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Relèvement de la conscience de la démence d'enfance

Thought LeadersProfessor Paul GissenHonorary Consultant in Paediatric Metabolic DiseasesGreat Ormond Street Hospital

Une entrevue avec professeur Paul Gissen, conduit par Kate Anderton, BSC

Quelle est démence d'enfance, comment terrain communal est-il ?

La démence d'enfance est un groupe de conditions qui peuvent se produire à tout moment pendant l'enfance.

Crédit : Evgeny Atamanenk/Shutterstock.com

Heureusement, il n'est pas très courant. Si vous prenez chaque trouble individuel, la fréquence pourrait être entre une dans vingt mille personnes dans la population, à une dans million dans la population. Mais si vous prenez le groupe entier, alors la prévalence sera probablement une dans 10 mille ou même plus fréquents que cela.

Qu'entraîne la démence d'enfance ? Les sympt40mes sont-ils assimilés à la démence adulte ?

Beaucoup d'anomalies du gène ont été liées à la démence d'enfance. Souvent, ces anomalies génétiques sont les mêmes qui entraînent la démence dans les adultes, mais les formes plus sévères sont liées à la démence d'enfance. Les mutations peuvent ou être dominantes sporadique et autosomique ou récessif autosomique, signifiant l'enfant peut n'hériter de la mutation un ou des deux parents, ou de ni l'un ni l'autre.

La démence d'enfance est en grande partie provoquée par des défectuosités de gène unique. Un exemple est la maladie de Batten du type CLN2 qui est un trouble provoqué par une mutation dans le gène qui affecte le fonctionnement des lysosomes. Ce sont des organelles cellulaires qui sont impliquées dans la réutilisation des protéines, des graisses et d'autres matériaux.

Les défectuosités dans le fonctionnement lysosomal peuvent mener à une accumulation de molécules dans la cellule, éventuel ayant pour résultat la mort cellulaire. La démence d'enfance peut également être provoquée par des défectuosités primaires affectant d'autres organelles dans la cellule, comme, par exemple, des peroxisomes.

Dans la plupart des cas, les sympt40mes sont identiques à la démence dans les adultes. Les patients peuvent se développer complet normalement à partir de la naissance, et ne montrent aucun signe de la maladie pendant les années premières de la durée. Cependant, à une certaine remarque, ils commencent à détruire les qualifications exigées pour le développement.

Pour commencer, les enfants peuvent sembler plus maladroits que mouvements habituels et certains deviennent plus difficiles. Au fil du temps, ils détruisent leur capacité de marcher indépendamment et devenir complet dépendants sur leurs parents pour le support.

Lentement, l'enfant commence à détruire leur capacité de communiquer, et il devient de plus en plus difficile comprendre leur discours. Ils luttent pour apprendre des mots neufs comparés à leurs pairs, et cessent lentement de pouvoir former des jugements. Après cela, seulement les mots des temps en temps ou les syllabes des temps en temps qui peuvent être entendus.

Les enfants avec la démence détruisent également la capacité de maintenir l'information. Ils luttent pour rappeler des choses dans le passé proche et naturellement, quand vous détruisez la capacité de rappeler des choses, apprendre devient extrêmement difficile.

Dans quelques types de démence d'enfance, tels que CLN2, les enfants peuvent également détruire leur visibilité. C'est un procédé graduel qui, après beaucoup d'années, les fait aller des abat-jour. Sous d'autres formes de démence, telles que la maladie du type C de sélection de Niemann, les enfants peuvent détruire leur capacité d'entendre.

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Comment la démence d'enfance est-elle diagnostiquée, qu'est-elle l'âge typique du début ?

Comme j'ai dit, il y a des conditions variées qui peuvent entraîner la démence d'enfance. Dans un cas spécifique, les patients présentant la maladie CLN2 (un type de maladie de Batten) montrent type un profil de développement normal jusqu'à ce qu'ils soient au sujet de l'âge de trois. Après cela, ils commencent soudainement à détruire leur discours, et début ayant des crises d'épilepsie. Ils deviennent maladroits, et puis commencent lentement à détruire leur visibilité.

Souvent, le premier grippage se produit autour de l'âge de trois, et par quatre et une moitié d'années, la plupart des enfants dans cette condition ne peuvent pas marcher. Par l'âge environ de six, leur visibilité sera sensiblement nuie et tristement, la plupart des enfants mourront par l'âge de 10 années.

