家族 Chylomicronemia 綜合症狀: 如何 HCP 的罐頭有少見疾病的支持病人

Thought LeadersDr Robert CrambMedical AdvisorWest Midlands screening service for
Familial Hypercholesterolaemia

與羅伯特 Cramb 博士的一次面試,執行 Alina Shrourou, BSc。

請请提供家族 Chylomicronemia 綜合症狀概覽 (FCS)。

FCS 是少見綜合症狀。 有一定數量的潛在原因,但是最公用與缺乏酵素 (蛋白質) 叫的脂蛋白脂肪分解素相關。 此蛋白質在這滴血液幫助從稱 chylomicron 的一個大結構的版本脂肪酸,那流通在被形成以後,在油脂從肚腑後佔去。 脂肪酸在我們的身體佔去到肌肉和脂肪細胞和用於提供能源移動我們的肌肉,繼續我們的重點從事和保留所有細胞冠上與能源。

因此 FCS 由油脂版本的問題造成從此大蛋白質油脂的,肥胖包含複雜。

多麼流行是 FCS,并且為什麼是它很少見的?

大約每百萬的一到二人可能有綜合症狀。 FCS 是一個隱性疾病,因此您必須有在脂蛋白脂肪分解素基因的缺陷從兩父項。

醫生認可和診斷這個情況是否是容易的?

这不是容易。 由於有高血液油脂,子項能出席充滿胃腸痛苦,但是經常它是出席與胃腸痛苦或其他未指明的症狀,可能包括缺乏能源或不感覺的外排序的新青少年。 既使如此,驗血是唯一的可靠的方式顯示這個問題。

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為了發現該問題,您必須測試對於血液油脂,在這滴血液的甘油三酸酯。 沒有需要有這名患者齋戒,并且應該隨機採取血樣。 如果這個情況是存在患者,得到的這個範例將是乳狀的與正常血液和,即使甘油三酸酯測試沒有請求,實驗室人員比較可能發現這個問題,因為乳狀血樣可能導致與某些的干涉定期驗血。

什麼是直接,并且間接症狀患者也許體驗,當遭受 FCS 時?

最壞問題是深刻胰腺炎。 那是有在胰臟封墊的炎症的最壞的存在的症狀。

胰腺有二個功能、內分泌和一個外分泌的功能。 這個內分泌功能將供應胰島素允許糖運輸從這個循環的到肌肉和到脂肪細胞和幫助激活脂蛋白脂肪分解素,因此油脂由肌肉和脂肪細胞也佔去。

這個外分泌的功能將藏匿脂肪分解素和 tryptases 到肚腑幫助消化我們的食物。 深刻胰腺炎,封墊變得激起,并且有這些消化蛋白質版本,到激起所有周圍的機構并且導致劇痛的腹部。

當深刻胰腺炎是病症的最壞的介紹時,其他症狀包括 「模糊的」腦子、缺乏濃度,關節痛和疲勞。

有沒有與 FCS 誤診的任何問題?

通常,因為他們非常,吃着此情況被認為當前與症狀的人。 實際上,與 FCS 的單個能出席與他們的問題,當他們很好時吃着,并且不變地他們是亭亭玉立的單個,對問題是非常自覺的發生,如果他們暴飲暴食,并且,特別地如果他們暴飲暴食油脂。

不是完全意識的與 FCS 有 FCS 的人們經常也體驗失敗,當週期性胰腺炎有時導致 HCPs,做關於患者的酒精衝減的假定。

如果您覆核胰腺炎的原因,名列前茅二,多數公用是膽結石和酒精胰腺炎。 雖然家族 chylomicronemia 綜合症狀是胰腺炎的一個少見原因,在覆核某系列它是第三多數公用介紹。

不幸地有酒精沉澱的胰腺炎的患者能也出席與高血液油脂。 FCS,當甘油三酸酯級別在每公升時, 11 millimoles 上應該考慮。 既使當他們是合理受控的,它為有 FCS 的病人是公用的有在 15 和 30 millimoles 之間的 ` 正常』級別每公升。 然而有酒精胰腺炎的患者可能出席與級別甘油三酸酯在 20 millimoles 上的每公升,并且可能偶爾是一樣高像每公升 100 millimoles。

做這個診斷和避免是重要的不遣散患者堅持的一個不正確診斷因此醫療保健專業人員是很難的,他們不喝。 儘管通常有一塊典型乳狀層被找到在為分析,準備的標本頂部您必須請求這個實驗室幫助您有這個診斷的。

什麼是當前處理選項可用對 FCS 患者?

