendet för det universitetarsjukhusBirmingham NHS fundamentet.  

Hans kliniskt intresserar är i lipids och lipoproteinoordningar och kvalitets- försäkring i patologi. Han har en bred kollaborativ forskning att intressera i metabolic medicin, att peka av omsorg som testar, och bruk av lever fungerar testar. Dr Cramb är en förmyndare av Hyperlipidaemiautbildnings- och forskningförtroendet (HJÄRTA UK; Cholesterolvälgörenheten; den bestämda förmyndare Juli 2010) och var föregående stolen av förtroendevalda från 2011-2014. Han är för närvarande det kliniska bly- för västra Midlands avskärma som är tjänste- för Familial Hypercholesterolaemia.

Advertisement