Car la démence d'enfance entoure un groupe de conditions, il est difficile de diagnostiquer utilisant un test. Certaines des conditions peuvent être diagnostiquées tout simplement en envoyant une prise de sang au laboratoire, et en déterminant un fonctionnement spécifique d'enzymes. Par exemple, la maladie de Batten du type CLN2 est provoquée par un manque d'une enzyme TPP1 appelé, fonctionnement dont peut être analysé dans le sang du patient.

Le problème avec diagnostiquer la démence d'enfance est tôt que les sympt40mes initiaux sont non spécifiques, ainsi ils ne sont pas souvent considérés importants. Ces maladies sont rares et la plupart des généralistes et même des pédiatres généraux, ne voient pas ces conditions très fréquemment. Ils auront vu peut-être un cas dans leur vie active, parfois aucun, et s'ils ne pensent pas à ces conditions, ils peuvent ne pas commander les tests spécifiques pour les diagnostiquer.

Pourquoi est-il important de soulever la conscience de la démence d'enfance ?

Il est important de soulever la conscience de la démence d'enfance au corps médical de sorte que les médecins commencent à identifier qu'un enfant qui se présente avec la maladresse après s'être développé complet normalement pendant les années premières de la durée, ou dont le discours détériore, peut avoir une des formes de la démence d'enfance. Des enfants peuvent être marqués comme « paresseux », au lieu d'être vérifié pour la condition.

Connaître juste le diagnostic effectue une différence énorme, parce qu'alors les parents ne doivent pas aller chercher le contrôle et les évaluations continus. De plus, pouvoir dire à l'école et à tous les autres que leur enfant a un état spécifique qui exigera la consultation et l'aide supplémentaire, est extrêmement important.

Il y a également des traitements qui sont développés, et une partie qui sont déjà procurables, qui peut aider avec les sympt40mes ou même éviter la détérioration. Avoir le diagnostic permet à des enfants d'être inscrits sur des études de recherche clinique et a accès à ces traitements nouveaux.

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Quels sont les objectifs campagne de ` de démence d'attaques d'enfants trop' ?

La campagne d'enfants d'attaques de démence trop a été installée pour soulever la conscience de la démence d'enfance parmi des médecins et des parents. Nous avons voulu la faire connaître que ces conditions, bien que rares individuellement, ne sont pas aussi rares quand elles sont prises en tant que groupe et qu'elles doivent être diagnostiquées.

Au moment où, les enfants peuvent attendre jusqu'à 10 ans un diagnostic. Pouvoir réduire ce délai était incroyablement important pour nous. Ce sont des conditions dévastatrices. Imaginez que votre enfant s'était développé normalement et alors soudainement ils commencent à détruire toutes leurs qualifications et à mourir tôt, parfois en douleur. Si nous pouvons éviter cela aussi bien en développant des demandes de règlement nouvelles, c'est une affaire.

Même sans demandes de règlement neuves entrant, le support qui peut être fourni maintenant est tout à fait important. Psychologiquement ainsi que médicalement.

Où peuvent les lecteurs découvrir plus d'informations ?

Au sujet de professeur Paul Gissen

Paul Gissen est le chef du programme scolaire de « génétique et de médicament génomique » à l'institut d'UCL gos des santés de l'enfant et au conseiller honorifique dans les maladies métaboliques pédiatriques à l'hôpital grand de rue d'Ormond.

En 1995, Paul a reçu un diplôme avec un degré médical avec la recommandation de l'université de Glasgow. Il a continué pour compléter la formation de pédiatrie aux hôpitaux pour enfants de Manchester, de Sheffield et de Birmingham avec la spécialisation dans des troubles métaboliques hérités.

Paul a complété un PhD à l'université de Birmingham, où il a étudié la génétique des troubles métaboliques pédiatriques rares et est devenu intéressé par la base moléculaire et cellulaire des troubles de trafic intracellulaires.

Paul a déménagé son laboratoire au laboratoire d'UCL MRC pour moléculaire et la biologie cellulaire en 2011 et a prolongé pour effectuer la recherche à l'hôpital grand de rue d'Ormond pour des enfants. Sa recherche de courant se concentre sur le développement des traitements nouveaux pour des enfants avec des troubles métaboliques hérités.

Kate Anderton

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Kate Anderton

Kate Anderton is a Biomedical Sciences graduate (B.Sc.) from Lancaster University. She manages the editorial content on News-Medical and carries out interviews with world-renowned medical and life sciences researchers. She also interviews innovative industry leaders who are helping to bring the next generation of medical technologies to market.

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