有少量選項。 在深刻胰腺炎的深刻階段,稱血漿除去法的處理可以是非常有用記下血液油脂。 否則,每天處理確實是關於非常低脂肪食物 - 10 對油脂 15g 被認為的绝對最大數量如果被消耗的日報。 本質上,一把大鮞梨的大湯匙有很多橄欖油或三分之二是一樣肥胖的,像您應該日間消耗。

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如果您考慮那,并且,如果您查看標記食物和油脂的數量在多數產品的您發現您能每日迅速消耗這個最大數量被建議的 15 克油脂。

什麼是患者的困難按照的這樣低脂肪食物?

它是乏味飲食,并且您必須是绝對嚴格的與飲食標準。 患者無法吃很多肉,并且乳製品幾乎總是排除。

根據什麼油脂 FCS 患者能吃,這個最佳的選項是媒體鏈子甘油三酸酯。 這些是有大約 10 個碳原子的碳長度而不是 14 個到 18 個碳原子在典型地被找到的脂肪酸在食物的油脂。  

這些油脂可以從食道直接地佔去到肝臟,并且直接地提供若乾能源。 一般來說,這些油脂不品嘗好,并且它是按照的非常困難飲食。 一般,特別是因為使用調味汁必須仔細被覆核避免高脂肪包含的調味汁該我的原因症狀,許多食物傾向於是相當乾燥的并且缺乏類似。

為什麼是患者支持組很重要對少見疾病? 患者是否是支持組容易訪問為 FCS 患者?

LPLD 聯盟是技術支持和情報給由患者為患者運行的一個源遠流長的組,并且他們提供什麼能,并且什麼好概覽不可能被消耗。 而且它是保證患者一個確實有用的方式不感覺,好像他們單獨遭受。

作為 HCPs,是非常重要的我們把患者介紹給專家,通常油脂或新陳代謝的專家,知道支持組哪裡,并且能提供技術支持以專家飲食關心

為什麼是提高對少見疾病的知名度例如在醫療保健專業人員社區中的 FCS 重要的?

除非少見疾病被認可,單個可能感到查出和隔離意味著有無知。

如果 HCPs 可能使患者去專門化的診所,患者能感覺再保證有其他人員那裡,在一種相似的情形對他們,并且他們能與這些單個共享他們的信息,以及感到確信 HCPs 提供最佳的關心和忠告。 這些活動可能肯定幫助與疾病和 makie 有信息被講在那些患者之間,并且他們能看到有機會提供援助和有支持組。 在那些組內,債券形成,并且這個組是更加傾斜的幫助支持研究,并且參加療法試算。

在他們的患者的 FCS 要受教育的什麼是您的忠告给 HCPs ?

來自重點英國,我是受託人和重點英國的一位前主席,我們有在 FCS 的頁,因為它是油脂紊亂,并且有從那裡顯示醫療保健專業人員什麼他們應該認為,并且的頁的指針也去獲得忠告。

LPDP 聯盟,如前所提及,有非常關於這個問題的好信息和由適當地瞭解這個疾病的問題的人朝向。

閱讀程序在哪裡能找到更多信息?

關於羅伯特 Cramb 博士

羅伯特 Cramb 博士是篩選家族 Hypercholesterolaemia 的西米德蘭平原的一位醫療顧問服務。 以前他是顧問化工病理學家和 Lipidologist 在大學醫院伯明翰 NHS 基礎信任。  

他的臨床利息在油脂和脂蛋白紊亂和質量保證在病理學方面。 他在新陳代謝的醫學上有寬合作研究興趣,對肝功能試驗的問題的關心測試和使用。 cramb 博士是高脂血症教育和研究信任 (重點英國的受託人; 膽固醇慈善; 任命的受託人 2010 7月) 和以前是理事會的椅子從 2011-2014的。 他當前是篩選家族 Hypercholesterolaemia 的西米德蘭平原的臨床線索服務。

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